Синонимы синдрома Рассела. Карликовый рост (Russell). Нанизм Russell. Внутриматочный нанизм с черепно-нижнечелюстно-лицевым дизостозом (тип Russell). Дисморфическии внутриматочный нанизм.
Определение синдрома Рассела. Своеобразный врожденный дисморфическии карликовый рост. По-видимому, синдром весьма близок к S. Silver и S. Rubinstein. Относится к синдромам дуги нижней челюсти и синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии.
Автор. Russell Alexander — современный британский педиатр, Лондон. Впервые синдром был описан в 1954 г. Симптоматология синдрома Рассела:
1. Недостаточные вес (< 2500 г) и рост (<38 см) при рождении при почти нормальной доношенной беременности.
2. Относительно большой объем головы. Позднее закрытие большого родничка, часто на 3-м году жизни.
3. Часто обнаруживают анамнестические данные об угрожающем выкидыше во время первой трети беременности (кровотечения). Плацента в большинстве случаев имеет относительно малые размеры; в ней обнаруживают признаки частичных инфарктов.
4. Своеобразная черепно-лицевая дисплазия: большой гидроцефалоидный череп с подчеркнутыми лобными буграми и широко открытым большим родничком, маленьким V-образнЫм лицевым черепом, макростомией с укороченной и приподнятой носо-губной складкой («морда акулы»). Наружные отделы верхней губы оттягивают нижнюю губу, образуя здесь маленькую складку; выступающий нос с клюковидным кончиком с отчетливо выраженной перегородкой, микрогнатия. Ушные раковины нормальные (дифференциально-диагностический признак). Довольно глубокое расположение глаз (птотическое?) с гипертелоризмом, высоким расположением оволосения на голове (дифференциально-диагностический признак).
5. Диспропорциональный малый или карликовый рост; относительное укорочение проксимальных и относительное удлинение дистальных конечностей; кроме того, часто имеются гемиатрофия конечностей и лица, cubitus varus, легкий сколиоз, гиперлордоз.
6. Клинодактилия, pes valgus
7. Гипоплазия (или «нежность») мускулатуры и подкожножировой ткани.
8. Сохраняющийся до 8-летнего возраста высокий «пискливый» голос.
9. Резко выраженный гипогенитализм, крипторхизм.
10. Преждевременное выпадение зубов в результате выраженной склонности к кариесу.
11. Нормальное интеллектуальное и психомоторное развитие (дифференциально-диагностический признак). Лишь умеренно запоздалое развитие речи.
12. Нормальное состояние обмена веществ (дифференциально-диагностический признак), нормальное выделение гормонов (дифференциально-диагностический признак). Нормальная хромосомная характеристика (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез. По-видимому, генетически не обусловленное эмбриопатическое расстройство неизвестного происхождения, реализуемое примерно на 6—7-й неделе беременности.
Дифференциальный диагноз. S. Rubinstein (см.). S. Silver (см.). S. Bloom (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Ullrich—Turner (см.). S. Lejeune. S. Edwards (см.). S. Patau (см.). S. Gregg (см.). S. Lamy-Maroteaux (см.).
