а) Терминология:

1. Сокращения:
• Фиброзная дисплазия (ФД)

2. Синонимы:
• Черепно-лицевая фиброзная дисплазия (ЧЛД), фиброзный остеит, фиброзная остеодистрофия
• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (СМО): один из наиболее частых синдромов фиброзной дисплазии (ФД)
• Дисплазия Яффе-Лихтенштейна (моностозная фиброзная дисплазия (ФД))

3. Определение:
• Врожденное заболевание, характеризующееся наличием увеличивающихся в размерах поражений, состоящих из смеси фиброзной ткани, грубоволокнистой костной ткани
• Дефект дифференцировки, созревание остеобластов
• Одно из наиболее частых фиброзно-костных поражений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:
• Лучший диагностический критерий:
о Структура поражения кости по типу «матового стекла» по данным КТ
• Локализация:
о Могут поражаться любые отделы черепа
о ЧЛД: у большинства поражается > одной кости:
- Наиболее часто поражение верхней челюсти, глазницы и лобной кости в одном случае; поражение решетчатой и клиновидной костей - в другом

2. Рентгенологические признаки:
• Рентгенография:
о Утолщение костных структур по типу «матового стекла» о ЧЛД: аномалии прикуса в 20% случаев

3. КТ признаки фиброзной дисплазии:
• Бесконтрастная КТ:
о КТ-картина зависит от относительного содержания фиброзной и костной ткани
о Поражение кости с ее утолщением, утолщение диплоическо-го пространства
о Склеротические, кистозные, смешанные изменения костей, а также изменение из структуры по типу «матового стекла»
- При кистозном характере может иметь толстую склеротическую "кожуру”

4. МРТ признаки фиброзной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Обычный: ↓ интенсивности сигнала
• Т2-ВИ:
о Обычный: ↓ интенсивности сигнала от всего образования (при солидной его структуре) или по типу ободка (при его кистозной структуре)
о ↑ клинико-патоморфологической активности приводит к ↑ интенсивности сигнала
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Характер контрастного усиления зависит от характера поражения (кольцевидного, диффузного характера или отсутствует)

5. Радионуклидная диагностика:
• Остеосцинтиграфия:
о Вариабельная степень поглощения радионуклида: перфузионная/отсроченная фазы
о Неспецифический, но чувствительный метод к степени поражения скелета при полиостозной фиброзной дисплазии (ФД)
• ПЭТ:
о Накопление 11С-МЕТ
о Возможно обнаружение горячего очага вариабельной степени выраженности при ПЭТ с ФДГ:
- Не следует путать с метастатическим поражением
- Помогает корреляция с рентгенограммой, КТ

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме
• Совет по протоколу исследования:
о КТ или МРТ для определения протяженности локальных изменений
о Остеосцинтиграфия для поиска дополнительных поражений других костных структур

в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии:

1. Болезнь Педжета:
• Педжетоидный характер «матового стекла» при ФД имитирует болезнь Педжета
• Болезнь Педжета: вовлечение свода черепа, а не мозгового и лицевого его отделов; «череп из ваты» на КТ-изображениях

2. Склерозирующий остеомиелит Гарре:
• Увеличение в размерах костных структур, имеющих неоднородную склеротическую структуру; ± истончение до полного исчезновения коркового слоя кости; ± периостальная реакция

3. Синдром Яффе-Кампаначчи (СЯК):
• Неоссифицирующие фибромы, веснушки в подмышечной области и пятна на коже по типу «кофе с молоком» (при отсутствии нейрофибром)
• Имитирует полиостозную форму фиброзной дисплазии (ФД)
о Пятна по типу «кофе с молоком» при СЯК: побережье Калифорнии (как при нейрофиброматозе 1 типа)
о Пятна по типу «кофе с молоком» при СМО: побережье штата Мэн

4. Черепно-метафизеальная дисплазия:
• Гиперостоз и склероз костей лицевого и мозгового черепа → деформация лица, компрессия черепных нервов
• Аномальное моделирование метафизов длинных трубчатых костей; выпуклость стенок околоносовых пазух

