МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Виллебранда-Юргенса (Willebrand-Jurgens) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Виллебранда-Юргенса. Конституциональная тромбопатия. Наследственная псевдогемофилия (v. Willebrand). Ангиогемофилия. Наследственная геморрагическая тромбастения.

Определение синдрома Виллебранда-Юргенса. Доминантно-наследственная тромбопатия с геморрагическим диатезом. Относится к синдромам тромбопатии, геморрагическим синдромам и к синдрому апгиогемофилии.

Авторы. v. Willebrand Е. А. — финский врач, Хельсинки, 1870—1949. Jurgens Rudolf — немецкий гематолог, Базель, 1898—1961. Впервые синдром был описан в 1931—1933 гг. на основании наблюдений наследственного геморрагического диатеза на Аланских островах и в Финляндии (1929).

Симптоматология синдрома Виллебранда-Юргенса:
1. Впервые заболевание проявляется иногда уже в грудном или раннем детском возрасте, но чаще в период полового созревания.
2. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки (нос, десна, кожа, слизистые, реже желудок, кишечник и мочевой пузырь). Угрожающие кровотечения из ран (после удаления зубов, тонзиллэктомии и т. д.) с длительным периодом последующего кровотечения.
3. Тяжелые кровотечения из половых органов встречаются редко и лишь в пубертатном периоде. Кровоизлияния в суставы, а также глубокие гематомы мягких тканей относятся к редким исключениям (дифференциально-диагностический признак).
4. Отсутствие увеличения селезенки (дифференциально-диагностический признак).
5. Морфология крови: количество тромбоцитов нормальное или слегка уменьшенное. Морфология их изменена мало; гигантских или бледных форм нет.
6. Костный мозг: дегенеративные мегакариоцитарные изменения (вакуолизация).
7. Функция тромбоцитов: способность к агглютинации нарушена. Время образования сгустка резко удлинено. Время кровотечения удлинено, время свертываемости нормальное. Ретракция кровяного сгустка нормальная. Феномен щипка (Jtirgens) и симптом Кончаловского — Rumpel — Leede в легких случаях отрицательные, в тяжелых — положительные. Может иметь место недостаточность антигемофильного фактора (фактор VIII), фактора IX или других факторов без снижения способности крови к свертываемости.
8. Чаще и наиболее тяжело болеют женщины.

Этиология и патогенез синдрома Виллебранда-Юргенса. Аутосомно-доминантное наследственное страдание, не сцепленное с полом и характеризующееся вариабельной экспрессивностью. Патогенетически в основе синдрома лежит нарушение образования антигемофильного глобулина, а также расстройства механизма образования тромбоцитов (ферментативный дефект). В зависимости от снижения активности различных факторов в настоящее время различают 3 формы синдрома:
- 1-я форма: снижение активности фактора VIII;
- 2-я форма: снижение активности фактора IX;
- 3-я форма: снижение активности факторов VII и IX.

Дифференциальный диагноз. Другие тромбопатии. S. Hermansky—Pudlak (см.). S. Hegglin I (см.). Синдром гемофилии. S. Rosenthal I (см.).

Факторы свертывания крови

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Вейерса III (Weyers III) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Вейерса IV (Weyers IV) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Вейерса-Фюллинга (Weyers-Fulling) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Вейерса-Тьера (Weyers-Thier) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Уиппла (Whipple) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Видеманна (Wiedemann) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Вильдерванка (Wildervanck) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Уилкинса (Wilkins) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Уилкинсона (Wilkinson) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Виллебранда-Юргенса (Willebrand-Jurgens) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: