Контрольные вопросы по гомоцистинурии и гипергомоцистинемии у пациента в терапии
1. Мужчина в возрасте 56 лет страдает эктопией и венозным тромбозом. Что будет первым шагом в исключении гомоцистинурии вследствие дефицита цистатионин-β-синтазы?
A. Исключить синдром Марфана.
B. Измерить концентрацию цистатионин-β-синтазы в культивируемых фибробластах.
C. Измерить общее количество гомоцистеина и метионина в плазме крови.
D. Пробная терапия витамином В6 внутрь.
E. Секвенировать ген цистатионин-β-синтазы.
Ответ С. С учетом клинической картины при повышенных концентрациях метионина и общего гомоцистеина в плазме крови диагноз дефицита CBS является определенным. Необходима терапия.
2. У пациента диагностируют дефицит цистатионин-β-синтазы. Мутация неизвестна. Какой способ начала терапии оптимальный?
A. Ацетилсалициловая кислота (Аспирин) внутрь.
B. Витамин В6 в сочетании с фолиниевой кислотой внутрь.
C. Парентеральное введение витамина В12.
D. Только витамин В6.
E. Комбинация витаминов В2, В6, В12 и фолиниевой кислоты.
Ответ В. Определение чувствительности к пиридоксину является ключевым, потому что витамин В6 может быть единственным эффективным лечением на протяжении всей жизни. Дополнение фолата (фолиниевой кислоты) необходимо для обеспечения ответа на терапию пиридоксином.
3. Женщина 27 лет страдает почечной недостаточностью, злокачественной АГ и гемолизом. В анамнезе ранний нистагм и необъяснимый инсульт несколькими годами ранее. Ваша тактика?
A. Начать иммуносупрессивную терапию.
B. Начать плазмаферез.
C. Измерить содержание общего гомоцистеина, метионина и метилмалоновой кислоты в плазме крови и начать парентеральные инъекции гидроксокобаламина.
D. Назначить фолиниевую кислоту и бетаин в высоких дозах.
E. Назначить витамин В6.
Ответ С. Атипичный ГУС, сопровождающийся инсультом и нистагмом, указывает на дефицит cblС. Необходимо начать лечение гидроксокобаламином внутримышечно.
4. Если пациент с дефицитом цистатмонин-β-синтазы не реагирует на терапию пиридоксином, какой еще существует терапевтический вариант?
A. Замена фермента.
B. Добавление цистеина в качестве ацетилцистеина (N-ацетилцистеина).
C. Диета с ограничением метионина.
D. Ацетилсалициловая кислота (Аспирин).
E. Донорство стволовых клеток.
Ответ С. Диета с ограничением метионина — терапия первой линии для пациентов с дефицитом цистатионин-β-синтазы без ответа на пиридоксин.
5. Показания для определения концентрации гомоцистеина:
A. Дефект нервной трубки.
B. Гипотония.
C. Инсульт в возрасте до 18 лет.
D. Ломкие волосы.
E. Дисфункция печени.
Ответ С. При инсульте или тромбозе в любом возрасте, особенно у подростков и молодых людей, необходимо определение содержания общего гомоцистеина плазмы крови ввиду доступности терапии, направленной на снижение содержания общего гомоцистеина и сосудистого риска.
