Рентгенограмма, КТ, МРТ, УЗИ суставов и костей при гемофилии
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Гемофилия типа А (недостаточность фактора VIII), гемофилия типа В (недостаточность фактора IX, болезнь Кристмаса)
2. Определения:
• Сцепленное с X хромосомой нарушение свертывания крови, обусловленное недостаточностью факторов свертывания
• Гемофилическая псевдоопухоль: неопухолевое объемное образование, развивающееся при повторяющихся очаговых внутрикостных, поднадкостничных или мягкотканных кровотечениях
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Напряженный гемартроз, артропатия, деформация роста
о МРТ: узелки «выцветания» изображения, обусловленные отложениями гемосидерина
• Локализация:
о Артропатия: коленный > локтевой > голеностопный > тазобедренный > плечевой сустав:
- Возможно поражение нескольких суставов, но обычно несимметричное
о Псевдоопухоль: мягкие ткани > кость > поднадкостничная область:
- Внутрикостные псевдоопухоли: бедренная кость > таз > большеберцовая кость > мелкие кости кисти > пяточная кость
- Мягкотканная псевдоопухоль: бедро > ягодичная область > подвздошно-поясничная мышца
• Морфология:
о Хронический гемартроз и гиперемия → деформации роста:
- Избыточный рост эпифизов/метафизов (раздувание)
- Раннее зарастание зон роста обусловливает различную длину конечностей
(Слева) Рентгенография в боковой проекции, мужчина 31 года: определяется истончение хряща в области надколенно-бедренного сустава с неровностью сустава и эрозией задней поверхности большеберцовой кости. Наблюдается избыточный рост (раздувание) эпифизов относительно тонких диафизов.
(Справа) МРТ Т1ВИ, корональный срез: у этого же пациента определяется распространенное эрозивное поражение. Учитывая морфологию и пол пациента, следует предположить гемофилическую артропатию.
(Слева) MPT Т2 ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется объем разрушения хряща, полная толщина всех поверхностей, отек костного мозга. Тяжелая артропатия характерная для гемофилической артропатии.
(Справа) MPT, GRE, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется «выцветание» изображения в синовиальной оболочке. Это характерная картина при отложении гемосидерина, подтверждающая диагноз гемофилической артропатии.
(Слева) МРТ Т1ВИ, сагиттальный срез: на артрограмме определяются отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала, утолщение синовиальной оболочки, неровность хряща и отек костного мозга, окружающего крупную субхондральную кисту.
(Справа) МРТ Т2ВИ, сагиттальный срез: на артрограмме также определяются отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала и утолщение синовиальной оболочки. Еще более заметен отек костною мозга. Хрящ отсутствует как в большеберцово-таранном, так и в подтаранном суставах. Все эти признаки характерны для гемофилической артропатии.
