Наследственные мышечные заболевания - кратко с точки зрения терапии
Четыре основные категории наследственных мышечных заболеваний: мышечные дистрофии (Е-табл. 1), врожденные миопатии (Е-табл. 2), нарушения в работе ионных каналов (Е-табл. 3) и метаболические миопатии (Е-табл. 4).
Некоторые дефекты генов вызывают специфические фенотипы, которые мгновенно распознаются опытным врачом при проведении быстрого осмотра, менее специфические фенотипы могут быть вызваны дефектами >1 гена.
Системный подход имеет решающее значение для эффективного и успешного исследования этих расстройств.
