Доброкачественные эпилептические синдромы у новорожденных, младенцев
Распознавание доброкачественных эпилептических синдромов младенцев имеет большое значение, так как при этих состояниях прогноз значительно лучше, чем при других припадках в этом возрасте. Частота этих синдромов неизвестна и может варьировать в зависимости от этнической группы.
Watanabe et al. (1987) описали группу из девяти младенцев с комплексными парциальными припадками и доброкачественным течением заболевания, которое они назвали «доброкачественная комплексная эпилепсия младенцев». Позже они описали еще одну группу из 7 детей, у которых из фокального развивался вторичный генерализованный припадок (Watanabe, 1996). Недавно Okumura et al. (2006) сделал обзор 33 случаев и обозначил их состояние как доброкачественная парциальная эпилепсия младенцев. В 26 случаях припадки начинались в возрасте до шести месяцев и были нечастыми (в среднем семь припадков).
Припадки возникают сериями и бывают фокальными с нарушением сознания или вторично генерализованными, или обоих типов. Во всех случаях припадки прекращались в возрасте до 18 месяцев, хотя у некоторых младенцев впоследствии возникали фебрильные судороги. У семнадцати младенцев в семейном анамнезе были припадки. Сообщалось о нескольких синдромах, соответствующих этим характеристикам (см. обзоры Vigevano и Bureau 2005; Chahine и Mikati, 2006).
Vigevano et al. (1992, 1994b) впервые описал синдром семейных доброкачественных парциальных припадков младенцев. Этот синдром наследуется по доминантному механизму и дебютирует после окончания неонатального периода. Интериктальная ЭЭГ обычно нормальна. У некоторых младенцев во время сна отмечались пики малой амплитуды, и эти случаи иногда выделяют в специфический синдром (Coppola et al., 1995,2006).
Во всех случаях диагноз ставится на основании наличия в анамнезе подобных состояний у родственников, соответствующих аутосомно-доминантному механизму наследования. В неустановленной части случаев у тех же пациентов через несколько месяцев или лет после исчезновения судорог развиваются хореоатетоидные движения (Szepetowski et al., 1997; Swoboda et al., 2000), хорошо поддающиеся лечению карбамазепином.
Фокальные инфантильные судороги связаны с несколькими локусами хромосом, включая 19q и 16, но не выявлены вызывающие заболевание гены. Форма с нарушением движений, возможно, связана с центромером 16 хромосомы (Striano et al., 2006). Berkovic et al. (2004) наблюдали промежуточную между неонатальными и инфантильными припадками форму синдрома, названную ими инфантильные-неонатальные судороги, вызванную мутацией гена хромосомы 2р24, кодирующего потенциалозависимый натриевый канал а2 субъединицы (SCN2A) (Heron et al., 2002).
Caraballo et al. (2003) в исследовании 64 случаев инфантильных припадков не выявил различий клинической картины при инфантильных судорогах, вызванных генетическими и определенно не генетическими причинами. Необходимо установить, являются ли сходные по клинической картине доброкачественные синдромы инфантильных припадков одной нозологической единицей.
Доброкачественные судороги также описаны у пациентов родом из Азии и недавно — у младенцев в Европе в связи с доброкачественными диаррейными заболеваниями (Lee et at, 1993; Komori et al., 1995; Imai et al, 1999). Синдром доброкачественной инфантильной фокальной эпилепсии со срединными спайками и волнами во время сна впервые был описан Bureau и Maton (1998) и впоследствии уточнен Capovilla et al. (2006). Припадки развиваются во время сна или при пробуждении, начало припадка характеризуется различным сочетанием следующих признаков: широко раскрытые глаза, психомоторная заторможенность, ригидность верхних конечностей, потеря сознания, и, во всех случаях, цианоз, особенно цианоз лица.
Припадки длятся 1-5 минут. На ЭЭГ при пробуждении не выявляется каких-либо нарушений, во время сна регистрируются двухфазные спайки низкого или среднего напряжения, за которыми следуют колоколообразные медленные волны более высокого вольтажа. Морфологически они легко отличимы от физиологических вертекс-потенциалов, регистрируемых во время сна. Припадки, как правило, проходят до четырехлетнего возраста, и лечение обычно не требуется.
