Синдромы детей подростков с генерализованными тонико-клоническими припадками
Генерализованные тонико-клонические припадки в качестве проявления идиопатической эпилепсии могут с самого начала быть генерализованными и частыми. Они также могут отражать вторичную генерализацию парциального припадка, который традиционно называется «аурой» генерализованной атаки. Эти два типа могут быть трудноразличимы клинически, хотя их этиологическое значение различно (Arzimanoglou et al., 2004; Hirsch et al., 2006a).
Генерализованные тонико-клонические припадки представляют собой стереотипную последовательность событий, которая начинается тоническим сокращением всей мускулатуры с остановкой дыхания, приводящей к цианозу и потере сознания. Через 10-30 секунд тоническая фаза сменяется клоническими судорогами, которые постепенно замедляются и становятся все интенсивнее. Длительность отсутствия сознания варьирует. Часто наблюдаются прикусывание языка и мочеиспускание или, редко, двойное недержание, но эти симптомы не считаются специфическими и возможны при неэпилептических припадках (Stephenson, 1990).
ЭЭГ тонико-клонических припадков характеризуются последовательностью быстрых (>10 Гц) ритмов возрастающей амплитуды, в клонической фазе становящихся разрозненными с переходом в единичные комплексы спайк-волна. За клонической фазой следует однородная активность, которую быстро сменяют медленные волны, постепенно переходящие в интериктальную активность. На ЭЭГ можно увидеть генерализованные комплексы спайк-волна, иногда с положительной реакцией на фотостимуляцию. Даже у пациентов с типичными билатеральным пароксизмами иногда присутствуют такие латерализирующие проявления, как вариативная или циркулярная активность (Gastaut et al, 1986; Lancman et al., 1994).
Хотя диагноз обычно не вызывает затруднений, некоторые идиопатические генерализованные припадки могут проявляться очаговой симптоматикой и вызывать трудности при дифференциальной диагностике с фокальными эпилепсиями (Ferrie 2005) и/или с некоторыми симптоматическими эпилепсиями (Oguni, 2005).
а) Вторичные генерализованные тонико-клонические припадки встречаются в двух вариантах (Theodore et al., 1994). В некоторых случаях клиническим проявлением бывает первичный парциальный припадок с локализованными двигательными, чувствительными и другими феноменами. В других случаях припадок кажется генерализованным с самого начала, и только иктальная ЭЭГ демонстрирует наличие первичного клинически «немого» фокального разряда. При отсутствии иктальной ЭЭГ в 20-40% случаев у пациентов с тонико-клоническими припадками имеется стабильный интериктальный фокус спайков (Arzimanoglou et al, 2004), что является косвенным подтверждением вторичной генерализации атаки.
Такие припадки обычно являются проявлением локализованного поражения головного мозга, но также могут возникать и при эпилепсии, не вызванной каким-либо поражением.
б) Атипичные тонико-клонические припадки очень часто встречаются в детском возрасте: клоническая фаза может быть очень короткой, а на ЭЭГ активность не всегда синхронная или симметричная. У некоторых детей тоническая фаза тоже слишком коротка для выявления.
Генерализованные тонико-клонические припадки наблюдаются при большом числе эпилептических синдромов, поэтому они не помогают при классификации и диагностике. Фактически, когда у одного пациента они сочетаются с другими припадками, последние считаются более характерными. К примеру, в рассматриваемом возрастном диапазоне сочетание с типичными абсансами будет указывать на диагноз ювенильная абсанс эпилепсия, тогда как при наличии миоклонических судорог выставляется диагноз ювенильной миоклонической эпилепсии.
Синдромы со вторичными генерализованными припадками будут подробно обсуждаться в разделе о фокальных эпилепсиях.
в) Эпилепсия с припадками grand mal при пробуждении. Эпилепсии с исключительно или преимущественно генерализованными тонико-клоническими припадками также классифицируются по отношению к циклу сонбодрствование: grand mal при пробуждении, grand mal во время сна, и диффузный (или случайно развивающийся) grand mal (Janz, 1994; Wolf, 2002; Genton et al, 2005; Fernandez, Salas-Puig, 2007). Единственный относительно четко определенный синдром этой категории—grand mal при пробуждении—считается формой идиопатической генерализованной эпилепсии. Однако диагностика этого состояния представляет сложности, так как для выставления диагноза требуется строгая привязка к пробуждению, а количество атак, необходимых для этого, определяется произвольно.
Janz (1994) считает, что этот диагноз должен ставиться, только если 90% припадков возникают в течение получаса после пробуждения, тогда как Wolf (2002) определяет необходимость развития большинства припадков в пределах двух часов после пробуждения. Anderman и Berkovic (2001) полагают, что три синдрома—grand mal при пробуждении, ювенильная миоклоническая эпилепсия и ювенильные абсансы — можно считать вариантами более широкого эпилептического синдрома, названного первичной генерализованной эпилепсией.
Были выявлены пусковые факторы, такие как лишение сна, фотостимуляция, злоупотребление алкоголем; важное значение имеет консультирование пациента. Чувствительность к фармакотерапии, вероятно, такая же, как и при других идиопатических генерализованных эпилепсиях (вальпроат, ламотриджин, топирамат или леве гирацетам), но контролируемые исследования не проводились. Длительность лечения не установлена и может быть определена только индивидуально.
