МРТ картина нейрофиброматоза I типа (болезни фон Реклингхаузена) - в рамках дифференциации одиночного внутримозгового образования в задней черепной ямке (инфратенториального)
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) (рис. ниже).
Мальчик 4 лет с нейрофиброматозом I типа и множественными внутримозговыми образованиями, представляющими собой очаги дисплазии в белом веществе (стрелки), имеющими сигнал высокой интенсивности на аксиальном Т2-ВИ
а) Данные лучевой диагностики. МРТ: в белом веществе помимо опухолей ЦНС (астроцитомы I-IV степени злокачественности и глиомы зрительного нерва) обнаруживаются неопухолевые одиночные или множественные образования, имеющие высокий сигнал на Т2-ВИ и не накапливающие КС.
Локализуются в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, базальных ядрах и стволе мозга. В первые 10 лет жизни могут увеличиваться в размерах, к 30 годам обычно регрессируют.
б) Комментарии. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования (1 на 2500 новорожденных). Возникает в результате мутации гена нейрофибромина в локусе 17q11.2. Нейрофиброматоз 1 типа - самый распространенный тип нейрокожного синдрома.
Сопровождается опухолями центральной и периферической нервной системы (глиомы зрительного нерва, астроцитомы, плексиформные и солитарные нейрофибромы), а также кожными проявлениями (пятна цвета «кофе с молоком», множественные пигментные мелкие пятна типа лентиго в подмышечных и паховых областях).
Также выявляются дисплазия мозговых оболочек и черепа и гамартомы радужки (узелки Лиша).
