Рентгенограмма, КТ при семейном полипозе (синдроме Гарднера)
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Семейный аденоматозный полипоз (САП)
2. Определение:
• Синдром Гарднера может быть обусловлен теми же генными мутациями:
о Отличие от САП в основном состоит лишь в используемой терминологии
• Генетическое заболевание с аутосомно-доминатным типом наследования, характеризующееся образованием многочисленных аденоматозных полипов в толстой кишке у лиц молодого возраста, а также повышением риска развития опухолей толстой кишки и внекишечной локализации
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Многочисленные дефекты наполнения в толстой кишке или «кольцевидные тени» при ирригоскопии
• Локализация аденоматозных полипов:
о В порядке уменьшения частоты:
- Толстая кишка, желудок, двенадцатиперстная кишка, тонкая кишка
• Размер:
о Варьирует от «булавочной головки» до более чем одного сантиметра
• Морфология:
о Полиповидное образование на ножке/широком основании
• Другие общие признаки:
о САП является редким заболеванием, но, в то же время, наиболее распространенным полипозом
о Существует два различных варианта семейного аденоматозного полипоза: САП толстой кишки и синдром Гарднера:
- Синдром Гарднера:
Семейный полипоз толстой кишки, остеомы, эпидермоидные (сальные) кисты
Опухоли мягких тканей: десмоид, фиброматоз брыжейки, липома
Патологические изменения зубов; рак периампулярного отдела, двенадцатиперстной кишки, щитовидной железы
о В толстой кишке могут возникать сотни и тысячи полипов одновременно: они покрывают ее поверхность в виде ковра
о Аденомы при САП обычно имеют размер меньше 5 мм и располагаются на широком основании
о Изменения со стороны других органов ЖКТ (за исключением толстой кишки) при САП:
- Со стороны желудка:
Полипы фундальных желез и аденомы обнаруживаются более чем в 50% случаев САП
- Со стороны двенадцатиперстной кишки: аденомы ее второй части и периампулярного отдела возникают в более половины случаев САП:
Периампулярный отдел является вторым по частоте местом внекишечной локализации рака у 12% пациентов с САП
- Со стороны тощей и подвздошной кишки:
Аденомы и гиперплазия лимфоидной ткани более чем в 20% случаев
о ↑ частоты возникновения злокачественных опухолей ЦНС
2. Рентгенография при семейном полипозе (синдроме Гарднера):
• Ирригоскопия с двойным контрастированием:
о Позволяет обнаружить многочисленные рентгенонегативные дефекты наполнения различного размера
о Изменения затрагивают толстую кишку (в особенности ее ректосигмоидный отдел) целиком
о Могут располагаться на значительном расстоянии друг от друга
• Рентгеноскопия верхних отделов ЖКТ и тонкой кишки с двойным контрастированием:
о Множественные мелкие дефекты наполнения (полипы) в желудке, двенадцатиперстной, тощей и подвздошной кишке
(Слева) На рентгенограмме толстой кишки с двойным контрастированием визуализируется множественные мелкие полипы, в основном 2-5 мм. Количество полипов толстой кишки при семейном полипозе может варьировать от нескольких сотен до тысяч, как в этом случае.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастным усилением у мужчины 26 лет, который не предоставил информацию о заболеваниях раком толстой кишки среди его ближайших родственников, визуализируются множественные метастазы первичного рака толстой кишки в печень.
(Слева) На аксиальной КТ у этого же пациента визуализируется одно из трех образований толстой кишки, каждое из которых является запущенным раком, прорастающим стенку кишки с наличием поражения регионарных лимфоузлов и метастазами в печень.
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у этого же пациента (с ректальным кровотечением и снижением веса тела) визуализируется образование прямой кишки больших размеров, распространяющееся за пределы ее стенки; определяется инфильтрация параректальной жировой клетчатки и метастазы в регионарные лимфоузлы.
