б) Визуализация аномалии Клиппеля-Фейля:
• Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков
• С2-3 (50%) >С5-6 (33%) > КВС, верхнегрудной отдел
• Тела позвонков обычно меньше, чем в норме
• Сужениетела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов
(Слева) Сагиттальная схема (СКФ тип 2): врожденное сращение тел и остистых отростков С5-С6 позвонков, характеризующееся наличием рудиментарного межтелового пространства и четко выраженной «талии», характерных для врожденного сращения позвонков.
(Справа) Рентгенограмма в боковой проекции (СКФ тип 2): типичная врожденная аномалия сегментации С2/3 позвонков («сращение»), характеризующаяся наличием рудиментарного межтелового пространства, сращением суставных и остистых отростков. Внешний вид межтелового промежутка помогает отличить этот тип аномалии от заднего костного блока.
(Слева) На сагиттальном КТ -срезе (СКФ тип 1) определяется сращение тел и задних элементов позвонков на всем протяжении шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межтеловые пространства выглядят гипопластичными. У этого пациента кроме того имеет место сращение С1 с основанием черепа («окципитализация атланта»).
(Справа) Аксиальный КТ-срез (СКФ тип 1, тяжелые аномалии сегментации): одностороннее сочленение позвоночника с лопаточно-позвоночной костью слева.
г) Патология:
• Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития
• Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака
д) Клинические особенности аномалии Клиппеля-Фейля:
• Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника
• На практике, однако, клиническая и анатомическая картина отличаются значительной вариабельностью
е) Диагностическая памятка:
• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем
• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга
