Синонимы синдрома Пейтца-Егерса. S. Peutz—Touraine. S. Peutz. Наследственный гематоз Peutz— Jeghers (Putschar). S. Hutchinson—Weber—Peutz. Пигментнобляшечный полипоз. Кишечный полипоз и кожная пигментация. Меланоплазия и полипоз тонкого кишечника. Лентигинозный кишечный полипоз.
Определение синдрома Пейтца-Егерса. Кишечный полипоз с гиперпигментацией губ и лица, относящийся к нейро-кожным синдромам(?).
Авторы. Peutz J. L. А. — современный голландский врач. Впервые синдром описали Hutchinson в 1896 г., F. Parkes Weber в 1919 г., Peutz в 1921 г., Touraine в 1945 г. и Harald Jeghers в 1949 г.
Симптоматология синдрома Пейтца-Егерса:
1. Различных размеров очаги меланоза (веснушки, пятна типа «кофе с молоком», летние пигментные бляшки), особенно на коже лица, слизистой оболочке ротовой полости, губах, конъюнктиве, реже на конечностях (кисти, включая ногтевые ложа).
2. Пигментные бляшки появляются преимущественно в раннем детском возрасте или имеются уже при рождении.
3. Распространенный полипоз желудочно-кишечного тракта (особенно в тонком кишечнике, реже в желудке и толстом кишечнике) с умеренной склонностью к злокачественному перерождению.
4. Вторичные анемия и кахексия.
5. Могут развиться также явления непроходимости.
6. Обычно других конституциональных аномалий или пороков развития нет [один наблюдавшийся случай сочетания синдрома с опухолью яичника (опухоль из грануляционных клеток) и pubertas praecox, по-видимому, представлял собой случайное совпадение].
7. Наблюдают семейные случаи заболевания (15%).
Этиология и патогенез. Простое доминантно-наследственное расстройство (плейотропный ген?); встречаются, однако, и спорадические случаи заболевания. Связь с S. v. Recklinghausen.
Дифференциальный диагноз. S. Addison (см.). Веснушки. Опухоли желудочно-кишечного тракта другого происхождения.