(Слева) На рентгенограмме верхних отделов ЖКТ визуализируется желудок, целиком покрытый мелкими полипами, одинаковыми по виду. Несмотря на то, что эти полипы напоминают гиперпластические по своим лучевым признакам, в действительности пациент страдает семейным полипозом с наличием аденоматозных полипов, которые обладают способностью к злокачественной трансформации.
(Справа) На рентгенограмме верхних отделов ЖКТ у пациента с семейным полипозом и синдромом Гарднера визуализируются несколько аденоматозных полипов в двенадцатиперстной кишке.
3. КТ при семейном полипозе (синдроме Гарднера):
• КТ с контрастным усилением:
о С целью обнаружения и аудирования рака толстой кишки:
- Так, колоректальный рак часто является множественным
- Позволяет оценить наличие метастазов в лимфоузлах, по брюшине и в печени
о Плотность десмоидных опухолей, и очагов фиброматоза брыжейки выше, чем плотность мышц
• КТ-колоноскопия позволяет обнаружить полипы, однако значение ее в диагностике САП сомнительно
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о Рентгеновские исследования толстой кишки и верхних отделов ЖКТ с двойным контрастированием (газ и бариевая взвесь)
о КТ и МРТ для визуализации опухолей в брюшной полости
1. Каловые массы и кусочки пищи:
• Дефекты наполнения на фоне бариевой взвеси в просвете толстой кишки, имитирующие полипы
2. Лимфоидная гиперплазия:
• Лимфоидные фолликулы:
о Скопления лимфоцитов в мышечной оболочке
о Обнаруживаются в 50% случаев при рентгеновских исследованиях с бариевым контрастом у детей, и в 13% у взрослых:
- Обычно более заметны в правых отделах толстой кишки и в дистальных отделах тонкой кишки
• Исследования с бариевым контрастом:
о Многочисленные мелкие или точечные рентгенонегативные узелки
• Дифференциальная диагностика осуществляется на основании истории заболевания, наличия лимфоидных фолликулов с нечеткими краями, расположенных в подслизистом слое
3. Метастазы и лимфома:
• Количество очагов в целом значительно меньше, чем при САП
• Метастазы (например, злокачественной меланомы, рака молочной железы и легкого):
о Полиповидные образования с ровными краями, различного размера, расположенные в подслизистом слое, формирующие дефекты наполнения, которые могут имитировать полипы
• Лимфома:
о Распределение: желудок (51%), тонкая кишка (33%), толстая кишка (16%), пищевод (менее 1%) о MALT-лимфома низкой степени злокачественности:
- Обнаруживается только в желудке, обусловлена гастритом, вызываемым Н. Pylori
- Проявляется наличием группы лимфоузлов (дефектов наполнения) сливного характера, различного размера
- Может быть неотличима от полипов желудка
о Неходжкинская лимфома:
- Небольшие или, наоборот, массивные полиповидные образования, имитирующие полипы
- С ровными краями, широким основанием, возможно, с наличием углубления в центре либо язвы
- Симптом «бычьего глаза»: полиповидное образование с изъязвлением
- Выраженное утолщение стенки кишечника и складок
- Регионарная или распространенная лимфаденопатия
4. Псевдополипы:
• Обусловлены, например, язвенным колитом (наиболее распространенная причина) или гранулематозным колитом
• Выделяют два типа псевдополипов
о Воспалительные
о Поствоспалительные
• Воспалительные псевдополипы:
о Представляют собой «островки» воспаленной, отечной и приподнятой над поверхностью слизистой оболочки, окруженные язвами:
- Отражают остаточные участки слизистой оболочки и подслизистого слоя (а не гиперплазию)
о Могут быть обусловлены язвами по типу «пуговиц на воротнике», которые, увеличиваясь в размерах и сливаясь друг с другом, обусловливают развитие изменений, имитирующих псевдополипы
• Поствоспалительные псевдополипы (гиперплазия слизистой оболочки):
о Регенеративные процессы в слизистой оболочке приводят к формированию полиповидных образований:
- Имеющих вытянутую, нитевидную форму или напоминающих «куст» (имитирующих ворсинчатую аденому). Могут также иметь небольшой размер, округлую форму
о Обнаруживаются в период восстановления
5. Первичный пневматоз толстой кишки:
• Скопления газа в стенке толстой кишки «кистозного» характера
• Может протекать бессимптомно
• Не является результатом ишемии
(Слева) На КТ у мужчины 37 лет с ректальным кровотечением и снижением веса тела, практически не идущего на контакт с медицинским персоналом, визуализируются множественные метастазы в печени.
