МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Хирургия:
Анестезиология
Хирургия
Детская хирургия
Общая хирургия
Оперативная хирургия
Переливание крови
Сочетанная травма
Советы хирургам
Травма и хирургия кисти
Эндохирургия
Торакальная хирургия:
Хирургия груди
Хирургия пищевода
Хирургия легких
Фтизиохирургия
Хирургия туберкулеза
Хирургия рака легкого
Торакопластика
Травма грудной клетки - груди
Книги по торакальной хирургии
Хирургия живота:
Хирургия живота
Колопроктология
Неотложная абдоминальная хирургия
Хирургия печени
Хирургия pancreas
Хирургия желудка
Хирургия толстой кишки
Хирургия прямой кишки
Хирургия селезенки
Травма живота
Книги по хирургии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание

Полипозные синдромы характеризуются наличием/развитием множественных полипов в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но часто сопровождаются другими проявлениями. Некоторые полипозные синдромы неизбежно приводят к злокачественной трансформации полипов и развитию рака (например, САТК, АСАТК); другие - не связаны с развитием рака напрямую, но могут служить индикаторами повышенного риска возникновения некоторых кишечных или внекишечных опухолей.

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК, АСАТК)

• Фенотип: множественные аденоматозные полипы по всей толстой кишке, периампулярные дуоденальные полипы, полипы желудка, внекишечные проявления (десмоиды и т.д.).

• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС) локализован в хромосоме 5q21.

• Обычное течение заболевания: почти 100% развитие рака толстой кишки в возрасте 40-50 лет, в 3-12% случаев - периампулярный рак.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, рак в резервуаре, периампулярная аденокарцинома, десмоидные опухоли, рак щитовидной железы.

• Варианты:
- Синдром Гарднера: остеомы, десмоидные опухоли, новообразования щитовидной железы, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
- Синдром Турко: опухоли головного мозга.
- Аттенуированная форма САТК (АСАТК): более поздние проявления, более проксимальное расположение полипов.

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки
а - Колоноскопическая картина больного полипозом. Видно множество маленьких полипов.
б - Глазное дно при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
У данного пациента это единственное поражение (по-липоз отсутствует).
в - Глазное дно больного с полипозом при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
Одно из множественных поражений — светлый ореол с нечеткими очертаниями вокруг участка усиленной пигментации.
г - Остеома нижней челюсти у больного полипозом.
д - Рентгенограмма черепа больного полипозом. Видны остеома свода черепа и два таких же очага в нижней челюсти.

MYH-ассоциированный полипоз (МАП)

• Фенотип: часто не отличим от САТК, за исключением несколько меньшего числа полипов толстой кишки, внекишечные проявления присутствуют, но менее выражены, чем при САТК: полипы верхних отделов ЖКТ (=> периампулярный рак), остеомы, изменения зубов, наследственная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки и др.

• Тип наследования: аутосомно-рецессивный, почти полная пенетрантность гена.

• Локализация гена: ген репарации MYH, хромосома 1р34-32.

• Обычное течение заболевания: диагноз МАП устанавливается в возрасте около 50 лет, почти в 100% случаев к 65 годам развивается рак.

• Ассоциированные опухоли: рак толстой кишки, периампулярная аденокарцинома, рак молочной железы, рак щитовидной железы.

• Консультация: оба родителя и все дети являются носителями гена.

Синдром Пейтца-Егерса

• Фенотип: гамартомные полипы ЖКТ, в частности его верхних отделов, отложение меланина в коже (например, около рта, на слизистой щек и т.д.).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью гена.
• Локализация гена: LKB1/STK (хромосома 19р13) и другие гены.
• Обычное течение заболевания: у большинства больных бессимптомное, в редких случаях отмечаются синдромы обструкции и кровотечения.
• Ассоциированные опухоли: умеренно повышенный риск развития опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации.

Синдром Пейтца—Егерса
а - Полип при синдроме Пейтца-Егерса. Тотальный микроскопический препарат полипа толстой кишки.
Типичное дольчатое очертание — «голова гидры», плотная пролиферация тесно расположенных очень разветвленных желез слизистой оболочки.
Видны толстые ветвистые пучки гладких мышц в середине каждой дольки верхушки полипа.
б - Микроскопическая картина полипа при синдроме Пейтца-Егерса.
Наблюдается уплотненная и усложненная структура желез, между которыми расположена относительно бедная строма. Через верхушку полипа проходят толстые пучки гладких мышц.

Ювенильный полипоз

• Фенотип: гамартомные полипы, в 15% сочетающиеся с врожденными дефектами развития.
• Тип наследования: аутосомно-доминатный.
• Локализация гена: BMPR1A или SMAD-4 ген (хромосома 18q21) и другие гены.
• Обычное течение заболевания: средний возраст начала заболевания - 18 лет, наиболее частая локализация полипов - ректосигмоидный отдел; симптомы вариабельны: кровотечения из ЖКТ, инвагинация, выпадение прямой кишки, протеиндефицитная энтеропатия.
• Ассоциированные опухоли: значительно повышен риск развития колоректального рака.
• Диагностические критерии: > трех ювенильных полипов, полипоз всего ЖКТ, или любое количество полипов при наличии семейного анамнеза ювенильных полипов.
• Внимание: отдельные ювенильные полипы не малигнизируются.

Синдром Коудена

• Фенотип: синдром множественных гамартом из эктодермальных и в меньшей степени из эндодермальных элементов (трихолеммома — 80% случаев, макроцефалия - 40% случаев, полипоз ЖКТ - только 35% случаев, доброкачественные заболевания щитовидной и молочной желез).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: симптомы заболевания появляются к 20 годам.
• Ассоциированные опухоли: риск развития опухолей ЖКТ не повышен, в 10% случаев возникает рак щитовидной железы, в 30-50% - рак молочной железы.

Синдром Коудена
а - Синдром Коудена. Микроскопическая картина типичной гамартомы слизистой оболочки.
Пролиферация ветвистых фокально расширенных желез с умеренным количеством воспаленной стромы, которая может содержать пучки гладких мышц, фокальная эрозированная поверхность.
б - Второй тип гамартом при болезни Коудена — эквивалент лейомиомы мышечной пластинки слизистой оболочки.

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба (ранее синдром Рувалькаба-Майра-Смита)

• Фенотип: прогрессивный рост до/после рождения, макроцефалия, задержка умственного и психомоторного развития, другие аномалии; множественные гамартомные полипы ЖКТ; липомы; пигментные пятна на гениталиях.
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, почти полная пенетрантность гена.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: педиатрический аналог синдрома Коудена.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака, других опухолей ЖКТ и опухолей внекишечной локализации не повышен.

Синдром Кронкхайта-Канада

• Фенотип: диффузный полипоз всего ЖКТ (за исключением пищевода), эктодермальные аномалии (например, алопеция, ониходистрофия, гиперпигментация кожи).
• Тип наследования: аутосомно-доминантный.
• Локализация гена: ген опухолевой супрессии PTEN, хромосома 10q23.
• Обычное течение заболевания: диарея, белководефицитная энтеропатия, потеря веса, тошнота, рвота, анорексия, парестезии, тонико-клонические судороги, обусловленные электролитными нарушениями.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития рака желудка, толстой и прямой кишки (на момент установления диагноза отмечаются в 15% случаев).

Синдром Кронкхайта-Канада
а - Ониходистрофия при синдроме Кронкхайта-Канада.
б - Гистологические проявления синдрома Кронкхайта-Канада.
Кистозные железы не диспластичны и не имеют стромальных элементов, позволяющих отличить их от других форм. Окраска гематоксилин-эозином (х 8).

Синдром гиперпластического полипоза

• Фенотип: множественные гиперпластические полипы всех отделов толстой и прямой кишки, включая крупные (> 1 см) полипы, локализованные прокси-мальнее сигмовидной кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: средний возраст 50-70 лет, специфические симптомы отсутствуют.
• Ассоциированные опухоли: повышенный риск развития колоректального рака (чаще проксимальных отделов).

Нодулярная лимфоидная гиперплазия

• Фенотип: множественные лимфоидные полипы всех отделов толстой и прямой кишки.
• Тип наследования: неизвестен.
• Локализация гена: неизвестна.
• Обычное течение заболевания: дети и взрослые, специфические симптомы отсутствуют, иногда сочетается с иммунодефицитом.
• Ассоциированные опухоли: риск развития колоректального рака не повышен.

Дополнительные исследования при полипозах кишечника

Генетическая консультация и тестирование => оценка индивидуального и семейного риска.

Узелковая лимфоидная гиперплазия кишечника
А - Капсульная эндоскопия. Лимфоидная гиперплазия у молодого пациента, неотягощенная другой патологией.
Б - Лимфоидная гиперплазия у пациента с вариабельным неклассифицируемым иммунодефицитом. Пероральная пневмоколонография. Множественные 1-2 мм рентгенопрозрачные дефекты наполнения в небольшом скоплении бария разделены нормальной гладкой слизистой оболочкой
В - Гистологический препарат подвздошной кишки с гиперплазией лимфатических узлов при иммунодефиците. Значительное увеличение пейеровых бляшек (терминальных центров) в подслизистом слое придает слизистой оболочке полиповидный вид

- Также рекомендуем "Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение"

Оглавление темы "Опухоли толстой кишки":
  1. Полип прямой кишки (толстой кишки) - причины, признаки, лечение
  2. Диффузный полипоз кишечника как наследственный синдром и предраковое заболевание
  3. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) - причины, признаки, лечение
  4. Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х)
  5. Колоректальный рак (КРР) - рак ободочной кишки
  6. Рак прямой кишки - причины, признаки, лечение
  7. Местный рецидив рака прямой кишки - причины, признаки, лечение
  8. Метастазы рака толстой кишки в печень - причины, признаки, лечение
  9. Метастазы рака толстой кишки в легкие - причины, признаки, лечение
  10. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST, Gastrointestinal Stromal Tumors)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.