5. Менингиома:
• Гиперостоз при менингиоме имитирует фиброзную дисплазию (ФД)
• МР-спектроскопия: характерный пик аланина

6. Другие заболевания, характеризующиеся утолщением и аномальной плотностью костных структур:
• Талассемия: характерно вовлечение в процесс придаточных пазух носа; периостальная реакция по типу «волос дыбом»
• Остеопетроз: вовлечение всех костей
• Нейрокожные заболевания: кистозно-фиброзный остеит:
о Туберозный склероз
о Нейрофиброматоз 1 типа
• Хроническая почечная недостаточность: почечная остеодистрофия может имитировать краниосклероз
• Гиперостоз внутренней пластинки лобной кости при синдроме Морганьи:
о Женщины постменопаузного возраста, изменения ограничены лобной костью

г) Патология:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:
• Этиология:
о Мутация гена белка Gsa в клетках-предшественниках остеобластов приводит к ↑ их пролиферации; аномальная дифференцировка клеток
• Генетика:
о Описаны многочисленные позитивно/негативно регулируемые гены:
- Мутации в регуляторном белке Gsa (кодируются геном GNAS1) часто наблюдаются при моностозной, полиостозной формах фиброзной дисплазии (ФД) и СМО
При фиброзной дисплазии (ФД) наблюдается чрезмерная экспрессия гена ADAMTS2 в тканях

2. Стадирование и классификация фиброзной дисплазии:
• Моноостозная и полиостозная формы
• Специфическая форма поражения (педжетоидная, склеротическая, кистозная) обусловлена активностью болезни:
о Считается, что активность форм фиброзной дисплазии убывает в следующем порядке: кистозная, педжетоидная и склеротическая:
- Кистозная фиброзная дисплазия (ФД) (11-21 %): гиподенсная структура поражения (за исключением его наружных отделов)
- Педжетоидная смешанная фиброзная дисплазия (ФД) (56%): «матовое стекло» + кистозные изменения
- Однородная склеротическая фиброзная дисплазия (ФД) (23-34%)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Фиброзная ткань, имеющая «песчаную» структуру и цвет от желтовато-коричневого до серого
• Вариабельная консистенция, которая зависит от фиброзного и костного компонентов
• Грубоволокнистая костная ткань незрелая, непрочная, склонна к переломам
• Могут присутствовать геморрагические, кистозные изменения

4. Микроскопия:
• Фиброзная строма, обычно бессосудистая, низкая целлюлярность
• Метаплазия костей: костные трабекулы, состоящие из незрелой, грубоволокнистой костной ткани, которые выглядят как фигуры необычной формы, «плавающие» в фиброзной строме
о Похожи на «китайские иероглифы» или «алфавитный суп»

д) Клиническая картина:

1. Проявления фиброзной дисплазии:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Отек и/или деформация, боль
• Клинический профиль:
о Экзофтальм, нейропатия черепных нервов (диплопия, потеря слуха, слепота), атипичная лицевая боль или онемение, головная боль
о Множественные эндокринные расстройства характерны для тяжелой полиостозной фиброзной дисплазии
• Проявления: моностозная, полиостозная, черепно-лицевая (ЧЛД), синдромальные (многие известные синдромы) формы:
о Моностозная фиброзная дисплазия (ФД):
- 70% всех случаев фиброзной дисплазии (ФД); поражение одной костной области:
Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 27% случаев
о Наиболее часто: верхняя челюсть (особенно скуловой отросток), нижняя челюсть (молярная область):
Менее часто: лобная > решетчатая, клиновидная > височные > затылочная кости
- Дети старшего возраста/молодые взрослые (у 75% пациентов заболевание проявляется в возрасте < 30 лет)
о Полиостозная фиброзная дисплазия (ФД):
- 30% всех случаев ФД; включает > 2 отдельных областей
- Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 50% случаев
- Более молодой возраст, у 2/3 симптомы появляются в возрасте до 10 лет
о ЧЛД:
- Аутосомно-доминантный тип наследования, стабилизируется по мере созревания скелета
о Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта:
- Подтип односторонней полиостозной фиброзной дисплазии (ФД): клиническая триада, включающая полиостозную фиброзную дисплазию (ФД), гиперфункциональные эндокринопатии, пятна «кофе с молоком»
- 5% случаев фиброзной дисплазии (ФД); проявляется в более раннем возрасте; поражается большее количество костей, состояние имеет более высокую степень тяжести
- Потеря фосфатов почками (50%), связанная с повышением циркулирующего фактора FGF-23; может приводить к рахиту и остеомаляции
о Синдром Мазабрауда:
- Полиостозная ФД, внутримышечная миксома
о Херувизм: семейная двусторонняя ФД челюсти
о Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye): тяжелое прогрессирующее нарушение роста; констриктивный перикардит; встречается преимущественно в Финляндии:
Muscle-liver-brain-eye (мышцы, печень, головной мозг, глаза) = треугольное лицо, желтый пигмент в глазном дне, гипопластический язык, своеобразный высокий голос, пламенеющий невус (65%)
Фиброзная дисплазия (ФД) длинных костей в 25% случаях

