Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика нарушений обмена витаминов (кофакторов). Наследование

Утрата функции белка иногда вторична по отношению к сниженной доступности эссенциальной связанной молекулы, например кофактора фермента.
Дефицит витаминов в диете, например витамина В12 (кобаламина), вызывающий анемию и неврологическую симптоматику, и витамин D-дефицитный рахит иллюстрируют приобретенные нарушения этого типа. Унаследованные нарушения метаболизма витаминов также вызывают болезни.

Неудивительно, что фенотипы приобретенной и генетической болезни кофакторов часто перекрываются. Другими словами, приобретенная недостаточность витамина может быть частичной или полной фенокопией генетического заболевания.

нарушения обмена витаминов

Например, вегетарианцы склонны к приобретенному недостатку витамина В12, и если у них развивается его недостаточность, они могут иметь биохимические аномалии, подобные тем, что имеются при гомоцистинурии, вызванной мутациями в ряде генов, нарушающими присоединение кофактора витамина В12, метилкобаламина, к ферменту метионинсинтетазе.

Метионинсинтетаза реметилирует гомоцистеин с образованием метионина, недостаточность метионинсинтетазы приводит к гомоцистинурии. Многочисленные наследственные нарушения транспорта или метаболизма витамина В12 (кобаламина) уменьшают доступность метилкобаламина и, следовательно, вторично нарушают активность метионинсинтетазы.

Несколько наследственных дефектов метаболизма витамина В12 снижают внутрикишечное всасывание кобаламина или транспорт его в другие клетки; другие нарушают специфический метаболизм кобаламина. Клинические проявления этих заболеваний разнообразны, но включают мегалобластную анемию и задержку физического развития. Эти аутосомно-рецессивные заболевания, как правило, частично или полностью лечатся высокими дозами витамина В12.

- Читать далее "Генетика ферментопатий (ферментативной недостаточности). Наследование"

Оглавление темы "Генетика ферментопатий":
  1. Генетика фенилкетонурии. Наследование
  2. Генетика болезни Тея-Сакса. Наследование
  3. Генетика мукополисахаридозов. Наследование синдромов Гурлер, Шейе, Хантера
  4. Генетика I-клеточной болезни. Молекулярные основы
  5. Генетика менделирующей восприимчивости к грибковой и бактериальной инфекции - mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
  6. Генетика гомоцистинурии. Наследование
  7. Генетика нарушений обмена витаминов (кофакторов). Наследование
  8. Генетика ферментопатий (ферментативной недостаточности). Наследование
  9. Генетика недостаточности альфа-1-антитрипсина. Наследование
  10. Генетика острой перемежающейся порфирии. Наследование
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: