Определение синдрома Роттера-Эрба. Очень редко встречающаяся врожденная системная дисплазия соединительной ткани (скелет, капсулы, суставы, связки), так называемый мезодермальный синдром.
Авторы. Rotter Wolfgang — современный немецкий патолог, Франкфурт-наМайне. Erb Werner — современный немецкий врач. Впервые синдром описал Erb в своей диссертации в 1947 г., а затем в 1949 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Роттера-Эрба:
1. Малый или карликовый рост.
2. Врожденная вялость суставов с множественными вывихами и подвывихами; могут развиться также сгибательные контрактуры суставов. 3. Врожденные множественные дис- или аплазии эпифизов.
4. Дисплазия скелета кистей и стоп: брахиметаподия (брахиметакарпия или брахиметатарзия).
5. Дисплазия позвоночника: синхондрозы позвоночников, образование щелей, разница в размерах отдельных позвонков, кифосколиоз и др.
6. Дисплазия скелета: брахицефалия, деформации основания черепа, гипоплазия основания черепа с сильным истончением костей.
7. Пороки развития стоп.
8. Множественные птеригиумы.
9. Ограниченная или общая атрофия костей и мышц.
10. Дисплазия длинных трубчатых костей: укорочение, уменьшение размеров («нежные конечности»).
11. Множественные пороки развития внутренних органов (особенно гипопластического характера).
12. Компенсаторная гипертрофия подкожножировой ткани.
Этиология и патогенез синдрома Роттера-Эрба. Системное понижение потенции к росту и дифференциации мезодермальных зародышевых клеток (остео-, хондро- десмобластов) неизвестной этиологии. Возможно, существует связь с ахондроплазией (S. Parrot), osteogenesis imperfecta (S. van der Hoeve, S. VroliK, S. Lobstein) и другими дизостозами. Наблюдали семейные случаи заболевания.
Дифференциальный диагноз. Все синдромы эндохондрального дизостоза. S. Ehlers—Danlos (см.). S. Parrot (см.). S. Klippel—Feil (см.). Все формы S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Guerin —Stem (см.). S. Marfan I (см.). Атонико-склеротическая мышечная дистрофия.