2. Демография:
• Возраст:
о < 6 лет (39%), 6-10 лет (27%), > 10 лет (39%)
• Пол:
о СМО обычно (но не исключительно) встречается у женщин
• Эпидемиология:
о Реальная встречаемость неизвестна:
- Моноостозная форма фиброзной дисплазии (ФД) встречается в шесть раз чаще полиостозной
- Отличие поражения свода черепа: полиостозная ФД (50%) > моностозная ФД (25%)
- Моноостозная ФД (75%): в 25% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа
- Полиостозная ФД (25%): в 50% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа

3. Течение и прогноз:
• До фибро-, остео-, хондро- и мезенхимальной саркомы прогрессирует редко:
о Обычно полиостозная/синдромальная формы
о Практически 1/2 возникают после лучевой терапии (заметное увеличение при злокачественном потенциале)
• Моностозная черепно-лицевая ФД имеет очень благоприятный прогноз
• Большинство спонтанно «исчезают» в подростковом возрасте, в возрасте до 30 лет

4. Лечение фиброзной дисплазии:
• Агрессивная резекция используется при потере зрения, наличии выраженной деформации (свод черепа более доступен, чем его основание)
• Отсутствие лучевой терапии → злокачественное перерождение
• Лечение алендронатом не приводит к изменению количества баллов по шкале оценки боли, баллов бремени заболеваний скелетной системы или функциональных параметров

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Моноостозная и полиостозная фиброзная дисплазия (ФД), вероятно, представляют собой компоненты одного и того же спектра фенотипической экспрессии; рассмотрите возможность генетического тестирования для предсказания осложнений
2. Советы по интерпретации изображений:
• Характерны изменения потипу «матового стекла» при рентгенографии или КТ, однородное уменьшение сигнала на Т2-ВИ

ж) Список литературы:
1. Bowers СА et al: Surgical treatment of craniofacial fibrous dysplasia in adults. Neurosurg Rev. 37(1):47—53, 2014
2. Boyce AM et al: A randomized, double blind, placebo-controlled trial of alendronate treatment for fibrous dysplasia of bone. J Clin Endocrinol Metab. 99(11):4133—40, 2014
3. Frisch CD et al: Fibrous dysplasia of the temporal bone: A review of 66 cases. Laryngoscope. ePub, 2014
4. Neelakantan A et al: Benign and malignant diseases of the clivus. Clin Radiol. 69(12)4295-303, 2014
5. Rossi DC et al: Extensive fibrous dysplasia of skull base: case report. Neurol Sci. ePub, 2014
6. Thomsen MD et al: Clinical and radiological observations in a case series of 26 patients with fibrous dysplasia. Calcif Tissue Int. 94(4):384-95, 2014
7. Zhou SH et al: Gene expression profiling of craniofacial fibrous dysplasia reveals ADAMTS2 overexpression as a potential marker. Int J Clin Exp Pathol. 7(12):8532—41, 2014

- Также рекомендуем "КТ головы при болезни Педжета"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.5.2019