Хроническая спинальная мышечная атрофия II типа (СМА второго типа, отсроченная форма болезни Верднига-Гофмана)
II тип спинальной мышечной атофии (СМА) также имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, по крайней мере, в 90% случаев. Согласно данным английской группы по исследованию спинальной мышечной атофии (СМА), частота носительства генов составляет один на 76-111 для хронических форм (Реагп, 1978, 1980). Различная экспрессия острых и хронических форм, в которых присутствует сходная аномалия ДНК, пока еще неясна. Однако делеция гена NAIP была найдена исключительно при II и III типах SMA, а крупная делеция области 5q13 дает основания заподозрить болезнь Верднига-Гофмана (Burlet et al., 1996; Wang et al., 1997). Ряд копий гена SMN2, вероятно, играет роль, кодируя некоторое количество активного белка, но не может определять все различия (Diep Tran et al., 2001; Harada et al., 2002; Prior et al., 2004). Патология такая же, как при типе I, хотя и менее тяжелая. Кроме того, экспрессия нейрофиламентов нормальна, в отличие от типа I СМА (Araki et al., 2003).
Начало II типа спинальной мышечной атофии (СМА) происходит после третьего месяца, хотя точный момент первых проявлений определить сложно (Zerres et al., 1995, 1997), к тому же возможно наложение с острым периодом. Описываются редкие случаи возникновения случаев и I типа, и II типа в той же самой семье, но, гораздо чаще, это только проявление медленного течения нескольких случаев I типа. Начало заболевания, как правило, незаметно, начальное развитие не отличается от нормы, младенец проводит все этапы моторного развития вплоть до положения сидя. Положение стоя не вырабатывается, и даже положение сидя часто патологическое с чрезмерным искривлением спины. В некоторых случаях начало более раннее с невозможностью достигнуть большего, чем контроль положения головы. Наоборот, у нескольких пациентов имеется довольно быстрое начало со слабостью в ногах и потерей предшествующей подвижности. В конечном счете, слабость и атрофия широко распространяются, хотя может сохраниться некоторое преобладание в мышцах тазового пояса.
Вначале течение заключается в медленно прогрессирующей слабости и истощении. Стабилизация распространена после 1-2 лет, хотя нет никакого улучшения, и последующее возобновление прогрессирования редко. Глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, кроме случайных дистальных рефлексов. Фасцикуляции часто видимы, и распространен миниполимиоклонус. Глотание обычно остается нормальным. Вовлечение межреберных мышц наблюдается приблизительно в половине таких случаев, развиваясь до трех лет. В период детства присутствует тенденция к развитию контрактуры, и большие деформации крайне распространены. Они включают вывих бедра и кифосколиоз, который способствует развитию дыхательных осложнений (Merlini et al., 1989). Такие осложнения могут в свою очередь усугублять неврологическую декомпенсацию. Способность к передвижению при начале заболевания до двух лет никогда не достигается даже при оптимальной профилактике ортопедических деформаций. Большинство пациентов остается в живых к взрослому возрасту. В большой серии Zerres et al. (1997) коэффициенты выживаемости составляли 98,5% в пять лет и 28,5% в возрасте 25 лет. Средний возраст смерти составлял 30 лет в исследовании Pearn et al. (1978), но теперь более длительное выживание обеспечивается чаще не только при промежуточных типах, но также и при классических формах.
Патологоанатомические особенности и особенности ЭМГ подобны таковым при I типе спинальная мышечная атофия (СМА). Однако часто наблюдаются электрические фасцикуляции, и могут быть видны псевдомиотонические разряды (Hausmanowa-Petrusewicz и Karwanska, 1986). Скорости моторного проведения по нерву слегка уменьшаются, особенно в дистальных частях нервов (Imai et al., 1990).
Спинальная мышечная атрофия II типа.
Диффузная амиотрофия конечностей и выраженный кифосколиоз у 14-летней девочки.
Лечение пациентов со II типом спинальной мышечной атофии (СМА) сопряжено с многочисленными проблемами. Физиотерапия, профилактика деформаций и попытки достижения вертикального положения предельно важны. Физиотерапия стремится поддерживать суставную подвижность и предотвращать ретракции мышц и последующие деформации. Для той же цели на ранних стадиях могут использоваться легкие ортопедические аппараты. Особенно важна профилактика сколиоза (Barois et al., 1989) за счет ортопедического или хирургического вмешательства.
Неинвазивное вспомогательное дыхание ночью при помощи лицевой маски или щечной канюли может быть необходимо для пациентов с вовлечением межреберных мышц. Она должна быть начата достаточно рано, чтобы способствовать росту легких и поддержать эластичность грудной клетки (Duval-Baupere et al., 1985). Согласно Mellies et al. (2004), нарушение дыхания во сне распространено, но часто не распознается, и респираторная поддержка улучшает сон и качество жизни. Длительная искусственная вентиляция легких поднимает много этических и практических проблем (Gilgoff et al., 1989).
Когнитивные функции при хронических формах спинальной мышечной атофии (СМА) в норме. Сообщается, что речевое развитие в случаях II типа является опережающим (Benomy и Benomy, 2005). Восприятие пространства также не показало отличий от нормы (Riviere и Lecuyer, 2002). Интеграция больного ребенка в нормальную школу может быть достигнута с помощью специально адаптированных школьных материалов и электрических инвалидных кресел. Ориентация таких пациентов с нормальным интеллектом на действия, которые они будут в состоянии выполнить, такие как математика и письмо, является основной частью общего ведения. Необходима активная психологическая поддержка пациентов и их семей.
