МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Хирургия:
Анестезиология
Хирургия
Детская хирургия
Общая хирургия
Оперативная хирургия
Переливание крови
Сочетанная травма
Советы хирургам
Хирургия кисти
Хирургия коленного сустава
Эндохирургия
Торакальная хирургия:
Хирургия груди
Хирургия пищевода
Хирургия легких
Фтизиохирургия
Хирургия туберкулеза
Хирургия рака легкого
Торакопластика
Травма грудной клетки - груди
Книги по торакальной хирургии
Хирургия живота:
Хирургия живота
Колопроктология
Неотложная абдоминальная хирургия
Хирургия печени
Хирургия pancreas
Хирургия желудка
Хирургия толстой кишки
Хирургия прямой кишки
Хирургия селезенки
Травма живота
Книги по хирургии
Форум
 

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - это аутосомно-доминантный наследственный синдром почти с полной пенетрантностью гена, проявляющийся в формировании множественных доброкачественных и злокачественных опухолей толстой кишки и опухолей внекишечных локализаций. Вызывается генеративной мутацией гена аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС) в хромосоме 5q21, что приводит к образованию дефектного/ нефункционирующего туморсупрессирующего белка АРС. Фенотип варьирует в зависимости от точной локализации мутации АРС.

Начиная с молодого возраста (подростки, начало второго десятилетия жизни), у больных без выполнения профилактической операции формируется более 100, а зачастую и несколько тысяч аденоматозных полипов толстой кишки почти со 100% вероятностью развития колоректального рака (КРР) в возрасте 40-45 лет. Существует аттенуированный вариант САТК (АСАТК) с меньшим числом полипов, более поздним развитием рака и интактной прямой кишкой.

Внекишечные проявления:
• Аденомы двенадцатиперстной кишки у > 80% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК); периампулярная аденокарцинома - у 3-12% больных САТК = второй по частоте возникновения рак при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК), наиболее частая причина смерти, связанной с раком (если риск КРР устранен с помощью профилактической операции).
• Десмоидные опухоли: местноинвазивная/распространенная пролиферация фиброматозных опухолей, возникающая у 10-15% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) (в основном, после хирургической травмы); семейный анамнез => основная причина смерти у больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) (обструкция мочеточников и тонкой кишки, невозможность выполнения других необходимых операций); мутация на специфическом участке АРС, связанная с повышенным риском развития десмоидов.
• Полипы дна желудка: у 30-40% больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) неаденоматозной природы и без потенциала к озлокачествлению.
• Врожденная гипертрофия ретинального пигментного эпителия (ВГРПЭ): наиболее распространенное внекишечное проявление САТК (60-85% больных САТК) - двусторонние доброкачественные пигментные гамартомы; клинического значения не имеют; дешевый неинвазивный скрининговый тест в семьях с САТК с 95% специфичностью.
• Папиллярный рак щитовидной железы: 1-2% случаев, особенно у молодых женщин.
• Гепатобластома: редкая опухоль у детей, больных САТК.

а) Эпидемиология. Менее 1% от всего колоректального рака (КРР), 1 случай на 7000-10000 новорожденных; в 70-80% случаев - наследственное заболевание (даже если семейный анамнез не всегда очевиден), в 20-30% - новые генеративные мутации.

б) Симптомы семейного полипоза толстой кишки:
• При отсутствии семейного анамнеза: симптомы роста и непрерывного увеличения числа полипов/опухолей - кровотечения, поносы, колоректальный рак в молодом возрасте, возможно внекишечные проявления (остеомы, мальформации зубов, гиперпигментация сетчатки).
• Наличие семейного анамнеза: диагностика и профилактическое лечение до появления симптомов!

в) Дифференциальный диагноз:
• Другие варианты наследственного рака: ННПКРР (аутосомно-доминантный тип), МАП (гомозиготный рецессивный).
• Семейный КРР без идентификации мутантного гена.
• Неаденоматозный полипоз, например, гиперпластический полипоз.
• Диффузная лимфоидная гиперплазия.

г) Патоморфология семейного аденоматоза толстой кишки:
• Макроскопическое исследование: более 100 полипов в толстой кишке, небольшие сидячие полипы, увеличивающиеся в размерах.
• Микроскопическое исследование: аденоматозные полипы.

семейный полипоз кишечника
Семейный полипоз кишечника

д) Обследование при семейном полипозе толстой кишки

Необходимый минимальный стандарт:
• Все больные
• Идентификация/лечение членов семьи с риском САТК: запись в истории болезни о консультации и информировании пациента относительно данного заболевания (внимание: возможность судебного иска!)
• Подтверждение аденоматозного характера полипов при биопсии.
• ЭГДС: первое исследование в возрасте 20 лет, последующие - в зависимости от находок.

Пациенты без симптомов/члены семьи при наличии семейного анамнеза:
• Семейный анамнез, генетическая консультация/тестирование (если не было выполнено).
• Ежегодные колоноскопии, начиная с 12-14-летнего возраста, удаление наибольших полипов.
• Скрининг внекишечных опухолей: ЭГДС один-два раза в год.
• В возрасте 15-25 лет или при установленном диагнозе рака или крупном полипе/ тяжелой дисплазии => операция.

