Мужчина 64 лет, страдающий болезнью Гентингтона. На корональном Т1-ВИ визуализируется атрофия хвостатых ядер с обеих сторон (стрелки) с компенсаторным расширением передних рогов боковых желудочков
2. КТ: двусторонняя прогрессирующая атрофия хвостатых ядер и скорлупы.
3. МРТ: на Т2-ВИ в хвостатых ядрах и скорлупе с двух сторон определяется пониженный сигнал различной интенсивности (за счет отложения железа) или высокий сигнал (за счет глиоза), связанный с атрофией. Накопление КС нехарактерно.
б) Комментарии. Нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, возникающее в результате умножения кодона CAG в гене IT15 на хромосоме 4.
В результате повышается синтез мутантного белка гентингтина, который повреждает нейроны и приводит к атрофии головного мозга. В стриатуме наблюдается гибель нейронов, астроглиоз и увеличение олигодендроцитов в пределах потерявшего структуру нейропиля.
Клинически обычно проявляется после 40 лет, наблюдаются прогрессирующие двигательные расстройства (хореоатетоз, ригидность мышц, гипокинезия), поведенческие нарушения и прогрессирующая деменция. Существует также редкая, ювенильная форма болезни Гентингтона, которая развивается во втором десятилетии жизни.
Клинически проявляется ригидностью, гипокинезией, эпилептическими припадками и прогрессирующей деменцией.
