МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Хирургия:
Анестезиология
Хирургия
Детская хирургия
Общая хирургия
Оперативная хирургия
Переливание крови
Сочетанная травма
Советы хирургам
Хирургия кисти
Хирургия коленного сустава
Эндохирургия
Торакальная хирургия:
Хирургия груди
Хирургия пищевода
Хирургия легких
Фтизиохирургия
Хирургия туберкулеза
Хирургия рака легкого
Торакопластика
Травма грудной клетки - груди
Книги по торакальной хирургии
Хирургия живота:
Хирургия живота
Колопроктология
Неотложная абдоминальная хирургия
Хирургия печени
Хирургия pancreas
Хирургия желудка
Хирургия толстой кишки
Хирургия прямой кишки
Хирургия селезенки
Травма живота
Книги по хирургии
Форум
 

Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание

Полипозные синдромы характеризуются наличием/развитием множественных полипов в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но часто сопровождаются другими проявлениями. Некоторые полипозные синдромы неизбежно приводят к злокачественной трансформации полипов и развитию рака (например, САТК, АСАТК); другие - не связаны с развитием рака напрямую, но могут служить индикаторами повышенного риска возникновения некоторых кишечных или внекишечных опухолей.

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК, АСАТК)

• Фенотип: множественные аденоматозные полипы по всей толстой кишке, периампулярные дуоденальные полипы, полипы желудка, внекишечные проявления (десмоиды и т.д.).

• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС) локализован в хромосоме 5q21.

• Обычное течение заболевания: почти 100% развитие рака толстой кишки в возрасте 40-50 лет, в 3-12% случаев - периампулярный рак.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, рак в резервуаре, периампулярная аденокарцинома, десмоидные опухоли, рак щитовидной железы.

• Варианты:
- Синдром Гарднера: остеомы, десмоидные опухоли, новообразования щитовидной железы, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
- Синдром Турко: опухоли головного мозга.
- Аттенуированная форма САТК (АСАТК): более поздние проявления, более проксимальное расположение полипов.

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки
а - Колоноскопическая картина больного полипозом. Видно множество маленьких полипов.
б - Глазное дно при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
У данного пациента это единственное поражение (по-липоз отсутствует).
в - Глазное дно больного с полипозом при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
Одно из множественных поражений — светлый ореол с нечеткими очертаниями вокруг участка усиленной пигментации.
г - Остеома нижней челюсти у больного полипозом.
д - Рентгенограмма черепа больного полипозом. Видны остеома свода черепа и два таких же очага в нижней челюсти.

MYH-ассоциированный полипоз (МАП)

• Фенотип: часто не отличим от САТК, за исключением несколько меньшего числа полипов толстой кишки, внекишечные проявления присутствуют, но менее выражены, чем при САТК: полипы верхних отделов ЖКТ (=> периампулярный рак), остеомы, изменения зубов, наследственная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и др.

• Тип наследования: аутосомно-рецессивный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген репарации MYH, хромосома 1р34-32.

• Обычное течение заболевания: диагноз МАП устанавливается в возрасте около 50 лет, почти в 100% случаев к 65 годам развивается рак.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, периампулярная аденокарцинома, рак молочной железы, рак щитовидной железы.

• Консультация: оба родителя и все дети являются носителями гена.

Синдром Пейтца-Егерса

• Фенотип: гамартомные полипы ЖКТ, в частности его верхних отделов, отложение меланина в коже (например, около рта, на слизистой щек и т.д.).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью гена.
• Локализация гена: LKB1/STK (хромосома 19р13) и другие гены.
• Обычное течение заболевания: у большинства больных бессимптомное, в редких случаях отмечаются синдромы обструкции и кровотечения.
• Ассоциированные опухоли: умеренно повышенный риск развития опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации.

Синдром Пейтца—Егерса
а - Полип при синдроме Пейтца-Егерса. Тотальный микроскопический препарат полипа толстой кишки.
Типичное дольчатое очертание — «голова гидры», плотная пролиферация тесно расположенных очень разветвленных желез слизистой оболочки.
Видны толстые ветвистые пучки гладких мышц в середине каждой дольки верхушки полипа.
б - Микроскопическая картина полипа при синдроме Пейтца-Егерса.
Наблюдается уплотненная и усложненная структура желез, между которыми расположена относительно бедная строма. Через верхушку полипа проходят толстые пучки гладких мышц.

