Роландическая эпилепсия (детская доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками, Benign partial Epilepsy of Childhoos with cen-tro-Temporal Spikes, BECTS)
Роландическая эпилепсия (детская доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками, Benign partial Epilepsy of Childhoos with centro-Temporal Spikes, BECTS) представляет собой наиболее часто встречающийся синдром детской идиопатической парциальной эпилепсии и один из самых легко распознаваемых эпилептических синдромов. Этим заболеванием страдают 15-25% больных эпилепсией детей школьного возраста (Heijbel et al., 1975; Dalla Bernardina et al., 2005).
Считается, что синдром является генетически детерминированным, но каков механизм наследования, доминантный или мультифакторный, не выяснено; последнее представляется более вероятным. Результаты недавнего исследования, проведенного на близнецах (Vladlamundi et al., 2006), вызвали сомнения в генетической природе и предположения о возможном значении приобретенных факторов. Проблема усложняется тем фактом, что менее чем у 10% детей с роландическими спайками развиваются припадки, и ЭЭГ-признаки, вероятно, не наследуются. Фокусы характерных роландических острых волн часто выявляются у детей без эпилепсии, и таким образом, диагностическая ценность при изолированном появлении ограничена.
Заболевание почти всегда начинается в возрасте между 2 и 13 годами, редкие случаи отмечаются в возрасте около одного года. Типичными являются «простые» парциальные припадки, то есть протекающие без нарушения сознания. Они в основном характеризуются двигательными проявлениями, хотя часто встречаются парестезии щек и губ, вовлекается преимущественно орофарингеальная мускулатура, что приводит к саливации и/или остановке речи. Отдельные припадки кратковременны (30-60 секунд). От 60 до 80% припадков развивается во время сна или при пробуждении.
Вторичная генерализация развивается у 20% пациентов, в основном среди ночи, тогда как двигательные припадки чаще случаются при засыпании или пробуждении. Может наблюдаться постиктальный транзиторный парез (паралич Тодда). У большинства детей припадки возникают редко, хорошо реагируют на прием противоэпилептических препаратов, на фоне лечения отмечается низкая эпилептогенность фокуса, остающегося клинически «немым» более чем в 90% случаев (Arzimanoglou et al., 2004; Dalla Bernardina et al., 2005).
При неврологическом обследовании пациентов с роландической эпилепсией не выявляется какой-либо патологии; у большинства неврологическое развитие также протекает нормально. Однако наблюдались нарушения речи, от легких до умеренных; в нескольких работах обсуждается состояние когнитивных функций при BECTS (Staden et al., 1988; Deonna 2000; Saint-Martin et al., 2001a; Pinton et al., 2006). В контролируемом исследовании Weglage et al. (1997) часто обнаруживал у детей с центротемпоральными пиками вазомоторные нарушения и проблемы восприятия пространства.
Обязательным изменением на ЭЭГ является наличие специфического типа фокальных эпилептиформных разрядов: фокальных двухфазных медленных пиков, вольтаж от среднего до высокого, с последующими медленными волнами, локализованными в центротемпоральных областях, возможно, с диффузией в смежные области, проявляющихся на фоне нормальной фоновой активности. У более молодых пациентов наблюдается смещение локализации кзади. Эти разряды могут встречаться изолированно или короткими сериями. Часто наблюдается временное исчезновение и миграция пароксизмов из одного полушария в другое. Распределение поля — по типу горизонтального диполя (позитивность в лобной зоне, максимум негативности в роландической области).
Доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками.
Левосторонний фокус у восьмилетнего мальчика (вверху).
Правосторонний фокус с сериями повторяющихся роландических спаек и волн в правой центротемпоральной области у шестилетнего мальчика (внизу).
В обоих случаях пароксизмальная активность четко соответствует нижним роландическим, среднетемпоральным электродам.
Постоянна активация во время сна. Также возможна локализация в верхней роландической области, но средняя область не вовлекается (Legarda et al., 1994). Однако нередки необычные локализации (Wirrel et al., 1995), и форма пиков более важна для диагностики, чем их точная топография. И все же пароксизмы, совершенно идентичные возникающим при доброкачественной парциальной эпилепсии, при эпилепсиях, вызванных поражениями головного мозга, выявляются редко (Gobbi et al., 1989; Santanelli et al., 1989; Ambrosetto, 1992). Как сообщали некоторые авторы (обзор см. у Dalla Bernardina et al., 2005), наиболее ярким проявлением центротемпоральных пиков является значительное увеличение их частоты при дреме и на протяжении всех стадий сна. Приблизительно у 30% детей они возникают только во время сна.
