Синдромы близкие инфантильным спазмам и их характеристика
Они включают неонатальную миоклоническую энцефалопатию (Aicardi, 1990; Arzimanoglou et al., 2004), синдром Отахара или раннюю инфантильную эпилептическую энцефалопатию (early infantile epileptic encephalopathy, EIEE) (Ohtahara et al., 1987) и синдром периодических спазмов, описанный Gobbi et al. (1987). Последний синдром может наблюдаться в любом возрасте и почти всегда вызывается мальформациями или обширными поражениями головного мозга.
Неонатальная (или ранняя) миоклоническая энцефалопатия (early myoclonic encephalopathy, ЕМЕ) представляет собой крайне тяжелое состояние с очень ранним дебютом, которое характеризуется развивающимся с рождения парциальным или фрагментарным блуждающим миоклонусом, обширным гипотонусом, и часто, в более позднем периоде, развитием рецидивирующих тонических спазмов.
На ЭЭГ последовательно выявляется паттерн подавление-вспышка, характеризующийся последовательностью вспышек пароксизмальной активности, разделенных эпизодами плоской или низкоамплитудной активности. Течение тяжелое, неврологическое развитие отсутствует или рудиментарное, смерть наступает примерно в половине случаев, наиболее часто в первый год жизни (Aicardi и Ohtahara, 2005). Основной причиной является некетоновая гиперглицинемия.
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия (early infantile epileptic encephalopathy, — EIEE), также известная как синдром Отахара (Aicardi и Ohtahara, 2005) характеризуется очень ранним дебютом, частыми тоническими спазмами и паттерном подавление-вспышка на ЭЭГ. Этот синдром очень близок к инфантильным спазмам и может считаться неонатальной формой этого заболевания. При этом синдроме обычно не бывает миоклонуса; пациенты выживают, у них остаются неврологические и психические нарушения.
Причины всех трех синдромов — метаболические расстройства или поражения головного мозга; прогноз неблагоприятен. Хотя считается, что EIEE, чаще всего вызывается мальформациями головного мозга, а ЕМЕ — метаболическими расстройствами, существует много исключений из этого правила; было продемонстрировано, что и «миграционные» нарушения также могут вызывать миоклоническую энцефалопатию (Du Plessis et al., 1993).
Более того, случаи глициновой энцефалопатии могут протекать с тяжелой неонатальной энцефалопатией, но без миоклонических феноменов; это указывает на отсутствие строгой зависимости между этиологией и клиническими проявлениями заболевания (Aicardi и Ohtahara, 2005). Возможно, что разграничение между EIEE и неонатальной миоклонической энцефалопатией искусственно (Lombroso, 1990), и, вероятно, EIEE является ранней формой инфантильных спазмов.
Дентато-оливарная дисплазия (Harding и Boyd, 1991) —редкая причина неонатальных тонических припадков и, возможно, инфантильных спазмов. Прогноз крайне неблагоприятный; диагноз ставится только при вскрытии. Известен один случай семейной заболеваемости (Harding и Сорр, 1997).
