Неврологические осложнения болезней кишечника и костей у ребенка
а) Неврологические нарушения при глютеновой энтеропатии. Глютеновая энтеропатия является нарушением кишечного всасывания, которая характеризуется атрофией ворсин, отсутствием слизистой оболочки и гиперплазией крипт. Встречавшиеся у взрослых неврологические осложнения включали мозжечковую дисфункцию, миелопатию, расстройства мышления и синдром атаксии и миоклонуса, подобного синдрому Рамзая Ханта (Bhatia et al., 1995).
Периферическую нейропатию иногда относят к целиакии, но доказательства представляются неубедительными (Rosenberg и Vermeulen, 2005). Клинические проявления синдрома Рамзая Ханта не наблюдаются у детей, случаи развития мозжечковой атаксии известны, хотя и редки (Gordon, 2000). Следует иметь в виду возможность неврологических осложнений, несмотря на то, что клиническая картина может быть представлена расстройством, излечимым при ограничении глютена (Kaplan et al., 1988). Роль витаминов В6, В12 и Е при этой патологии не определена.
б) Неврологические осложнения глютеновой энтеропатии с эпилепсией и кальцификацией мозга. Описано множество случаев такого сочетания (Тоrtorella et al., 1993; Gobbi, 2005). Энтеропатия может быть явной с типичными проявлениями синдрома целиакии или проявляться только атрофией ворсин по результатам кишечной биопсии. В некоторых случаях целиакия может иметь латентное течение и даже результаты биопсии могут быть нормальными, но присутствие антител к глиадину и эндомизию может подтвердить диагноз (Gobbi, 2005; Ranua et al., 2005).
Однако антитела встречаются и у здоровых людей, поэтому их наличие не подтверждает роль в этиологии. Обычно уровень фолатов в плазме крови низкий. Кальцификация мозга часто двусторонняя с локализацией в теменно-затылочных областях и сходна с наблюдаемой при синдроме Штурге-Вебера. В немногих случаях могут присутствовать области кальцификации в лобных долях или односторонние затылочные кальцификаты. В отличие от проявлений синдрома Штурге-Вебера, гиподенсные участки могут лежать в основании области кальцификации (Toti et al., 1996).
Эпилепсия вначале описывалась как тяжелая (Gobbi et al., 1988), но нередко встречаются случаи с благоприятным течением; тем не менее, может развиваться вторичная устойчивость. Исключение глютена из диеты при раннем начале может обеспечить контроль или уменьшение частоты приступов. Поздно начатое лечение неэффективно (Gobbi, 2005). Неизвестно, может ли безглютеновая диета предотвратить развитие эпилепсии и кальцификации. Гистопа-тологическая основа синдрома достоверно неизвестна (Gobbi, 2005). Биопсия в некоторых случаях может указывать на ангиоматозные области, похожие на таковые при синдроме Штурге-Вебера, разделенные фиброзной тканью. Взаимоотношения между компонентами синдрома не изучены. Развитие эпилепсии, вероятно, встречается чаще у детей с целиакией, чем среди населения в целом.
А - Высокая клизма. Глютеновая болезнь. Через каждые 5 см тощей кишки видны 2-4 круговые складки. Исчезновение складок из-за атрофии слизистой оболочки
Б - Диффузный дуоденит при глютеновой болезни. Складки второй и третьей порции двенадцатиперстной кишки увеличенные, узловатые. Слизистая оболочка луковицы двенадцатиперстной кишки узловатая. Двенадцатиперстная кишка — единственный отрезок тонкой кишки, где толстые складки слизистой оболочки при глютеновой болезни не являются признаком лимфомы или язвенного еюноилеита
в) Другие причины мальабсорбции. Другие причины мальабсорбции могут вызывать развитие неврологической патологии, в частности, оптической нейропатии, связанной с периферической нейропатией, которая иногда наблюдается у пациентов с резекцией или удалением значительной части кишечника (Pallis и Lewis, 1980).
г) Неврологические осложнения болезни Уиппла. Болезнь Уиппла нехарактерна для детского возраста (Tan et al., 1995). Изначально это кишечное заболевание. Неврологические осложнения встречаются в отдельных случаях. У старших пациентов неврологическое поражение чаще всего представлено миоклонусом, мозжечковой атаксией, атаксией и офтальмоплегией (Louis et al., 1996). Окуломастикаторная и окулофациальноскелетная миоритмия является патогномоничной; может развиваться деменция. У детей (Duprez et al., 1996) на MPT выявляются множественные рассеянные повреждения белого вещества.
Диагноз может быть выставлен при обнаружении бациллоподобных структур в биоптатах слизистой тощей кишки. Состояние связано с инфицированием кишечника палочкой Trophery-та whipplei, которую выявляют при микроскопическом исследовании биоптатов тощей кишки. Тем не менее, в некоторых случаях она может отсутствовать и лучшим диагностическим методом будет реакция ПЦР на биоптатах (Sloan et al., 2005). При желудочно-кишечном заболевании эффективно продолжительное лечение антибиотиками (котримоксазол). При наличии неврологических признаков рекомендуется лечение стрептомицином и пенициллином, по крайней мере, в течение двух недель (Muir-Padilla и Myers, 2005).
д) Неврологические осложнения инвагинации кишечника. Инвагинация у некоторых младенцев может проявляться изначально расстройствами сознания (оглушение или даже кома), давая основания предположить неврологическое заболевание. Они могут быть связаны с электролитическими расстройствами, шоком или высвобождением энтеротоксинов, кишечных гормонов или пептидов. В таких необъяснимых случаях «энцефалопатии при инвагинации» следует расспросить об абдоминальных симптомах и рвоте, а также выполнить рентгенографию и УЗИ органов брюшной полости (Goetting et al., 1990).
е) Неврологические осложнения болезней костей. Некоторые заболевания костей могут сопровождаться неврологическими симптомами и признаками посредством различных механизмов, которые включают сдавление нервов в области основания черепа, компрессию вен с развитием гидроцефалии, сужение затылочного отверстия или позвоночного канала со сдавлением продолговатого мозга, спинного мозга или нервных стволов и краниосиностоз (Saland, 2004).
Фиброзная дисплазия костей характеризуется пролиферацией соединительной ткани в костной ткани. Более половины случаев начинаются в детском или подростковом возрасте. Около 34% случаев может сочетаться с пигментацией кожи (Wilson и Hall, 2002).
Остеопетроз, особенно в его тяжелой младенческой форме, часто сопровождается неврологическими проблемами (Lehman et al., 1977; Abinun et al., 1999). Сдавление зрительных нервов в их костном канале является наиболее распространенным и часто приводит к нарушению зрения и слепоте. Могут возникать нистагм и страбизм. Компрессия лицевого нерва с лицевым параличом не является редкостью, а также имеются сообщения о вовлечении тройничного нерва и аносмии. Нередко у пациентов с младенческим остеопетрозом имеется задержка умственного развития и атрофия мозга, очевидная на КТ.
Причина вовлечения познавательной функции, иногда связанная с признаками повреждения верхнего нейрона, неясна, но необходимо неврологическое обследование, прежде чем решать вопрос о пересадке костного мозга. Накопление цероид-липофусцина было обнаружено в некоторых случаях, но механизм остается неясным.