Исход роландической эпилепсии в отношении припадков исключительно благоприятный. До 25% детей переносят только один припадок, у большинства бывает несколько атак; хотя у некоторых пациентов припадки случаются часто, это не влияет на исход заболевания. Рецидивы в возрасте старше 16 лет исключительно редки (Loiseau et al., 1988). Отдельные генерализованные тонико-клонические припадки наблюдались у нескольких взрослых пациентов после излечения роландической эпилепсии, сообщалось также о нескольких случаях эпилептического статуса. Несмотря на упомянутые выше вероятные проблемы, прогноз для обучения в школе и социального функционирования хороший (Loiseau et al., 1983).
Некоторые исследователи сообщали об атипичных проявлениях доброкачественной парциальной эпилепсии (Aicardi и Chevrie, 1982; Fejerman et al., 2000; Saint-Martin et al., 2001a). У нескольких детей с роландическими фокусами и редкими фокальными ночными припадками, могут развиваться атонические и/или миоклонические припадки, часто возникающие сериями и повторяющиеся много раз в день; такое состояние получило название атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии (Aicardi, 2000; Fejerman et al., 2000) или псевдосиндром Леннокса (Hahn et al., 2001) из-за атонических припадков и выраженных нарушений на ЭЭГ.
Атонические атаки особенно выражены и могут возникать десятки раз в день, часто сопровождаются падениями. Серии припадков могут продолжаться 2-3 недели с промежутками в несколько месяцев. У таких детей ЭЭГ, снятая во время сна, очень похожа на ЭЭГ пациентов с продолжительными спайк-волнами во время медленного сна (Aicardi и Chervie, 1982; Aicardi и Levy Gomes, 1992), и на ЭЭГ при пробуждении выявляются множественные билатеральные разряды комплексов спайк-волна. Из-за падений и выраженной пароксизмальной активности во время сна таким пациентам часто ошибочно диагностируется синдром Леннокса-Гасто. Хотя течение этого синдрома может быть благоприятным, со спонтанной ремиссией до достижения возраста 10 лет и после двух или более серий припадков, известны случаи и с более тяжелым исходом (Hahn et al., 2001). Могут сохраняться когнитивные и поведенческие нарушения, но детально они не изучались.
Точное нозологическое определение этого синдрома еще не установлено (Deonna et al., 1986), но очевидна принадлежность к спектру эпилепсий с продолжительными спайк-волнами во время сна (Continuous Spike-Waves during Sleep, CSWS). Парциальный или вторично генерализованный миоклонус может проявляться атоническими эпизодами. Такие эпизоды отмечались у пациентов с доброкачественной парциальной эпилепсией, лечившихся карбамазепином (Caraballo et al., 1989). Однако многие пациенты с синдромом не получали этого препарата (Aicardi и Levy Gomes, 1992).
Сообщалось об эпизодах оперкулярного эпилептического статуса, с вовлечением лица, языка и фарингео-ларингеальных структур (Saint-Martin et al, 1999). Они сопровождались ритмичными разрядами спайк-волна, спайки были синхронными с судорогами лица. Во время таких эпизодов могут наблюдаться псевдобульбарные симптомы, такие как слюнотечение и дизартрия (Roulet et al, 1989; Boulloche et al., 1990; Deonna et al., 1993; Fejerman et al., 2000), иногда встречается истинная афазия (Roulet et al., 1989). Контроль некоторых из этих эпизодов потребовал применения стероидов (Fejerman и Di Blasi, 1987).
Scheffer et al. (1995b) наблюдали тяжелую перманентную речевую диспраксию и нарушения движений рта и щек у несколких членов одной семьи с аутосомно-доминантным механизмом наследования и возможной антиципацией; Guerrini et al. (1999) сообщил о случае пароксизмальной дистонии в форме писчей судороги и атаксии как об аутосомно-рецессивном синдроме, но это состояние отличается от обычного доброкачественного типа. Недавно Roll et al. (2006) идентифицировали Xq22 ген SRPX2, как вызывающий роландические припадки, связанные с оральной и речевой диспраксией и умственной отсталостью.