(Справа) На КТ у этого же пациента определяются множественные метастазы в печени, а также небольшое образование в ампуле двенадцатиперстной кишки, которое, как подтвердилось впоследствии, является аденомой.
(Слева) На КТ в этом же случае определяется инвагинация тонкой кишки, скорее всего, обусловленная ее полипами (не видны).
(Справа) На КТ у этого же пациента определяется объемное образование в ягодице, имеющее более высокую плотность по сравнению с мышцами, которое, скорее всего, является десмоидной опухолью (фиброматозом).
(Слева) На КТ срезе из этого же исследования визуализируется объемное образование в сигмовидной кишке, которое впоследствии было верифицировано как рак.
(Справа) На КТ лицевого скелета, выполненном после КТ органов брюшной полости, определяется утолщение кортикального слоя, видны остеомы. Все эти изменения являются типичными признаками синдрома Гарднера.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о САП наследуется по аутосомно-доминантномутипу (в 2/3 случаев)
о Иногда обусловлен спонтанными мутациями (в 1/3)
о Характеризуется высокой пенетрантностью (возникновением симптоматики у большого числа пациентов с САП)
• Генные изменения:
о Усекающие мутации гена АРС, расположенного в плече q пятой хромосомы
• Ассоциированные с САП патологические изменения:
о Злокачественные опухоли с локализацией вне толстой кишки:
- Рак ампулярной зоны двенадцатиперстной кишки (риск возникновения в течение жизни составляет 12%)
- Рак щитовидной железы
- Гепатобластома детского возраста
- Рак желудка
- Опухоли ЦНС, преимущественно медуллобластома
о Внекишечные проявления: симптом Гарднера:
- Эпидермоидная киста, липома, фиброма, десмоидные опухоли (3-29%), фиброматоз брыжейки, спайки брюшины, забрюшинный фиброз
- Остеомы перепончатых костей (50%), нижней челюсти (80%)
- Одонтома, сверхкомплетный ретинированный зуб
- Рак щитовидной железы папиллярного типа чаще возникает у девочек и молодых женщин
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Множественные полипы, покрывающие поверхность слизистой оболочки толстой кишки в виде «ковра»
• Десмоидная опухоль:
о Ограничена мышцами, фасцией; может прорастать глубже
о Размер: 5-20 см, опухоль плотная, имеет структуру, напоминающую песок, капсула отсутствует
о На срезе опухоли видна ее трабекулярная структура, блеск
3. Микроскопия:
• Аденомы:
о Трубчатые, трубчато-ворсинчатые, ворсинчатые ± атипия либо митоз:
- Не отличаются от спорадических полипов толстой кишки
• Десмоидная опухоль:
о Веретеновидные клетки и плотные коллагеновые тяжи
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у девушки 19 лет, которой была выполнена тотальная колэктомия по поводу САП, а затем появилось плотное пальпируемое объемное образование в животе, определяются признаки ранее выполненной колэктомии с формированием резервуара из подвздошной кишки. Визуализируется также крупное объемное образование в прямой мышце справа, которое было верифицировано как десмоидная опухоль в области рубца.
(Справа) На аксиальной КТ у этого же пациента визуализируется образование меньшего размера в основании брыжейки, которое также было верифицировано как десмоидная опухоль (агрессивный фиброматоз).
