Определение эпилепсии и пароксизмальных расстройств у детей
Пароксизмальные феномены являются наиболее часто встречающимися неврологическими нарушениями у детей. Данные общей практики свидетельствуют, что в течение жизни единичные или повторные пароксизмальные атаки случаются у 20 из 1000 человек и у 17 из 1000—периодические припадки (Goodbridge и Shorvon, 1983). Ross et al. (1980) и Ross и Peckman (1983) выявили, что, по крайней мере, у 6,7% британцев был хотя бы один эпизод нарушения сознания. Однако пароксизмальные расстройства составляют крайне гетерогенную группу состояний с совершенно различными этиологией, патогенезом, исходами и принципами лечения; эпилептические атаки составляют только часть всех пароксизмальных эпизодов.
В вышеупомянутом исследовании случаи эпилепсии составляли 4,1% случаев, остальные 2,6% приходились на фебрильные судороги, приступы задержки дыхания, обмороки или другие пароксизмальные состояния.
Какими бы ни были данные статистики, важно знать, что острая преходящая потеря сознания, сопровождается она другими проявлениями или нет, совсем не обязательно вызвана эпилепсией, и бывает нелегко дифференцировать эпилептический припадок от атак другого происхождения. Jeavons (1983) сообщил, что у 30% пациентов, обращавшихся в его специализированную клинику, не было эпилепсии; эти данные подтверждают и многие другие авторы (см. Stephenson, 1990).
Основной причиной того, что неэпилептические состояния принимают за эпилепсию, является то, что пароксизмальная атака кратковременна, и обычно свидетелями ее бывают родители или лица, осуществляющие уход за ребенком, а в промежутке между атаками у таких детей отсутствуют патологические клинические проявления и признаки заболевания. Слишком часто случается, что врачи пытаются установить причину иктального состояния по клиническим и лабораторным параметрам промежуточного периода, вместо того, чтобы постараться собрать как можно больше информации о самом припадке.
Очевидно, что такие действия нелогичны, так как не существует строгой зависимости между наличием патологических изменений на ЭЭГ и природой приступа. Таким образом, возможно, что у ребенка с роландическими спайками был обморок или синкопальное состояние, хотя наличие пароксизмальных изменений на ЭЭГ повышает вероятность наличия эпилепсии. Как подчеркивал Stephenson (1990), детальное описание клинического проявления имеет первостепенную важность, и «диагноз настолько точен, насколько точен анамнез». Никакое обследование в межприступный период, инструментальное или неинструментальное, не восполнит недостатков некачественно собранного анамнеза.
Количество ошибочных диагнозов само по себе является убедительным доводом для обращения к специалистам по эпилепсии (Chadwick и Smith, 2002). Развитие и большой выбор методов медикаментозного и других видов лечения также свидетельствует в поддержку этого положения. В недавнем исследовании оценивались финансовые потери, вызванные ложными диагнозами эпилепсии в NHS (National Health Service — британская Национальная служба здравоохранения) в Англии и Уэльсе. Оказалось, что 92000 человек в 2002 г. был поставлен ложный диагноз эпилепсии. Ежегодные медицинские расходы были оценены в 29 миллионов фунтов стерлингов, тогда как общие расходы могут достигать 138 миллионов фунтов стерлингов в год (Juares-Garsia et al., 2006).
В статьях на сайте припадки эпилептической природы и неэпилептического происхождения обсуждаются отдельно, однако в реальности различия между ними могут быть очень неопределенными. «Термин эпилептический припадок означает внезапные изменения электрической активности головного мозга, обычно сопровождающиеся объективными или субъективными изменениями поведения. Неэпилептические припадки — это внезапные объективные или субъективные изменения поведения, не сопровождающиеся внезапными независимыми изменениями электрической активности головного мозга» (Stephenson, 1990). Однако изменения электрической активности во время атак у отдельного пациента фиксируются редко, и поэтому они чаще предполагаются, чем наблюдаются.
Более того, «неэпилептические» изменения поведения, например, тонические судороги во время приступа удушья, могут возникать вследствие некоей патологической активности головного мозга, такой как разряд тоногенных нейронов, не испытывающих торможения со стороны высших (кортикальных) структур. При отсутствии ЭЭГ во время приступа отличить такую активность от эпилептической, например от тонического судорожного припадка, трудно даже при электрофизиологическом исследовании.
Хотя различия между эпилептическими и неэпилептическими припадками теоретически и практически неясны, в общем, опытные клиницисты могут распознать «привкус» эпилепсии, наблюдая припадок или тщательно исследовав анамнез пациента.
Эпилепсия не сводится ни к синдромам, ни к заболеваниям, являясь скорее симптомом множества различных нарушений, генетических или структурных поражений, и может быть представлена самыми разнообразными состояниями в различных обстоятельствах; эпилептология составляет значительный раздел неврологии. Совершенно невозможно в рамках данной главы дать исчерпывающее описание всех ее проявлений, поэтому мы отсылаем читателя к трудам Arzimanoglou et al. (2004), Roger et al. (2005), Engel и Pedley (2007). Эпилептические припадки являются наиболее характерными, но не единственными проявлениями, и межприступные нарушения также могут быть важной составляющей семиологии. Это касается как ЭЭГ-проявлений, так и клинических нарушений, особенно неврологических, когнитивных и поведенческих, которые могут присутствовать в межприступный период.
