Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге: пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN - pantothenate kinase-associated neurodegeneration) (рис. ниже).
Мальчик 6 лет, страдающий нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге (болезнь PKAN). На аксиальном Т2-ВИ визуализируются очаги с высоким сигналом в бледных шарах с двух сторон, дающие картину «глаза тигра»
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: зоны низкой плотности в бледном шаре с двух сторон.
2. МРТ: низкий сигнал, иногда с областями высокого си гнала, на Т2-ВИ в бледном шаре с обеих сторон, что дает картину, называемую «глазом тигра». Накопление КС отсутствует.
б) Комментарии. Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется расстройством обмена веществ в результате мутаций в гене PANK2, кодирующем пантотенаткиназу 2.
Манифестация заболевания обычно происходит в детстве, наблюдается нарастающая ригидность мышц конечностей, нарушение походки, дизартрия и когнитивные расстройства. Происходит повышенное отложение железа и разрушение бледного шара и черной субстанции с обеих сторон.
