а) Терминология. Определение:
• Отсутствие больших полушарий головного мозга в сочетании с наличием интактных таламуса, ствола мозга, мозжечка, черепа/ мозговых оболочек:
о Свободное пространство заполнено СМЖ
о Вероятная причина - внутриутробная окклюзия сосудов, инфекция или травма в период после первого триместра
• Гемигидранэнцефалия: редкие односторонние формы

б) Визуализация:

1. Общие характеристики гидранэнцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о Отсутствие головного мозга, заполненная жидкостью полость черепа
о Серп мозга и структуры задней черепной ямки интактны
• Локализация:
о Большие полушария головного мозга
• Морфология:
о Мозг в виде «мешка с водой»
• Таламус, мозжечок, ствол мозга, серп мозга интактны
• Часто наблюдаются остатки мозговой ткани височных, затылочных областей

2. КТ при гидранэнцефалии:
• Заполненная жидкостью полость черепа
• Макроцефалия

3. МРТ при гидранэнцефалии:
• Отсутствие коры головного мозга
• Частичная/полная интактность серпа мозга
• Отсутствие глиоза в оставшихся структурах мозга

4. УЗИ:
• Анэхогенный свод черепа

5. Другие методы исследования:
• КТ-ангиография, МР-ангиография: атрезия, стеноз, окклюзия, мальформированные или нормальные супраклиноидные отделы сонных артерий и их ветвей
• Пренатальные УЗИ/MPT: тяжелое кровоизлияние может предшествовать гидранэнцефалии

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Пренатальное УЗИ позволяет провести своевременное терапевтическое вмешательство
о Постнатальная МРТ наиболее информативно позволяет оценить масштабы поражения

в) Дифференциальный диагноз гидранэнцефалии:
1. Выраженная гидроцефалия:
• Тонкий плащ большого мозга, компримированный о внутреннюю пластинку свода черепа
2. Алобарная голопрозэнцефалия (ГПЭ):
• Слияние срединных структур; отсутствие серпа
3. Выраженная двусторонняя шизэнцефалия с открытой губой:
• Перисильвиева чресплащевая щель, выстланная аномальным серым веществом
4. Кистозная энцефаломаляция:
• Разрозненные кистозные полости в веществе головного мозга, глиоз

г) Патология:

1. Общие характеристики гидранэнцефалии:
• Этиология:
о Внутриутробное нарушение мозгового кровообращения в зоне передней циркуляции
о Поражение головного мозга приводит к колликвационному некрозу мозговой ткани на 20-27 неделе гестации
о Определенную роль играют: аноксия, инфекция, тромбофилические состояния, воздействие токсинов из кровотока матери, радиация, генетические факторы, фето-фетальная трансфузия
о Мутации гена COL4A1 - обширные пренатальные кровоизлияния
• Генетика:
о Спорадический характер
о Редкие аутосомно-рецессивные синдромы:
- Синдром Фаулера: гидранэнцефалия, фетальная акинезия, васкулопатия ЦНС
- Микрогидранэнцефалия: гидранэнцефалия, микроцефалия, малые размеры тела (Chr 16p13.3-12.1)
• Ассоциированные аномалии:
о Имеются единичные сообщения: сосудистые мальформации, дисплазия почек

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Выстланные лептоменинкс и заполненные жидкостью «мешки», которые замещают полушария головного мозга

3. Микроскопия:
• Нагруженные гемосидерином макрофаги, расположенные над остаточной тканью мозга

д) Клиническая картина гидранэнцефалии:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Макроцефалия (неповрежденное сосудистое сплетение секретирует СМЖ)
• Другие признаки/симптомы:
о Гиперраздражимость, гиперрефлексия, судороги
• Клинический профиль:
о Новорожденный с макроцефалией, задержкой в развитии, трансиллюминацией свода черепа

2. Демография:
• Возраст: диагноз обычно ставится в первые недели жизни
• Эпидемиология: < 1:10000 новорожденных; в 10 чаще у матерей-подростков

3. Течение и прогноз:
• Неврологические функции ограничиваются активностью ствола мозга
• Прогрессирующая гидроцефалия требует шунтирования

4. Лечение:
• Вентрикулоперитонеальный шунт позволяет купировать макроцефалию
• Эндоскопическая коагуляция сосудистых сплетений

е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Интактность серпа отличает гидранэнцефалию от алобарной ГПЭ
• Тонкий плащ большого мозга, расположенный вдоль внутренней пластинки свода черепа, позволяет отличить тяжелую гидроцефалию от гидранэнцефалии

ж) Список литературы:

1. Kim SY et al: Endoscopic coagulation of choroid plexus in hydranencephaly. J Korean Neurosurg Soc. 55(6):375—8, 2014
2. Pavone Petal: Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles. Ital J Pediatr. 40(1 ):79, 2014
3. Cecchetto G et al: Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol. 48(2): 152-8, 2013
4. Sepulveda W et al: Prenatal sonography in hydranencephaly: findings during the early stages of disease. J Ultrasound Med. 31 (5):799—804, 2012

- Также рекомендуем "Поражение белого вещества головного мозга у недоношенных детей на УЗИ, МРТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.3.2019