Ювенильный полипоз

• Фенотип: гамартомные полипы, в 15% сочетающиеся с врожденными дефектами развития.
• Тип наследования: аутосомно-доминатный.
• Локализация гена: BMPR1A или SMAD-4 ген (хромосома 18q21) и другие гены.
• Обычное течение заболевания: средний возраст начала заболевания - 18 лет, наиболее частая локализация полипов - ректосигмоидный отдел; симптомы вариабельны: кровотечения из ЖКТ, инвагинация, выпадение прямой кишки, протеиндефицитная энтеропатия.
• Ассоциированные опухоли: значительно повышен риск развития колоректального рака.
• Диагностические критерии: > трех ювенильных полипов, полипоз всего ЖКТ, или любое количество полипов при наличии семейного анамнеза ювенильных полипов.
• Внимание: отдельные ювенильные полипы не малигнизируются.

Синдром Коудена

• Фенотип: синдром множественных гамартом из эктодермальных и в меньшей степени из эндодермальных элементов (трихолеммома — 80% случаев, макроцефалия - 40% случаев, полипоз ЖКТ - только 35% случаев, доброкачественные заболевания щитовидной и молочной желез).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: симптомы заболевания появляются к 20 годам.
• Ассоциированные опухоли: риск развития опухолей ЖКТ не повышен, в 10% случаев возникает рак щитовидной железы, в 30-50% - рак молочной железы.

Синдром Коудена
а - Синдром Коудена. Микроскопическая картина типичной гамартомы слизистой оболочки.
Пролиферация ветвистых фокально расширенных желез с умеренным количеством воспаленной стромы, которая может содержать пучки гладких мышц, фокальная эрозированная поверхность.
б - Второй тип гамартом при болезни Коудена — эквивалент лейомиомы мышечной пластинки слизистой оболочки.

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба (ранее синдром Рувалькаба-Майра-Смита)

• Фенотип: прогрессивный рост до/после рождения, макроцефалия, задержка умственного и психомоторного развития, другие аномалии; множественные гамартомные полипы ЖКТ; липомы; пигментные пятна на гениталиях.
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: педиатрический аналог синдрома Коудена.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака, других опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации не повышен.

Синдром Кронкхайта-Канада

• Фенотип: диффузный полипоз всего ЖКТ (за исключением пищевода), эктодермальные аномалии (например, алопеция, ониходистрофия, гиперпигментация кожи).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: диарея, белководефицитная энтеропатия, потеря веса, тошнота, рвота, анорексия, парестезии, тонико-клонические судороги, обусловленные электролитными нарушениями.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития рака желудка, толстой и прямой кишки (на момент установления диагноза отмечаются в 15% случаев).

Синдром Кронкхайта-Канада
а - Ониходистрофия при синдроме Кронкхайта-Канада.
б - Гистологические проявления синдрома Кронкхайта-Канада.
Кистозные железы не диспластичны и не имеют стромальных элементов, позволяющих отличить их от других форм. Окраска гематоксилин-эозином (х 8).

Синдром гиперпластического полипоза

• Фенотип: множественные гиперпластические полипы всех отделов толстой и прямой кишки, включая крупные (> 1 см) полипы, локализованные прокси-мальнее сигмовидной кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: средний возраст 50-70 лет, специфические симптомы отсутствуют.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития колоректального рака (чаще проксимальных отделов).

Нодулярная лимфоидная гиперплазия

• Фенотип: множественные лимфоидные полипы всех отделов толстой и прямой кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: дети и взрослые, специфические симптомы отсутствуют, иногда сочетается с иммунодефицитом.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака не повышен.

Дополнительные исследования при полипозах кишечника

Генетическая консультация и тестирование => оценка индивидуального и семейного риска.

Узелковая лимфоидная гиперплазия кишечника
А - Капсульная эндоскопия. Лимфоидная гиперплазия у молодого пациента, неотягощенная другой патологией.
Б - Лимфоидная гиперплазия у пациента с вариабельным неклассифицируемым иммунодефицитом. Пероральная пневмоколонография. Множественные 1-2 мм рентгенопрозрачные дефекты наполнения в небольшом скоплении бария разделены нормальной гладкой слизистой оболочкой
В - Гистологический препарат подвздошной кишки с гиперплазией лимфатических узлов при иммунодефиците. Значительное увеличение пейеровых бляшек (терминальных центров) в подслизистом слое придает слизистой оболочке полиповидный вид

- Также рекомендуем "Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение"

Оглавление темы "Опухоли толстой кишки":
  1. Полип прямой кишки (толстой кишки) - причины, признаки, лечение
  2. Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание
  3. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение
  4. Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)
  5. Колоректальный рак (КРР) - рак ободочной кишки
  6. Рак прямой кишки - причины, признаки, лечение
  7. Местный рецидив рака прямой кишки - причины, признаки, лечение
  8. Метастазы рака толстой кишки в печень - причины, признаки, лечение
  9. Метастазы рака толстой кишки в легкие - причины, признаки, лечение
  10. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST, Gastrointestinal Stromal Tumors)
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.