Рентгенограмма, МРТ костей, суставов при мукополисахаридозах
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Мукополисахаридоз (МПС)
2. Определение:
• Наследственные метаболические расстройства, обусловленные точечными дефектами генов, приводящими к прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов в клетках и поражению множества органов:
о Большинство рентгенографических аномалий являются общими для различных расстройств; называются множественным дизостозом
б) Визуализация:
1. Рентгенография при мукополисахаридозе:
• Позвоночник:
о Неровность задней поверхности тела позвонка
о Гипоплазия задних тел позвонков: овальная, чуть уплощенная форма:
- Наиболее часто поражается позвонок L1; на прилегающих уровнях может наблюдаться схожая аномалия
- Кифоз грудопоясничного отдела позвоночника, наиболее выражен на этом уровне
о Передний выступ с поражением тел позвонков
о Кроме того, при синдроме Моркио определяется гипоплазия зубовидного отростка и нестабильность атланто-аксиального сочленения; а также более выражены уплощение и неровность тел позвонков; может развиться искривление грудины
• Ребра:
о Широкая основная часть ребра и сужение заднего отдела в области реберно-позвоночного сустава:
- Называется веслообразным ребром
• Таз:
о Сжатый узкий верхний отдел вертлужной впадины:
- Формирует широкую крестцово-подвздошную вырезку
о Вальгусная деформация шейки бедренных костей, задержка развития головок бедренных костей
• Трубчатые кости:
о Легкое расширение метадиафизов, истончение кортикального вещества
о Задержка окостенения эпифизов
о Верхние конечности > нижние
• Кисть:
о Суженные сжатые основания 2-5 пястных костей:
- Обусловливают веерообразную форму пястных костей
о Короткие широкие фаланги
о Задержка окостенения костей запястья
о Возможно изменение запястного угла
• Череп:
о Долихоцефалия, макроцефалия
о Удлиненное турецкое седло в виде буквы J
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется характерная картина мукополисахаридоза грудопоясничного отдела позвоночника. Имеется гипоплазия L1 с выступом вперед, что приводит к кифозу грудопоясничного отдела позвоночника. Сама по себе такая картина неспецифична, поскольку может наблюдаться у некоторых карликов.
(Справа) Рентгенография грудной клетки в ПЗ проекции: у пациента с мукополисахаридозом определяется сужение ребер в области реберно-позвоночного сустава, что обусловливает их форму в виде ручки весла (веслообразные ребра). Это специфичная картина.
2. МРТ при мукополисахаридозе:
• МРТ сустава:
о При легких формах МПС суставные и мягкотканные проявления могут развиваться раньше остальных:
- Невоспалительные контрактуры суставов
- Синдром запястного канала
• МРТ мозга:
о Поражение белого вещества
о Расширение околососудистых пространств с выраженным поражением мозолистого тела
о Гидроцефалия
о Стеноз позвоночного канала
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: укороченные широкие и сжатые в проксимальном отделе пястные кости. Такая форма обусловливает картину в виде веера, характерную для всех типов мукополисахаридоза.
(Справа) Рентгенография таза в ПЗ проекции: определяется расширение крестцово-седалищной вырезки, обусловленное узким и сжатым верхним отделом вертлужной впадины, наблюдаемым при всех типах мукополисахаридоза.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Ахондроплазия:
• «Изъеденность» задней поверхности позвонка
• В области грудопоясничного сочленения могут наблюдаться гипоплазированные пулевидные позвонки
• Сужение крестцово-седалищной вырезки
• Сужение расстояния между ножками позвонков L1-L5 на рентгенограммах в ПЗ проекции
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Синдром Гурлер (МПС I Н):
- Наиболее тяжелая форма МПС I
- Задержка умственного развития, глухота, карликовость, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы
о Синдром Шейе (МПС I S):
- Наиболее легкая форма МПС I; возможна задержка постановки диагноза:
Тугоподвижность суставов и сгибательные деформации могут указать на диагноз
- Нормальное умственное развитие, нормальный или чуть низкий рост, аортальная регургитация, помутнение роговицы
о Синдром Хантера:
- Отличается от синдрома Гурлер менее выраженной потерей слуха, отсутствием помутнения роговицы и, часто, более доброкачественным течением
- Поражение головного мозга варьирует от легких до тяжелых форм
о Синдром Санфилиппо (МПС III):
- Гепатоспленомегалия, ↓ подвижности в суставах, задержка умственного развития
о Синдром Моркио (МПС IV):
- Вариабельная тяжесть клинической картины и продолжительность жизни
- Выраженная карликовость, короткий позвоночник с кифосколиозом, гиперподвижность суставов, помутнение роговицы, глухота, нормальное умственное развитие:
Гипоплазия зубовидного отростка и нестабильность атланто-аксиального сочленения
д) Клинические особенности. Лечение:
• Некоторым пациентам помогает заместительная ферментная терапия
• Трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток может помочь пациентам с нарушениями сознания
е) Диагностическая памятка. Рекомендации по отчетности:
• Тяжесть множественного дизостоза вариабельна, даже внутри одной семьи:
о Связана с фенотипическими проявлениями у пациента
о При визуализации невозможно дифференцировать различные типы МПС
ж) Список использованной литературы:
1. Lachman RS et al: Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol. 43(3):359-69, 2014
2. Lachman R et al: Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 3(2): 109-18, 2010
3. Prasad VK et al: Transplant outcomes in mucopolysaccharidoses. Semin Hematol. 47(1):59-69, 2010
