Мужчина 64 лет с болезнью Гентингтона. На аксиальном Т2-ВИ определяется немного повышенный сигнал в обоих атрофированных хвостатых ядрах (стрелки). В скорлупе с обеих сторон визуализируется смешанный низкий (накопление железа) и слегка повышенный сигнал, а также атрофия
2. КТ: двусторонняя прогрессирующая атрофия хвостатых ядер и скорлупы.
3. МРТ: на Т2-ВИ в хвостатых ядрах и скорлупе с двух сторон определяется пониженный сигнал различной интенсивности (за счет отложения железа) или высокий сигнал (за счет глиоза), связанный с атрофией. Накопление КС нехарактерно.
б) Комментарии. Нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, возникающее в результате умножения кодона CAG в гене IT15 на хромосоме 4. Клинически обычно проявляется после 40 лет, наблюдаются прогрессирующие двигательные расстройства (хореоатетоз, ригидность мышц, гипокинезия), поведенческие нарушения и прогрессирующая деменция.
Существует также редкая, ювенильная форма болезни Гентингтона, которая развивается во втором десятилетии жизни. Клинически проявляется ригидностью, гипокинезией, эпилептическими припадками и прогрессирующей деменцией.
