Синонимы синдрома Вильдерванка. S. Wildervanck—Waardenburg—Franceschetti— Klein. S. Franceschetti—Klein—Wildervanck. Шейно-глазо-акустический синдром (Wildervanck). Шейно-глазо-лицевая дистрофия. Шейно-глазо-лицевая дисморфия (с глухотой).
Определение синдрома Вильдерванка. Множественный порок развития. Комбинация S. Klippel— Feil с глухонемотой, параличом отводящего нерва и retractio bulbi. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, синдрому дисрафии и глазо-зубным синдромам.
Авторы. Wildervanck L. S. — современный голландский генетик, Гронинген. Впервые синдром описали Wildervanck в 1952 г., Waardenburg в 1953 г., Franceschetti и Klein в 1954 г.
Симптоматология синдрома Вильдерванка:
1. Врожденная лабиринтная глухота с глухонемотой.
2. Проявления S. Klippel—Feil.
3. Врожденный односторонний или двусторонний паралич отводящего нерва в сочетании с retractio bulbi (по типу S. Stilling—Turk—Duane).
4. Кроме того, встречаются: гипоплазия половины лица, аномалии оволосения и зубов, придаток ушной раковины, гетерохромия радужной оболочки, субконъюнктивальная липома или дермоидная киста.
5. Болеют почти исключительно женщины.
Этиология и патогенез синдрома Вильдерванка. Семейное, по-видимому, наследственное расстройство типа дисрафии. В пораженных семьях часто обнаруживают глухоту, анэнцефалию, гидроцефалию или расщепление позвоночника.
Дифференциальный диагноз. Изолированный S. KHppel—Feil (см.). Окуло-вертебральный синдром (Weyers—Thiers, см.). Ото-вертебральный синдром. S. Poland (см.). S. Ostrum—Furst (см.). См. также Глазо-зубные синдромы.