Мужчина 40 лет со спиноцеребеллярной атаксией/дегенерацией. На сагиттальном (а) и корональном (b) Т2-8И определяется диффузная атрофия червя и полушарий мозжечка
а) Данные лучевой диагностики. МРТ: при всех типах спиноцеребеллярной атаксии (СЦА) происходит прогрессирующая атрофия червя и полушарий мозжечка; атрофия моста происходит при СЦА типов 1-3, 7, 13 и 14; атрофия ствола мозга - при СЦА типов 1-3 и 13; атрофия коры головного мозга - при СЦА типов 1, 2,12 и 17-19.
Изменения сигнала в области базальных ядер и задней черепной ямки обычно отсутствуют, кроме СЦА типов 2 и 3.
б) Комментарии. Спиноцеребеллярные атаксии представляют собой группу прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно поражение мозжечка.
В результате развивается симметричная статическая и динамическая атаксия (нарушения равновесия и координации движений), дизартрия и глазодвигательные расстройства. В зависимости от типа мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (кодон глутамина), выделяют 31 тип СЦА. Гиперкинезы, как правило, наблюдаются при СЦА типов 1 -3,6-8,12, 14, 15, 17, 19-21 и 27.
