МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервно-мышечные заболевания у детей

В этой части рассматриваются нарушения, затрагивающие периферическую нервную и мышечную системы от спинального мотонейрона до мышц через периферические нервы. Отдельные группы статей на сайте посвящены заболеваниям моторного нейрона, заболеваниям аксонов (или периферических нервов, сенсорных, моторных или сенсо-моторных) и заболеваниям мышц, включая поражение концевой пластинки (нервно-мышечного синапса).

Не всегда просто дифференцировать различные механизмы заболевания, особенно у новорождённых и детей младшего возраста, так как все они могут привести к синдрому вялого ребенка. В данной группе заболеваний необходимо рассматривать варианты состояний с благоприятным прогнозом.

Кроме того, в достаточно большом проценте случаев неврологических заболеваний возможна комбинация поражения периферической нервной системы с вовлечением ЦНС. Самые важные из них перечислены в таблице ниже. Многие заболевания детского возраста проявляются гипотонией, которая может быть значительной, но не оказывать влияния на нервную систему. Сюда входит несколько групп нарушений. Болезни периферической нервной системы (клеток передних рогов и нервов) и болезни мышц помимо гипотонии взывают паралич.

В случае болезней ЦНС, не оказывающих влияние на мотонейрон, таких как определенные формы атонического церебрального паралича с диффузным вовлечением ЦНС, заболеваний мозжечка или различных приобретенных или врожденных аномалий развития мозга, хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна или синдром Прадера-Вилли, гипотония связана не с параличом, но с другими неврологическими симптомами, такими как пирамидальные знаки. Наконец, гипотония может быть заметной при острых системных заболеваниях, приобретенных или врожденных нарушениях обмена веществ и заболеваниях соединительной ткани с гипермобильностью суставов вследствие состояния мышечно-сухожильного аппарата (для обозначения последней группы заболеваний в русскоязычной литературе используется термин дисплазия соединительной ткани — прим, перев.).

Мышечная гипертрофия также может симулировать неврологическое расстройство, которое иногда также встречается при некоторых костно-суставных заболеваниях и при болезнях с поражением позвоночного столба.

Различные типы синдрома Элерса-Данло и врожденная слабость связок (arthrochalasis multiplex congenita) (Royce и Steinmann, 1993) могут привести к возникновению симптомов, ошибочно определяемых как нервно-мышечное нарушение, особенно врожденная миопатия. У некоторых из этих детей возможны нарушения походки с широкой постановкой стоп (т. н. «ковыляющая» походка) или другие моторные нарушения, такие как трудности при вставании из положения сидя (Dubowitz, 1995 и личные наблюдения).

Чрезмерный уровень общей мобильности, необычные позы, способность к искривлению конечностей и/или гиперэластичность кожи являются важными диагностическими критериями. Для некоторых нарушений возможен молекулярный анализ. У пациентов нормальные уровни креатинкиназы и нормальная ЭМГ. Хотя причина данных проблем неясна, важно знать о наличии возможности генетического консультирования и избегать ошибочных диагнозов тяжелых нарушений.

Синдром Прадера-Вилли у ребенка
Неонатальная гипотония «центрального» происхождения: синдром Прадера-Вилли у пятимесячного младенца.

Чрезмерная мышечно-сухожильная слабость может, в свою очередь, закончиться невральным повреждением с неврологическими осложнениями. Некоторые типы синдрома Элерса-Данло включают периферическую невропатию, плексопатию и эпилепсию (Galan и Kousseff, 1995; Jacome, 1999). Цереброваскулярное заболевание наблюдается у больных с IV типом синдрома (Pepin et al., 2000). Moreira и Wilson (1992) описали непрогрессирующий парапарез, связанный с возможными микротравмами спинного мозга. Другие осложнения общей гипермобильности могут включать боль в мышцах и различные ортопедические осложнения, которые могут иногда приводить к ошибочному диагнозу нервно-мышечного заболевания.

Гипертрофия мышцы распространена значительно меньше, чем атрофия и гипотония, и может быть результатом различных неврологических болезней. Физиологическая гипертрофия может быть генерализованной как результат тренировок, или локализованной, как в случае с гипертрофией жевательных мышц. Полная или частичная липодистрофия демонстрирует мышечный рельеф хотя бы частично в связи с потерей подкожной жировой ткани. С этим заболеванием часто связаны различные расстройства эндокринной, кожной, половой и центральной нервной системы (Garg, 2004), а тяжелыми осложнениями являются инсулин-резистентный диабет и патология почек.

Наследование является гетерогенным, и были идентифицированы несколько мутаций. Большая часть наследуется рецессивно. Доминирующая форма (тип Даннигана) — результат мутаций в гене, кодирующем ламинин A (Lloyd et al., 1993; Garg, 2004). В редких случаях проявлением может быть текущая миопатия (Moore, 1999).

При обследовании детей с нервно-мышечными нарушениями часто требуются специальные методы исследования, такие как электромиография и измерение моторных/сенсорных скоростей проведения, а также биопсия мышцы с обязательным применением гистохимических методов и, иногда, электронной микроскопии. Полноценное исследование материалов биопсии все чаще проводится только в специализированной лаборатории, и ненадлежащая оценка образцов может быть хуже, чем отсутствие биопсии. Читателю рекомендуется обратиться к специализированным источникам (Sarnat, 1983; Dubowitz, 1995).

Костно-суставные нарушения могут симулировать нервно-мышечное заболевание. Атрофия, а иногда слабость и изменения рефлексов могут быть результатом хронической боли и рефлекторной иммобилизации прилежащих сегментов конечностей. Такие «псевдопараличи» наблюдаются при эпифизеолизе, минимальных переломах, остеомиелите (Sadler и Connolly, 1998) и врожденном сифилисе. Остеоид-остеома часто бывает причиной боли у детей и подростков; боль нередко тупая, глубокая, по характеру колющая, хорошо отвечающая на болеутоляющие средства. Нередко она сопровождается неврологическими знаками, включая слабость, мышечную атрофию и снижение или отсутствие рефлексов, что может затрагивать один сегмент или всю нижнюю конечность (Kiers et al., 1990; Hsich et al., 2002) и может осложнять диагностику у больных с нарушениями походки, атрофией и снижением рефлексов.

Боль, которая обычно локализуется в зоне поражения, также может быть отраженной или корешковой по типу, и в редких случаях связана с сенсорным дефицитом в зоне дерматома. Рентгенография, а при необходимости и КТ позволяют поставить диагноз.

Другие костные поражения, такие как полиэпифизарная дисплазия, остеомаляция и остеопороз способны проявлять симптомы, имитирующие нервно-мышечное заболевание до такой степени, что у некоторых пациентов из личных наблюдений, была признана необходимость биопсии, а иногда она даже проводилась.

Поражения позвоночника любого происхождения (травма, инфекции, злокачественные заболевания, такие как лейкемия) могут имитировать неврологические заболевания и вызывать спинальные или корешковые симптомы; некоторых из них, например атланто-аксиальная ротация, трудно распознаваемы, поэтому они обязательно должны приниматься во внимание (Chiapparini et al., 2005; Pang и Li, 2005).

- Также рекомендуем "Классификация спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.1.2019

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: