Поскольку специфическое лечение для нейрофиброматоза (НФ) не разработано, терапия включает генетическое консультирование и раннее обнаружение поддающихся лечению клинических проявлений и осложнений заболевания. В соответствии с рекомендациями Национального института здоровья (National Institute of Health — NIH) объем обследования определяется результатами физикального обследования и данными неврологического статуса (т. е. клиническими проявлениями заболевания).
Лабораторное исследование у пациентов с бессимптомным течением нейрофиброматоза (НФ), как правило, малоинформативно, особенно ЭЭГ, КТ или МРТ. Мнения относительно показаний для нейровизуализации при НФ-1 противоречивы, хотя нет сомнения в том, что при неврологических нарушениях (например, слепота или нарушение зрения проптоз, симптомы повышения ВЧД) она должна проводиться незамедлительно.
В соответствии с рекомендациями NIH рутинная нейровизуализация не показана, так как обычно терапия детям с нейрофиброматозом-1 без клинических проявлений не требуется. Рекомендуется подробный сбор анамнеза и регулярные осмотры педиатром, а также ежегодное офтальмологическое обследование детским офтальмологом. Риск передачи заболевания от родителя с НФ потомству составляет 50 % при каждой беременности. Тип нейрофиброматоза (НФ-1 и НФ-2) передается следующим поколениям.
Поскольку примерно в 50 % случаев нейрофиброматоза (НФ) развивается в результате мутации de novo, необходимо обследование обоих родителей (в том числе исследование с помощью щелевой лампы для выявления узелков Лиша) для определения риска рождения больного ребенка при будущих беременностях. Стандартная ДНК-диагностика не применяется для пренатальной диагностики НФ-1 в связи с большим размером гена и значительным количеством мутаций.
Однако пренатальная диагностика возможна, если известна мутация, вызвавшая заболевание у родителя ребенка. Большинство случаев НФ-2 является результатом мутации. Точным методом пренатальной диагностики служит исследование фетальной ДНК с целью выявления характерного однополосочного конформационного полиморфизма измененных ДНК-последовательностей. В семейных случаях заболевания, когда среди членов семьи есть как здоровые люди, так и пациенты с НФ, возможен анализ групп сцепления генов, повышающий точность пренатальной диагностики.
