Определение синдрома Вейерса-Тьера. Раннее эмбриональное расстройство развития с коррелирующими пороками развития глаз и позвоночника, относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, синдрома дуги нижней челюсти и глазо-зубным синдромам.
Авторы. Weyers Helmut — современный немецкий педиатр и стоматолог, Штаде. Thier Carl Jorg — современный немецкий офтальмолог, Аахен. Впервые синдром был описан в 1958 г.
Симптоматология синдрома Вейерса-Тьера:
1. Односторонние множественные пороки развития глазного яблока — от микрофтальмии до рудиментарного глазного яблока (глазное яблоко в результате задержки его развития имеет малые размеры, а вследствие мышечной гипоплазии оно неправильно расположено за суженной кнаружи щели век). Одновременно имеются аномалии костной крыши глаза (гипопластическое развитие лобной кости).
2. Дисплазия костной крыши орбиты, часто сочетающаяся с расстройствами развития других отделов лобной кости (proc. zygomaticus, proc. nasalis и др.), приводит к асимметрии лица.
3. Наружное ухо полностью развито [в отличие от нижнечелюстно-лицевого дизостоза (S. Franceschetti I)].
4. Тяжелые пороки развития позвоночника с преимущественным поражением грудных отделов и костной части грудной клетки (клиновидные позвонки, половинные позвонки, атипичное отхождение и разветвления ребер; реже встречаются блоковидные позвонки). Клинически они выражаются кифосколиозом, а иногда также легким искривлением позвоночника.
5. Степень выраженности пороков развития глаза и позвоночника может широко варьировать; каждый отдельный порок развития может быть изолированным.
6. ЭЭГ — часто различной выраженности внутренняя гидроцефалия.
Этиология и патогенез синдрома Вейерса-Тьера. По-видимому, раннее эмбриональное расстройство развития, постоянно поражающее два эмбрионально не связанных центра. В экспериментах на эмбрионах кролика, у которых вызывали недостаточность О2, на 9-й день эмбрионального развития удавалось воспроизвести картину, аналогичную симптоматике глазо-позвоночного-синдрома у человека (Degenhardt, 1956); морфологические изменения также были аналогичными таковым у человека.
Дифференциальный диагноз. S. Franceschetti I (см.), особенно его односторонний вариант. S. Wilfervanck (см.). S. Kilppel—Feil (см.). S. Scheuthauer—Marie—Sainton (см.). S. Ostrum— Furst (см.). См. также Синдромы дуги нижней челюсти и глазо-зубные.
