Кости, суставы при мукополисахаридозах - лучевая диагностика
а) Терминология:
• Наследственные метаболические расстройства, обусловленные точечными дефектами генов, приводящими к прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов в клетках и поражению множества органов
• Большинство рентгенологических отклонений являются общими для различных расстройств (множественный дизостоз)
б) Визуализация:
• Неровность задней поверхности тела позвонка
• Гипоплазия тел позвонков: овальная, чуть уплощенная форма; наиболее часто поражается позвонок L1:
о Кифоз грудопоясничного отдела позвоночника с центром на этом уровне
о Передний выступ, поражение тел позвонков
• Ребра: сужение сзади, весловидная форма
• Таз: сужение, узкий верхний отдел вертлужной впадины
• Кисть: сужение оснований 2-5 пястных костей:
о При рентгенографии в ЗП проекции имеют веерообразный вид
• МРТ: невоспалительные контрактуры суставов
• МРТ позвоночника: утолщение твердой мозговой оболочки → шейная миелопатия
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется характерная картина мукополисахаридоза грудопоясничного отдела позвоночника. Имеется гипоплазия L1 с выступом вперед, что приводит к кифозу грудопоясничного отдела позвоночника. Сама по себе такая картина неспецифична, поскольку может наблюдаться у некоторых карликов.
(Справа) Рентгенография грудной клетки в ПЗ проекции: у пациента с мукополисахаридозом определяется сужение ребер в области реберно-позвоночного сустава, что обусловливает их форму в виде ручки весла (веслообразные ребра). Это специфичная картина.
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: укороченные широкие и сжатые в проксимальном отделе пястные кости. Такая форма обусловливает картину в виде веера, характерную для всех типов мукополисахаридоза.
(Справа) Рентгенография таза в ПЗ проекции: определяется расширение крестцово-седалищной вырезки, обусловленное узким и сжатым верхним отделом вертлужной впадины, наблюдаемым при всех типах мукополисахаридоза.
в) Патология:
• В большинстве случаев аутосомно-рецессивный тип наследования; болезнь Хантера сцеплена с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу
• Низкий рост, кифоз поясничного отдела позвоночника, протрузия грудины, контрактуры суставов, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, нормальный интеллект
г) Клинические особенности:
• Чаще всего диагностируется при рождении:
о При легких формах, таких как синдром Шейе (МПС I S), возможна задержка постановки диагноза до появления контрактур в раннем детском возрасте
• Течение/прогноз: зависит от формы МПС
• Лечение зависит от типа и тяжести заболевания
д) Диагностическая памятка:
• Тяжесть множественного дизостоза вариабельна, даже внутри одной семьи:
о Связана с фенотипическими проявлениями у пациента
о По визуализации невозможно дифференцировать различные типы МПС