2. Рентгенография при гемофилии:
• Гемофилическая артропатия:
о Крупный выпот:
- Увеличение плотности, если хронические кровотечения обусловливают отложения гемосидерина в синовиальной оболочке
о Характер избыточного роста:
- Обычно наблюдается избыточный рост (раздувание) эпифизов и метафизов, обусловленный гиперемией; диафизы тонкие
- В области локтевого сустава особенно увеличивается головка локтевой кости
о Преждевременное зарастание зон роста приводит к укорочению конечностей
о Остеопороз
о Паннус вызывает эрозию и расширение межмыщелковой борозды коленного сустава, вертельной вырезки локтевого сустава
о Воспалительный синовит приводит к разрушению хряща, эрозии и субхондральных кистам
о Со временем развивается вторичный остеоартрит
• Гемофилическая псевдоопухоль:
о Если расположена в кости, то наблюдается крайне распространенное литическое поражение:
- Из-за размеров картина выглядит необычной, но является рельефной
- Может возникать одно литическое поражение или множество очагов
- Часто наблюдаются дочерние кисты
- Может содержать перегородки
- Редко наблюдаются дистрофические кальцификаты
- Изъязвление эндоста, истончение кортикального слоя
- Склерозированный ободок с четким контуром
- Реактивное костеобразование в прилегающей области
о Если сформировалось под надкостницей или в мягких тканях:
- Мягкотканная плотность ± внутренние кальцификаты
- Изъязвление наружной поверхности кости с острым краем
- Периостальная реакция может обусловливать необычную картину в виде острых костных выростов, перпендикулярных кости
3. КТ при гемофилии:
• Важная для оценки перегородок и тонкого кортикального ободка псевдоопухоли
• При КТ с контрастированием можно определить границы и толщину стенки периферической капсулы
• Вариабельная КТ-плотность в центральной части, соответствует различными стадиям кровоизлияния
4. МРТ при гемофилии:
• Гемофилическая артропатия:
о Отложения гемосидерина по ходу синовиальной оболочки сустава:
- Могут быть узелковыми
- Низкая интенсивность сигнала при всех последовательностях, «выцветание» при градиентном эхо
о Неоднородный выпот на Т1 ВИ и Т2 ВИ: продукты различных стадий распада крови:
- Острая: изоинтенсивный сигнал на Т1 ВИ, гипоинтенсивный на Т2ВИ
- >одной недели: ИС постепенно ↑ и на Т1 ВИ, и на Т2 ВИ
- Возможно наличие уровней жидкость-жидкость
о Разрушение хряща, субхондральные эрозии и кисты
• Гемофилическая псевдоопухоль:
о Внутрикостномозговое кистозное образование:
- Тонкий ободок сигнала низкой интенсивности
- Может наблюдаться периостальная реакция с низкой интенсивностью сигнала и реактивное костеобразование в прилегающей области
- Отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала в стенках
- Содержат жидкостный компонент, лучше всего визуализирующийся на Т2 ВИ и постконтрастных Т1 ВИ; могут присутствовать уровни жидкость-жидкость
- Сложный внутренний сигнал (застарелые и рецидивирующие кровоизлияния, формирование сгустка): смешанные области высокой и низкой интенсивности сигнала при всех последовательностях
о Мягкотканная/поднадкостничная псевдоопухоль:
- Узелковые отложения гемосидерина по ходу капсулы образования (низкая интенсивность сигнала при всех последовательностях, «выцветание»)
- Эрозии, обусловленные давлением (изъязвление) прилегающей кости
- Костные выросты с низкой интенсивностью сигнала, выдающиеся на несколько сантиметров перпендикулярно длинной оси кости
- Давление может обусловливать боль, некроз кожи и, со временем, инфекцию
- Мягкотканное объемное образование характеризуется неоднородностью на Т1 ВИ и Т2 ВИ, обусловленной продуктами различных стадий распада крови
- Могут наблюдаться уровни жидкость-жидкость
5. УЗИ при гемофилии:
• УЗИ используется для отслеживания прогрессирования/разре-шения псевдоопухоли
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Первоначальная диагностика по данным рентгенографии
о МРТ используется для подтверждения наличия гемосидерина и оценки любого объемного образования и прилегающих периферических нервов
• Советы по протоколу исследования:
о При последовательностях с использованием градиентного эхо определяется «выцветание» изображения, обусловленное отложением гемосидерина в синовиальной оболочке
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются огромные субхондральные кисты по обе стороны от сустава, но особенно в таранной кости. На этих урезанных изображениях степень избыточности роста не очевидна, но сужение хряща и эрозивное поражение значительны. У этого молодого мужчины имеется выраженная артропатия в сочетании с гемофилией в анамнезе.
(Справа) Рентгенография в косой проекции: определяется избыточный рост головки лучевой кости и небольшое субхондральное кистозное образование в локтевой и плечевой костях - признаки, наблюдаемые на ранней стадии гемофилической артропатии.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется типичная картина поздней стадии артропатии локтевого сустава. Наблюдается крупное субхондральное кистозное образование, расширение вертельной вырезки и значительный избыточный рост головки лучевой кости.