Эпилептические припадки представляют собой транзиторные клинические состояния в результате патологической и избыточной активности синхронизированных более или менее обширных популяций нейронов головного мозга. Эта патологическая активность является результатом пароксизмальной дезорганизации одной или нескольких функций головного мозга, проявляющейся положительными феноменами возбуждения (двигательными, сенсорными, психическими) или негативными феноменами (такими как потеря памяти, мышечного тонуса или речи), или смешанными формами. Клинические проявления эпилептического припадка могут быть крайне разнообразными, и невозможно выделить какой-либо один основной признак. Детальное описание припадка является краеугольным камнем правильного диагноза.
Изменения на ЭЭГ, возникающие во время припадка, отражают эпилептический разряд, который иногда может не вызывать клинических проявлений или иметь скрытые клинические последствия; такие припадки называются «субклиническими» (Gastaut, 1973). Электрический разряд и/или клинический припадок бывает фокальным или же, если разряд распространяется на большую часть поверхности коры с обеих сторон, генерализованным. В данной главе термин «припадок» используется в его этимологическом значении (от «падать») и применяется как к эпилептическим, так и к неэпилептическим приступам (Stephenson, 1990), хотя его чаще используют для обозначения припадков эпилептической природы.
Эпилептические припадки могут развиться в результате таких интеркуррентных состояний, как высокая температура, гипогликемия или острые инфекции ЦНС (симптоматические припадки) или возникать спонтанно без какой-либо причины (ничем не вызванные эпилептические припадки, при повторении дающие эпилепсию). Граница между изолированными (или симптоматическими) и ничем не вызванными припадками не всегда очевидна. Фактически изолированные (симптоматические) припадки имеют распознаваемую причину, в противном случае они являются неспровоцированными. С другой стороны, при любом припадке должны существовать факторы, вызывающие припадок и факторы, участвующие в его торможении и завершении. Известны некоторые провоцирующие факторы, такие как прерывистая фотостимуляция, определенные звуки, недосыпание.
Однако гораздо больше провоцирующих факторов остаются неизвестными или недостаточно хорошо описанными, тогда как наличие третьих только предполагается. Стресс, психологические факторы и утомление, вероятно, вызывают значительную часть эпилептических припадков, но истинная природа этих стимулов и механизм развития эпилепсии остаются неисследованными. Некоторая путаница возникает оттого, что термины «провоцирующий» и «триггерный» иногда используются как взаимозаменяемые. Как указывал Pohlmann-Eden (2006), провоцирующие факторы включают высокую температуру, травмы головы, злоупотребление алкоголем, алкогольную или наркотическую абстиненцию, гипогликемию, электролитные нарушения, нейроинфекции, ишемический инсульт, внутричерепное кровоизлияние и прием некоторых провоцирующих судороги препаратов.
Припадки, вызванные тяжелым психологическим стрессом или длительным недосыпанием, считаются не «острыми симптоматическими», а «спровоцированными» этими факторами у предрасположенного индивидуума на фоне эпилептического расстройства. Считается, что рефлекторные припадки также запускаются действием стимула (стробоскопический свет, чтение, и т.д.). Фактически, большинство припадков, вероятно, имеют многофакторное происхождение.
Наоборот, эпилепсия определяется как устойчивое состояние или, точнее, совокупность состояний, при которых эпилептические припадки возникают регулярно без видимой причины (Gasaut, 1973), в результате поражения структур головного мозга или имеющейся функциональной предрасположенности к эпилептическим припадкам. Для эпидемиологической оценки термин эпилепсия часто используется при наличии в анамнезе минимум двух припадков, не сливающихся в один эпизод. В клинической практике термин применяется к длительному «хроническому» состоянию. Понятие эпилепсии включает в себя не только повторяющиеся припадки (Aicardi 1997; Beckung и Uvebrant 1997). Длительная субклиническая эпилептическая активность может нарушать многие функции головного мозга и вызывать преходящие или длительные когнитивные или поведенческие расстройства (Tassinari et al., 1992; Beckung и Uvebrant 1997; Arzimanoglou, 2005).
Конвульсии — это приступы непроизвольных мышечных сокращений, как прерывистых (клонические конвульсии), так и непрерывных (тонические конвульсии). В принципе, конвульсии могут быть эпилептической и неэпилептической природы. Однако этот термин обычно используется для обозначения симптоматических припадков, таких как фебрильные судороги, с одной стороны из-за того, что симптоматические припадки проявляются почти исключительно двигательными феноменами, и, с другой стороны, для того, чтобы донести идею доброкачественности и избежать пугающего термина «эпилепсия». Тем не менее, клиницист должен хорошо помнить, что большинство конвульсий на самом деле являются эпилептическими припадками.