(Слева) На КТ у молодой женщины с анемией и снижением веса тела, но неотягощенной наследственностью, определяются множественные метастазы в печени.
(Справа) На КТ у этой же пациентки визуализируется образование в восходящей ободочной кишке, которое впоследствии было верифицировано как рак.
(Слева) На другом КТ срезе у этой же пациентки определяется опухоль ректосигмоидного отдела толстой кишки наряду с выраженной регионарной лимфаденопатией.
(Справа) На КТ в этом же случае определяется рак прямой кишки со значительной инфильтрацией ближайших тканей. Как и у этой пациентки, в некоторых случаях САП возникает на фоне неотягощенной наследственности в результате спонтанных генных мутаций.
д) Клинические особенности:
1. Проявления семейного полипоза (синдрома Гарднера):
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Ректальное кровотечение и диарея (в 75% случаев)
о Бессимптомное течение; либо боль и слизистые выделения
о Отягощенная (по полипам толстой кишки) наследственность (в 66-80% случаев)
2. Демография:
• Возраст:
о Средний возраст установления диагноза составляет 16 лет, к 35 годам полипы имеются у 95% пациентов
• Пол:
о М = Ж
• Эпидемиология:
о Распространенность САП в США составляет 1 на 10-30 тысяч населения
о В США более чем 1% случаев рака толстой кишки связаны с САП
3. Течение и прогноз:
• Осложнения:
о Злокачественная трансформация полипа:
- В порядке уменьшения частоты: толстая кишка, периампулярный отдел, желудок, тощая кишка
о Рак толстой кишки развивается в возрасте 34-43 года:
- Практически у всех пациентов с САП, которым не осуществлялась колэктомия с профилактической целью, возникает рак толстой кишки
• Прогноз:
о Неблагоприятный при возникновении десмоидных опухолей живота, рака толстой кишки или ампулярной карциномы
4. Лечение семейного полипоза (синдрома Гарднера):
• Профилактическая тотальная колэктомия в возрасте около 20 лет
• Перманентная илеостомия, создание удерживающего резервуара по Коку
• Формирование удерживающего эндоректального низводимого резервуара
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Отягощенную наследственность: полипы толстой кишки, опухоли мягких тканей живота, злокачественные новообразования в молодом возрасте
2. Советы по интерпретации изображений:
• Синдром Гарднера: опухоли мягких тканей, остеомы, дефекты зубов, периампулярный рак
ж) Список использованной литературы:
1. Vitellaro М et al: Risk of desmoid tumours after open and laparoscopic colectomy in patients with familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 101 (5):558-65, 2014
2. Wood LD et al: Upper Gl tract lesions in familial adenomatous polyposis (FAP): enrichment of pyloric gland adenomas and other gastric and duodenal neoplasms. Am J Surg Pathol. 38(3):389-93, 2014
3. Zhang Y et al: Adenomatous polyposis coli determines sensitivity to the EGFR tyrosine kinase inhibitor gefitinib in colorectal cancer cells. Oncol Rep. 31 (4): 1811-7, 2014
4. De Rosa M et al: Implication of adenomatous polyposis coli and MUTYH mutations in familial colorectal polyposis, Dis Colon Rectum. 52(2):268-74, 2009
5. Herraiz M et al: Recognition and management of hereditary colorectal cancer syndromes. Rev Esp Enferm Dig. 101 (2): 125-32, 2009
6. Mavrogiannis LA et al: Novel human pathological mutations. Gene symbol: APC. Disease: familial adenomatous polyposis. Hum Genet. 125(3):333, 2009
7. Spigelman AD: Extracolonic polyposis in familial adenomatous polyposis: so near and yet so far. Gut, 53(3):322, 2004
8. Macari M et al: Diagnosis of familial adenomatous polyposis using twodimensional and three-dimensional CT colonography. AJR Am J Roentgenol. 173(1).249-50, 1999