(Справа) МРТ Т1ВИ, корональный срез: определяются эрозивные изменения головки плечевой кости. Хрящ плечевою сустава полностью отсутствует. Несмотря на то что это изображение было получено в режиме Т1ВИ, можно увидеть разрыв вращательной манжеты плеча. Кроме того, наблюдается объемное образование с низкой интенсивностью сигнала, выстилающее поддельтовидную сумку.
(Слева) МРТ, режим протонной плотности, аксиальный срез: на уровне нижней части плечевого сустава определяется плотное объемное образование с низкой интенсивностью сигнала, выстилающее поддельтовидную сумку, что согласуется с картиной на предыдущем изображении. Вещество с низкой интенсивностью сигнала также наблюдается внутри сустава.
(Справа) МРТ, градиентное эхо, аксиальный срез: на этом же уровне определяется «выцветание» объемного образования в поддельтовидной сумке и объемных образований в полости сустава. Это позволяет с большой вероятностью говорить о гемофилической артропатии с отложением гемосидерина.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Гемофилическая артропатия:
• Юношеский идиопатический артрит (ЮИА):
о ЮИА развивается у пациентов с незрелым скелетом, поэтому гиперемия вызывает избыточный рост и раннее сращение
о Паннус и синовит обусловливают схожий характер эрозий и разрушения кости/хряща
о Гемофилию можно дифференцировать с ЮИА, если возможно определить отложения гемосидерина либо по рентгенографической плотности, либо по «выцветанию» изображения на МР-томограмме
• Туберкулезный артрит (ТВ):
о Такие же нарушения роста могут возникать при ТБ артрите у пациентов с незрелым скелетом
о Разрушение хряща и эрозии при ТБ имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при гнойном септическом артрите
о Эрозии могут иметь более склерозированный ободок с более четкими границами
• Пигментный виллонодулярный синовит (ПВНС):
о В обоих случаях наблюдается низкая интенсивность сигнала от внутрисуставной синовиальной оболочки, «выцветающей» при градиентном эхо, при всех последовательностях
о ПВНС часто имеет более очаговый узелковый характер
о Если ПВНС развивается у пациента с незрелым скелетом, то это может привести к избыточному росту, хотя обычно не достигающему той же степени, что при гемофилии о Характер эрозий при ПВНС более очаговый, связаны только с узелковыми образованиями
2. Псевдоопухоли кости:
• Могут имитировать множественные опухоли 1-й и 2-й стадии:
о Гигантоклеточная опухоль; десмопластическая фиброма; плазмоцитома; метастаз; простая или аневризматическая костная киста
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется значительно расширенное литическое образование в крыле правой подвздошной кости. Тем не менее, края этого образования достаточно рельефны. Такая картина характерна для гемофилической псевдоопухоли, несмотря на распространенные деструктивные изменения. Образование оставалось стабильным до недавно перенесенного патологического перелома.
(Справа) КТ, аксиальный срез: определяются гладкие края области разрушения кости во внутрикостной псевдоопухоли. Объемное образование достигает мягких тканей в виде множества дольчатых скоплений жидкости с ободками контрастирования.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется поднадкостничная псевдоопухоль. Мягкотканное объемное образование «изъело» прилегающую кость; область разрушения кости имеет рельефную границу и поперечные костные выросты. Это характерная картина, обусловленная повторяющимися кровотечениями, эрозиями вызванными давлением и подъемом надкостницы.
(Справа) КТ, сагиттальный срез: у этого же пациента несколько лет спустя определяется новая область разрушения кости и мягкотканное объемное образование. Это могло быть связано с повторяющимися кровотечениями, но при биопсии была выявлена трансформация в злокачественную гемангиоэндотелиому.
