Головной мозг при серповидноклеточной анемии на КТ, МРТ, ангиограмме
а) Терминология:
• Гемоглобинопатия → изменение формы гемоглобина (Hb) (серповидная форма) → ↑ «слипание» эритроцитов (Эр) → окклюзии капилляров, ишемия, инфаркты, преждевременное разрушение Эр (гемолитическая анемия)
б) Визуализация головного мозга при серповидноклеточной анемии:
• Лучший диагностический критерий:
о Инфаркт(ы) головного мозга у афроамериканского ребенка
о Мойамойа (ММ, вторичный синдром)
в) Дифференциальная диагностика:
• Васкулит
• Другие причины ММ (наследственный и вторичный генез)
(а) Обзорный снимок в боковой проекции (КТ): утолщение диплоэ вследствие гиперплазии красного костного мозга, что обусловливает появление симптома «волосы дыбом».
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: утолщение костей свода черепа и i интенсивности сигнала от красного костного мозга вследствие его гиперплазии, вызванной хронической анемией. Потеря нормального гиперинтенсивного сигнала на Т1-ВИ от желтого костного мозга также отмечается в структуре ската черепа, а также шейного отдела спинного мозга. Отложение железа при повторных гемотрансфузиях также может вносить вклад в проявление аномальных характеристик сигнала от костного мозга.
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: выраженная атрофия мозговой ткани, а также аномальное повышение сигнала от нее вследствие хронического ишемического повреждения головного мозга. Обратите внимание на наличие симптома «плюща» (аномальные гиперинтенсивные ветвящиеся участки в бороздах головного мозга). Симптом «плюща» обусловлен медленным коллатеральным кровотоком в застойных пиальных сосудах.
(б) ЦСА правой ВСА, прямая проекция: у пациента, страдающего СКА, с выраженным стенозом СМА и дистальных отделов ВСА определяется вторичный синдром мойамойа, представляющий собой скопление расширенных лентикулостриарных артерий \и имеющий форму «клуба дыма».
г) Патология:
• Точечная мутация гена β-цепи гемоглобина, Chr 11p15.5: замена глутамат → валин
• Адгезия серповидных Эр к эндотелию → фрагментация внутренней эластической мембраны, дегенерация мышечного слоя → васкулопатия крупных сосудов ± формирование аневризм
д) Клиническая картина:
• Инсульт:
о 17-26% всех пациентов с серповидноклеточной анемией (СКА) о 18-кратное 1 риска развития инсульта при скорости кровотока в ВСА/СМА > 200 см/с по данным транскраниальной допплерографии
о Пик заболеваемости - первое десятилетие жизни
• У 20% детей на МРТ наблюдаются инфаркты белого вещества (БВ) без развития явного неврологического дефицита = «тихие» инфаркты:
о 14-кратное ↑ риска инсульта
• Регулярное проведение процедур переливания крови обеспечивают поддержания концентрации HbS < 30%:
о ↓ риска инфаркта на 75%
е) Диагностическая памятка:
• Всегда учитывайте возможность СКА у афроамериканских детей с инфарктом головного мозга