Синонимы синдрома Пфаундлера-Гурлер. S. (M.) Hurler. Множественный дизостоз. Липохондродистрофия. Политопный энхондральный дизостоз, тип v. Pfaundler—Hurler. Гаргоилизм Ellis—Sheldom. Дизостотическая идиотия (Hassler). Семейно-дизостотический карликовый рост, тип. v. Pfaundler—Hurler. Полидистрофия Hurler. М. Hunter—Hurler. Мукополисахаридоз. S. Thompson. Полидистрофия Hurler.
Определение синдрома Пфаундлера-Гурлер. Общее обозначение для группы наследственных болезней, характеризующихся отложением сложных химических веществ, прежде всего в производных мезенхимы и в центральной нервной системе. В свете современных биохимических данных это обозначение постепенно вытесняется новым понятием — «наследственные синдромы мукополисахаридоза».
S.v. Pfaundler — Hurler относится к группам энхондральных дизостозов, наследственным синдромам мукополисахаридоза и ферментопатиям.
Авторы. V. Pfaundler Meinhard — немецкий педиатр, Мюнхен, 1872—1947. Hurler Gertrud — современный немецкий педиатр. Впервые синдром описал v. Pfaundler в 1919—1920 гг. Hurler разработала наблюдение v. Pfaundler в своей диссертации в 1920 г. Авторами более ранних описаний были Berkhan (1907) и Hunter (1917).
Симптоматология синдрома Пфаундлера-Гурлер:
1. Диспропорциональный малый рост (задержка роста начинается, как правило, уже к концу первого года жизни).
2. Характерный фенотип: неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщенные губы, большой язык, характерное выражение лица (гаргоилизм или липохондродистрофическое лицо, «лицо человека, выплевывающего воду»), укороченная шея.
3. Двустороннее, поверхностное и глубокое помутнение роговой оболочки в форме характерных, серовато-беловатых, диссеминированных или сливающихся друг с другом липоидодистрофических очагов без васкуляризации (признак не обязательный, но часто наблюдаемый у женщин). Острота зрения страдает мало.
4. Аномалии скелета: недостаточная подвижность суставов, особенно локтевых и суставов пальцев кистей. Лапообразная кисть. Фиксированный кифоз в области перехода между грудным и поясничным отделами позвоночника.
5. Рентгенологические данные: преждевременное окостенение затылочно-теменного шва, выраженное удлинение турецкого седла. Деформация тел позвонков («рыбий позвонок»), искривление лучевой кости, деформации в области ядер окостенения метафизов и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие, неуклюжие метакарпальные кости, фаланги в форме сахарной головы, нормальное развитие ядер окостенения костей (дифференциально-диагностический признак).
6. Большой живот с увеличением пече..и и селезенки. Склонность к развитию пупочной грыжи.
7. Слабоумие (не обязательный признак).
8. Тугоухость, глухота (не обязательные признаки), жесткий хрюкающий голос.
9. Адлеровская грануляционная аномалия лейкоцитов.
10. Кроме того, встречаются гипертрихоз, ногти типа часового стекла, зубной кариес.
11. По-видимому, встречаются и ослабленные формы без дизостозов, выявляемые лишь гистологически и гистохимически по отложениям мукополисахаридов (в роговой оболочке, конъюнктиве, коже).
12. Патологическое выделение мукополисахаридов (хопдроитинсульфата В и гепаринсульфата) с мочой (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Пфаундлера-Гурлер. Мономерно-рецессивное плейотропное наследственное страдание (Ullrich, 1943) с расстройством мукополисахаридного обмена (ферментопатия). Нозологическое место среди дизостозов — см. Энхондральные дизостозы. Нозологическое место среди мукополисахаридозов — см. Наследственный мукополисахаридоз.
Патологическая анатомия. Выпадение липоидов (ганглиозидов) или полных веществ (например, мукополисахаридов) в головном мозге, в глазном яблоке (роговой оболочке, реже в боуменовой капсуле), лейкоцитах, печени, селезенке, лимфатических узлах, коже и в костях.
Дифференциальный диагноз. Хондродистрофия (S. Parrot, см.). Рахитический карликовый рост. Цистиновая болезнь (S. Abderhalden—Fanconi, см.). Нефротическо-глюкозурический карликовый рост с гипофосфатемическим рахитом у грудных детей. Юношеская почечная остеопатия с карликовым ростом. Примордиальный карликовый рост. Карликовый рост Hanhart (S. Hanhart I, см.).
Гипофизарный карликовый рост. Тиреогенный и дистиреогенный карликовый рост. Гипотиреоз. Микседема. Кретинизм. S. Morquio (см.). S. Leri II (см.). S. Led— Weill (см.). S. Francois I (см). Синдром Кашина—Бека (см.). S. Lamy—Maroteaux (см.). S. Rubinstein (см.). S. (Cornelia) de Lange (см.). S. Lejeune (см.). S. Russel (см.).
