Девушка 18 лет с туберозным склерозом. В правой части отверстия Монро определяется субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (стрелки), которая имеет высокий сигнал на аксиальном FLAIR-изображении (а) и накапливает КС на аксиальном постконтрастном Т1-ВИ (b). Также визуализируются гамартомы в коре головного мозга, аномалии сигнала в перивентрикулярном белом веществе и эпендимальные гамартомы на FLAIR-изображении. На постконтрастном Т1-ВИ видно, что эпендимальные гамартомы накапливают КС
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: образование с четкими контурами, расположенное возле отверстия Монро, имеет смешанный (от низкого до промежуточного) сигнал на Т1-ВИ и смешанный высокий сигнал на Т2-ВИ, возможно наличие кист и/или кальцификатов, характерно неоднородное накопление КС.
2. ДВИ: для субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом снижение диффузии нехарактерно.
3. MP-спектроскопия: для субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом характерно повышение пика холина и снижение пика N-ацетиласпартата.
4. КТ: образование с четкими контурами, имеет смешанную (от низкой до промежуточной) плотность, возможно наличие кист и/или кальцификатов, характерно неоднородное накопление КС.
б) Комментарии. Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома около отверстия Монро встречается у 6-18% больных туберозным склерозом. Пациенты обычно моложе 20 лет (средний возраст - 11 лет). Опухоль состоит из атипичных астроцитов различных размеров, растет медленно. Для клеток опухоли характерен ядерный полиморфизм и низкий индекс пролиферации KI-67/MIB-1 (от 1,5 до 7,4%).
Опухоль иммунореактивна к глиофибриллярному кислому белку, белку 5-100, белкам нейрофиламентов и β-тубулину III класса. Растущее новообразование может постепенно перекрыть отток ЦСЖ через отверстие Монро. Туберозный склероз наследуется аутосомно-доминантно. Мутации возникают в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16р13.3).
Частота встречаемости туберозного склероза - 1 на 6000 новорожденных. После удаления опухоли выживаемость, как правило, значительно увеличивается.
