а) Терминология:
• Генетическое заболевание с аутосомно-доминатным типом наследования, характеризующееся образованием многочисленных аденоматозных полипов в толстой кишке у лиц молодого возраста, а также повышением риска развития опухолей толстой кишки и внекишечной локализации
б) Визуализация семейного полипоза (синдрома Гарднера):
• Множественные дефекты наполнения в толстой кишке либо «кольцевидные тени» ± поражения за пределами кишечника
• Аденоматозные (а также, возможно, злокачественные) полипы обнаруживаются (в порядке уменьшения частоты):
о В толстой кишке, желудке, двенадцатиперстной кишке, тонкой кишке
• Существует два различных варианта семейного аденоматозного полипоза (САП):
о САП толстой кишки и синдром Гарднера
• Размер полипов, которые обычно располагаются на широком основании, в 80% случаев составляет меньше 5 мм:
о Полипы могут выглядеть как распространенные по всей длине кишечника рентгенопрозрачные дефекты наполнения
о Полипы как бы «выстилают» поверхность толстой кишки
• Методы визуализации: рентгеновские исследования толстой кишки и верхних отделов ЖКТ с двойным контрастированием:
о КТ и МРТ (для визуализации опухолей, расположенных в брюшной полости)
(Слева) На изображении проиллюстрированы многочисленные мелкие полипы и многоочаговый рак - типичные изменения толстой кишки у пациента с семейным аденоматозным полипозом.
(Справа) На рентгенограмме, выполненной при ирригоскопии с заполнением просвета толстой кишки газом и фиксацией бариевого контраста на поверхности ее слизистой оболочки, визуализируются множественные мелкие рентгенонегативные дефекты наполнения, отражающие аденоматозные полипы на широком основании в слизистой оболочке сигмовидной кишки.
(Слева) На рентгенограмме толстой кишки с двойным контрастированием визуализируются множественные мелкие полипы в сигмовидной кишке.
(Справа) На фотографии макропрепарата удаленного участка толстой кишки визуализируются множественные аденоматозные полипы, устилающие всю ее поверхность в виде «ковра». Обратите внимание, что некоторые полипы имеют ножку. Аденомы на начальном этапе обычно представляют собой образования с широким основанием, затем перистальтические движения кишечника «могут» выталкивать их кнаружи, вследствие чего формируется ножка.
г) Патология:
• Аутосомно-доминантный тип наследования (в 2/3 случаев) с высокой пенетрантностью (вероятностью проявления гена)
• Спонтанные мутации (в 1/3 случаев)
д) Клинические особенности:
• Средний возраст на момент установления диагноза составляет 16 лет, по достижению 35 лет у 95% пациентов отмечаются полипы
• Рак толстой кишки возникает в возрасте 34-43 года
