Контрольные вопросы по болезни Вильсона-Коновалова у пациента в терапии
1. Диагноз болезни Вильсона-Коновалова можно исключить у пациента:
A. Если пациент(ка) младше 21 года.
B. При обнаружении кольца Кайзера-Флейшера в ходе осмотра глаза с помощью щелевой лампы.
C. При наличии четкого почерка у пациента.
D. Если результаты повторного 24-часового сбора меди в моче в норме.
E. При нормальных концентрациях церулоплазмина и меди в сыворотке крови.
Ответ D. Болезнь Вильсона-Коновалова может впервые проявиться в любом возрасте, хотя появление симптомов в возрасте до 5 лет встречается редко. Кольцо Кайзера-Флейшера, представляющее собой накопление меди по периферии роговицы, является ДК болезни Вильсона-Коновалова.
Дисграфия иногда отмечается у больных, но при ее отсутствии диагноз исключать не следует. Суточная экскреция меди с мочой всегда повышена при болезни Вильсона-Коновалова, и нормальные результаты данного анализа исключают диагноз.
2. Все следующие утверждения верны в отношении диагностики болезни Вильсона-Коновалова, за исключением какого?
A. Первым проявлением болезни у 20-летнего пациента может быть шизофрения.
B. Печеночные симптомы обычно предшествуют неврологическим.
C. Концентрации меди и церулоплазмина в сыворотке крови всегда снижены.
D. Анализ на мутацию АТР7В полезен для выявления людей с предсимптомным поражением.
E. Неврологические симптомы зачастую развиваются позже печеночных.
Ответ С. Примерно у 10% пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова отмечаются нормальные концентрации меди и церулоплазмина в сыворотке крови по неизвестным причинам.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у мужчины 19 лет в передних отделах скорлупы, а также по ходу кортикоспинальных трактов в задних бедрах внутренних капсул определяются ламинарные гиперинтенсивные зоны.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этого же пациента в скорлупе билатерально визуализируются гиперинтенсивные очаги поражения.
3. АТР7В — это молекула-транспортер меди:
A. Которая опосредует транспорт меди в ГМ.
B. Которая обеспечивает экскрецию меди с желчью.
C. Мутация которой наблюдается при болезни Менкеса.
D. Чей ген локализуется на Х-хромосоме.
E. Которая обеспечивает всасывание меди в кишечнике.
Ответ В. Генный продукт болезни Вильсона-Коновалова (АТР7В) обычно опосредует экскрецию меди из печени в желчь. Ген локализуется на 13-ой хромосоме. При Х-сцепленной рецессивной болезни Менкеса отмечается мутация гена АТР7А.
4. Низкие концентрации меди и церулоплазмина в сыворотке крови можно обнаружить при всех следующих состояниях, за исключением какого?
A. АТР7А-ассоциированная дистальная моторная нейропатия.
B. Болезнь Вильсона-Коновалова.
C. Ацерулоплазминемия.
D. Болезнь Менкеса.
E. Состояние после бариатрической хирургии.
Ответ А. Концентрации меди и церулоплазмина в сыворотке крови находятся в норме у пациентов с АТР7А-ассоциированной дистальной моторной нейропатией. Они могут ↓ при всех остальных перечисленных состояниях.
5. Неврологические симптомы болезни Вильсона-Коновалова:
A. Никогда не развиваются одновременно с печеночными симптомами.
B. Не включают дизартрию, дистонию, ригидность, тремор, хореиформные движения.
C. Обычно связаны с инсультным поражением базальных ганглиев.
D. Никогда не включают сенсорную нейропатию.
E. Почти всегда (95% случаев) ассоциируются с наличием колец Кайзера-Флейшера.
Ответ Е. Кольца Кайзера-Флейшера обычно ассоциируются с неврологическими симптомами болезни Вильсона-Коновалова. Накопление меди в базальных ганглиях (но не инсульт) является патологоанатомическим ДК болезни Вильсона-Коновалова.