(Слева) МРТ Т1ВИ, корональный срез: у пациента 21 года с гемофилией определяется объемное образование таза с неоднородностью в виде очагов гиперинтенсивного сигнала, что наблюдается при наличии крови. На Т2ВИ и постконтрастных изображениях определяется неспецифическая гиперинтенсивность сигнала и накопление контраста, соответственно (томограммы не представлены).
(Справа) МРТ, градиентное эхо, аксиальный срез, этот же пациент: определяется «выцветание» изображения в объемном образовании. Признаки наличия гемосидерина подтверждают диагноз гемофилической псевдоопухоли.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Гемофилическая артропатия:
- В наибольшей зоне риска находятся суставы, стабильность которых зависит от мягкотканного компонента
- Изначальное кровотечение обусловливает предрасположенность к рецидивирующим кровотечениям
- Рецидивирующие кровотечения; гиперемия -»избыточный рост кости и раннее сращение зон роста
- Гипертрофия и воспаление синовиальной оболочки -» повреждение хряща и кости
о Гемофилическая псевдоопухоль:
- Рецидивирующее кровотечение во внесуставной части скелетно-мышечной системы →
- Хроническое, медленно расширяющееся инкапсулированное объемное образование →
- Реакция костной ткани на объемное образование
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Изменение синовиальной оболочки: воспаленные ткани, паннус, коричневатый цвет
• Обесцвечивание хряща, очаги фибрилляции, эрозии и некроза
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Острый гемартроз: напряжение, отек, покраснение, болезненность; могут наблюдаться лейкоцитоз и лихорадка
о Подострый или хронический гемартроз: контрактуры, значительное снижение объема движений
о Псевдоопухоль проявляется в виде объемного образования и, в некоторых случаях, нейропатии, патологических переломов,компартмент-синдрома
2. Демография:
• Возраст:
о Первый эпизод внутрисуставного кровоизлияния происходит в возрасте 2-3 лет; повторное возникновение гемартроза в подростковом и детском возрасте
о Частота возникновения гемартроза снижается у более взрослых пациентов
• Пол:
о Только у мужчин (сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание)
о Невероятно редкое заболевание у женщин, наблюдается при различных хромосомных аномалиях
• Эпидемиология:
о Гемофилия типа А: 1:10000 мужчин в США (>80% случаев)
о Гемофилия типа В: 1:100000 мужчин в США
о Гемартроз наблюдается у 70-90% пациентов с гемофилией:
- У 50% пациентов развивается стойкая артропатия
о Псевдоопухоль возникает у 1-2% пациентов с тяжелой формой гемофилии (уровень фактора свертывания <1% от нормального)
3. Течение и прогноз:
• Тяжесть заболевания варьирует:
о Наименее тяжелая: интенсивное кровотечение при хирургическом вмешательстве/травме
о Наиболее тяжелая: кровотечения спонтанные или обусловлены незначительной травмой
• Повторяющиеся внутрисуставные кровотечения приводят к контрактурам и разрушению суставов
• Псевдоопухоль может разрешаться спонтанно, но обычно продолжает увеличиваться; редко происходит злокачественная трансформация
4. Лечение:
• Гемофилическая артропатия:
о Острая: введение необходимого фактора свертывания
о Хроническая: синовэктомия, артропластика в конечной стадии
о Обратите внимание: пациенты должны регулярно получать агрессивное лечение синтетическими факторами свертывания
• Гемофилическая псевдоопухоль: целью является сохранение функции:
о Консервативное: иммобилизация
о Радикальное: резекция или лучевая терапия
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Необходима МРТ при артропатии в ранней стадии; ранняя оценка позволяет провести интенсивную профилактику и отсрочить развитие суставных осложнений
ж) Список использованной литературы:
1. de Almeida AM et al: Arthroscopic partial anterior synovectomy of the knee on patients with haemophilia. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc. 23(3):785-91,2015
