Определение синдрома Папиллон-Леажа-Псоама. Редкий, но типичный комплекс множественных пороков развития в области лица и конечностей. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии и к синдромам дуги нижней челюсти. Существует близкая связь (если не идентичность) с S. Grob.
Авторы. Papillon-Leage — современный французский стоматолог. Psaume Jean — современный французский стоматолог, Париж. Впервые синдром был описан в 1954 г. обоими авторами совместно.
Симптоматология синдрома Папиллон-Леажа-Псоама:
1. Аномалии лица: типичное выражение лица с гипертелоризмом, dystopia canthorum, узким носом (гипоплазия носового хряща) («орлиный нос»), образованием псевдоскладок и укорочением средней части верхней губы.
2. Аномалии ротовой полости: множественные трещины (расщепления) зубов, язык фиксирован короткой, плотной уздечкой, верхняя губа также фиксирована утолщенной или гиперпластической удвоенной уздечкой. Множественные расщепления на верхней и нижней челюсти. Дистопия верхних клыков с окклюзией и аплазией верхних резцов. Многие зубы кариозно изменены. Гипоплазия нижней челюсти.
3. Алопеция. Пойкилодермия (не обязательный признак).
4. Аномалии скелета: кифоз основания черепа с перемещением черепных ямок в дорсальном и каудальном направлении. Неравномерное укорочение и утолщение коротких трубчатых костей, а также сетевидные неравномерно ограниченные очаги просветления в диафизах и эпифизах. Синдактилия, клинодактилия, камптодактилия и (или) полидактилия.
5. Неврологические и психические аномалии: первичный тремор, психическое недоразвитие (не обязательный признак); в отдельных случаях отмечали также гидроцефалию.
6. Болеют женщины.
Этиология и патогенез синдрома Папиллон-Леажа-Псоама. Аутосомное доминантно-наследственное расстройство с вариабельной экспрессивностью (?). По-видимому, этот порок развития у плодов мужского пола приводит к их внутриматочной гибели, поэтому остаются в живых лишь, женские плоды. Обнаруживают частичную трисомию.
Дифференциальный диагноз. S. Grob (см.). S. Franceschetti I (см.). S. Ellis — van Creveld (см.). Другие формы проявления привычного тремора. Все другие синдромы дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой. См. также синдромы дуги нижней челюсти.