Больные с колоректальным раком (КРР) и множественными синхронными полипами:
• Диагностика: ректороманоскопия или сигмоидоскопия + биопсия => множественные аденоматозные полипы.
• ЭГДС: поражение верхних отделов ЖКТ.
• Семейный анамнез.
• Генетическая консультация/тестирование.
• Индивидуальное обследование на наличие спорадического КРР => операция.

Дополнительные исследования (необязательные):
• Такие же, как и при КРР.
• Генетическое тестирование.
• УЗИ щитовидной железы.

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки
а - Колоноскопическая картина больного полипозом. Видно множество маленьких полипов.
б - Глазное дно при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
У данного пациента это единственное поражение (полипоз отсутствует).
в - Глазное дно больного с полипозом при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
Одно из множественных поражений — светлый ореол с нечеткими очертаниями вокруг участка усиленной пигментации.
г - Остеома нижней челюсти у больного полипозом.
д - Рентгенограмма черепа больного полипозом. Видны остеома свода черепа и два таких же очага в нижней челюсти.

е) Классификация. Варианты синдрома аденоматозного полипоза классифицируются как:
• Синдром Гарднера (АРС мутация в 3' и в конце экзона 15): остеомы, аномалии зубов (форма/число), эпидермальные кисты, десмоидные опухоли, новообразования щитовидной железы, ВГРПЭ.
• Синдром Турко: опухоли головного мозга (медуллобластома, глиобластома).
• АСАТК (аттенуированный САТК): меньшее число полипов, более позднее появление полипов и перерождение в рак, часто интактная прямая кишка.

ж) Лечение без операции полипоза толстой кишки:
• Внимание: в настоящее время неоперативное лечение является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию.
• Химиопрофилактика: роль не определена. НПВП являются неселективными ингибиторами ЦОГ-1/ЦОГ-2 или селективными в отношении ЦОГ-2 (например, сулиндак, целекоксиб): уменьшают число полипов толстой кишки, но неясно, снижают ли вероятность или отодвигают время развития рака; нет эффекта при аденомах двенадцатиперстной кишки. Возможные преимущества при десмоидных опухолях: в целом поддерживающее, но не окончательное лечение САТК.
• Ежегодная колоноскопия или полипэктомия (не снимает потребности в профилактическом хирургическом вмешательстве).
• В зависимости от стадии опухоли: адъювантная химиотерапия (рак толстой кишки), химиолучевая терапия (установленный рак прямой кишки) всегда проводится в предоперационном периоде, если запланировано формирование тонкокишечного J-резервуара, чтобы избежать его облучения.

з) Операция при семейном полипозе толстой кишки

Показания:
• Члены семьи больных, страдающих семейным аденоматозом толстой кишки (САТК), без симптомов заболевания: планирование операции в возрасте 15-25 лет.
• Пациенты с симптомами заболевания (случайно установленный диагноз САТК): любая карцинома, прогрессирующая аденома (большой размер или тяжелая дисплазия) или увеличение числа полипов, за исключением случаев множественных метастазов или абсолютных противопоказаний. Внимание: неоадъювантная химиолучевая терапия во всех случаях рака прямой кишки!

Хирургический подход:
• Проктоколэктомия с тонкокишечным J-резервуаром и илеоанальным анастомозом: двойной степлерный шов (общепринятая техника) или мукозэктомия и ручной шов (рак прямой кишки/дисплазия/наиболее дистальные полипы).
• Колэктомия и илеоректальный анастомоз (ИРА): при наличии < 20 полипов прямой кишки и отсутствии признаков рака.
• Проктоколэктомия и илеостома: при наличии противопоказаний к J-резервуару.

и) Результаты лечения семейного аденоматоза толстой кишки:
• Профилактическое хирургическое вмешательство => устранение риска возникновения колоректального рака (КРР) и ампулярного рака при остающемся риске развития десмоидов, опухолей тонкой кишки и резервуара.
• Результаты хирургических вмешательств, выполненных по поводу КРР, ампулярного рака и рака щитовидной железы зависят от стадии опухоли.

к) Наблюдение при полипозе толстой кишки:
• Непрерывное ежегодное наблюдение/скрининг резидуальной слизистой прямой кишки и/или резервуара.
• Частота ЭГДС зависит от вовлечения верхних отделов ЖКТ.
• Рекомендуется включение в регистр наследственного колоректального рака (КРР).

- Также рекомендуем "Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)"

Оглавление темы "Опухоли толстой кишки":
  1. Полип прямой кишки (толстой кишки) - причины, признаки, лечение
  2. Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание
  3. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение
  4. Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)
  5. Колоректальный рак (КРР) - рак ободочной кишки
  6. Рак прямой кишки - причины, признаки, лечение
  7. Местный рецидив рака прямой кишки - причины, признаки, лечение
  8. Метастазы рака толстой кишки в печень - причины, признаки, лечение
  9. Метастазы рака толстой кишки в легкие - причины, признаки, лечение
  10. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST, Gastrointestinal Stromal Tumors)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: