Бульбарный и бульбопонтинный типы нейрогенной мышечной атрофии (детский и ювенильный прогрессирующий бульбарный паралич)
Прогрессирующий бульбарный паралич является формой болезни мотонейрона с преимущественным поражением бульбарных мышц, хотя также могут быть поражены мышцы, иннервированные мотонейронами моста, спинного мозга и, изредка, среднего мозга.
В данном случае рассматриваются только случаи с «чистым» поражением ядер ствола мозга. Некоторые случаи, проявляющиеся как бульбарным параличом, так и обширным вовлечением мышц конечностей и туловища, трудно дифференцировать от СМА. Случаи с явным поражением длинных трактов, особенно кортикоспинальных, могут быть расценены как форма бокового амиотрофического склероза и описаны ниже. Простое наличие нескольких пирамидных знаков, возможно, недостаточно для исключения синдрома.
Для детской формы часто используется эпоним болезнь Фазио-Ланде. Возраст начала может варьировать в пределах одной семьи (Albers et al., 1983). Как правило, болезнь проявляется между 2 и 12 годами гнусавым голосом, стридором и часто повторяющимися респираторными инфекциями. Дисфагия, лицевая диплегия, а иногда и глазодвигательные параличи развиваются постепенно и могут привести к смерти в сроки от 18 месяцев до 10 лет (Della Giustina et al., 1979; Beauvais et al., 1988).
Поражение спинальной мускулатуры вариабельно. McShane et al. (1992) сообщили о пяти случаях, выделив три различные формы: доминантный тип является исключительным; рецессивные формы могут демонстрировать раннее начало до двухлетнего возраста, стридор и затруднения дыхания вследствие паралича голосовых связок, вовлечение нижних пар черепных нервов, лицевого нерва и иногда глазодвигательных ядер, и часто детальны через 2-3 года. Более доброкачественная и пролонгированная форма проявляется дизартрией, дисфагией и слабостью лицевой мускулатуры, а не респираторными симптомами и может наблюдаться даже у взрослых.
Присутствует четкое соответствие паттернов в одной семье. С патоморфологической точки зрения имеет место заметная дегенерация моторных ядер черепных нервов с вариабельным вовлечением моторных нейронов в спинном мозге.
Случаи детского и ювенильного прогрессирующего бульбарного паралича обычно наследуются по доминантному или рецессивному типу (Beauvais et al., 1988), или, реже, являются Х-сцепленными (Boz et al, 2002). Рецессивно наследуемые формы не обязательно тяжелы (Beauvais et al, 1988). Данную патологию следует дифференцировать от других поражений ствола мозга, таких как миастения, опухоли или энцефалит, от синдрома Миллера-Фишера и от редких случаев врожденного окулобульбарного паралича (Jennekens et al., 1992), который может быть связан с врожденной миастенией.
Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лера (наследственная бульбарная невропатия типа 1). Ювенильное начало бульбоспинальной мышечной атрофии также встречается в ассоциации с глухотой (синдром Брауна-Виалетто-ван Лера). При этом редком, вероятно, аутосомно-рецессивном синдроме, сначала появляется двусторонняя невральная глухота в старшем детском возрасте или пубертатном периоде. Присутствует вестибулярная арефлексия. Впоследствии появляется поражение нескольких черепных нервов, вызывая лицевую диплегию, дизартрию и дисфагию. Сообщается о инфантильном начале в раннем детстве со вторичным развитием глухоты (Voudris et al, 2002).
Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и легкие мозжечковые и пирамидные знаки (Brucher et al., 1981). Течение болезни является медленным, и некоторые пациенты могут остаться в живых до сорока лет, но дыхательная недостаточность и трудности с глотанием развиваются, приводя в итоге к смерти (Gallai et al., 1981; Summers et al., 1987). Дегенеративные поражения первых и вторых нейронов слуховых и вестибулярных проводящих путей отмечены наряду с глиозом вестибулярных и кохлеарных ядер и верхних олив. Состояние, очевидно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
