Контрольные вопросы по порфирии у пациента в терапии
1. Какая форма острой печеночной порфирии считается наиболее распространенной?
A. Острая перемежающаяся порфирия.
B. Дефицит дегидратазы аминолевулиновой кислоты.
C. Наследственная копропорфирия.
D. Поздняя кожная порфирия.
E. Вариегатная порфирия.
Ответ А. Все формы острой порфирии считаются печеночными, а острая перемежающаяся порфирия встречается наиболее часто и повсеместно, за исключением белой популяции ЮАР, в которой отмечается локальная распространенность вариегатной порфирии в результате «эффекта основателя».
Наследственная копропорфирия встречается намного реже, чем указанные формы порфирии, а порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты диагностируется чрезвычайно редко (описана у 10 пациентов).
Несмотря на то что поздняя кожная порфирия относится к печеночным, она не считается острой, поскольку клинически проявляется только поражением кожи и никогда не сопровождается острыми приступами.
A. Концентрацией СУР.
B. Концентрацией НЬ в эритроцитах.
C. Свободным пулом гема в гепатоцитах.
D. Доступностью железа.
E. Доступностью субстрата.
Ответ С. ALAS1 — печеночный изофермент. Когда регуляторный пул свободного гема в гепатоцитах уменьшается, происходит индукция ALAS1, активируется биосинтез гема, и содержание гема повышается. Напротив, при переполнении пула синтез гема прекращается. В отличие от первого, эритроидный изофермент ALAS2 регулируется доступностью железа.
Доступность субстратов (глицина и сукцинил-кофермента А) не считается фактором, ограничивающим синтез гема. Концентрации Hb не имеют значения в регуляции синтеза гема в печени.
A. Эрозии и пузыри.
B. Гиперпигментация.
C. Гипертрихоз.
D. Немедленная светочувствительность.
E. Фотомутиляция.
Ответ D. Пациенты с эритропоэтической протопорфирией и Х-сцепленной протопорфирией предъявляют жалобы на немедленную светочувствительность, которая проявляется жжением, зудом и болезненностью кожи после короткого периода воздействия солнечных лучей. Эти симптомы могут сопровождаться покраснением и отечностью кожи.
Другие симптомы из перечня нетипичны для данной формы светочувствительности. Пузыри и эрозии типичны для везикуло-эрозивной формы кожной порфирии, наблюдаемой при вариегатной порфирии, поздней кожной порфирии, наследственной копропорфирии и врожденной эритропоэтической порфирии.
Гипертрихоз может наблюдаться в хронических случаях, особенно при поздней кожной порфирии, а фотомутиляция встречается только при наиболее тяжелых формах везикуло-эрозивной порфирии (врожденной эритропоэтической порфирии, гепатоэритропоэтической порфирии, гомозиготных формах вариегатной порфирии и наследственной копропорфирии).
4. Какое из следующих утверждений лучше всего характеризует растворимость и путь выведения протопорфирина?
A. Протопорфирин имеет промежуточную растворимость в воде и может обнаруживаться в моче и в кале.
B. Протопорфирин нерастворим в воде и может обнаруживаться в моче.
C. Протопорфирин нерастворим в воде и может обнаруживаться в кале.
D. Протопорфирин растворим в воде и может обнаруживаться в кале.
E. Протопорфирин растворим в воде и может обнаруживаться в моче.
Ответ С. Растворимость разных порфиринов в воде варьирует. Ранние порфирины (уропорфирин) и предшественники порфирина растворимы в воде или гидрофильны, при этом их можно легко обнаружить в моче, а в кал они попадают в очень малом количестве. Растворимость в воде снижается с каждым этапом пути биосинтеза гема. Протопорфирин гидро-фобен и практически не обнаруживается в моче.
При этом он выделяется с желчью и может быть обнаружен в кале. Некоторые промежуточные порфирины (например, копропорфирии) имеют промежуточную растворимость и обнаруживаются в моче и в кале. Эти свойства важны, поскольку для точной диагностики необходимо исследовать и мочу, и кал (а также плазму крови, а в случае с эритропоэтическими порфириями — и эритроциты).
5. Какой из следующих методов лечения наиболее важен для изменения течения острого приступа порфирии?
A. Вспомогательная ИВЛ.
B. β-Блокаторы.
C. Гемин.
D. Трансплантация печени.
E. Меперидин.
Ответ С. Гемин — безопасное и высокоэффективное ЛС для купирования острого приступа. При раннем назначении он позволяет предотвратить тяжелые осложнения (в частности, тетрапарез) и уменьшает длительность госпитализации. Обезболивание — важная часть лечения, но оно не влияет на естественное течение приступа. β-Адреноблокаторы могут уменьшить вегетативную активность, но они не назначаются без показаний и не влияют на естественное течение приступа.
Вспомогательная ИВЛ актуальна только для пациентов с тяжелыми приступами, сопровождающимися двигательной нейропатией, тетрапарезом и ДН. Ортотопическая трансплантация печени применяется у пациентов с тяжелым прогрессирующим течением, сопровождающимся рецидивирующими острыми приступами.
