Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Диагностика и лечение
Для болезни Стерджа-Вебера характерно сочетание симптомов, включая пламенеющий невус на лице (пятно темно-красного цвета), эпилептические приступы, гемипарез, внутричерепные кальцинаты и, во многих случаях, умственную отсталость. Заболевание носит спорадический характер, встречаясь с частотой примерно 1:50 000.
Считается, что причиной болезни Стерджа-Вебера служит аномальное развитие примитивного сосудистого ложа на ранних стадиях формирования сосудов мозга (васкуляризации мозга). В этот период происходит реорганизация кровоснабжения головного мозга, менингеальных оболочек и лица, в то время как примитивная эктодерма в определенной области дифференцируется на кожу верхней части лица и структуры нервной системы в затылочной доле мозга.
У пациентов с болезнью Стерджа-Вебера лептоменингеальные оболочки в этой области избыточно васкуляризуются, а в покрытых ими участках мозга идет процесс атрофии и кальцификации, захватывающий особенно молекулярный слой коры.
Невус на лице виден при рождении, как правило, он односторонний и всегда располагается в области верхней части лица и верхнего века. Невусы могут также быть в нижней части лица, на туловище и на слизистой оболочке полости рта и глотки. Не у всех детей с лицевым невусом диагностируется болезнь Стерджа-Вебера.
Пламенеющий невус часто сочетается с буфтальмом и глаукомой на той же стороне. У большинства пациентов на первом году жизни дебютируют эпилептические приступы. Как правило, они представляют собой фокальные тонико-клонические приступы и вовлекают контралатеральные конечности (по отношению к лицевому невусу). Приступы часто резистентны к антиэпилептической терапии и во многих случаях сочетаются с медленно прогрессирующим гемипарезом.
Хотя психомоторное развитие на первом году жизни в пределах нормы, в позднем детском возрасте, по крайней мере в 50 % случаев, развиваются умственная отсталость или тяжелые проблемы обучения. Возможно, причиной служат длительные генерализованные судороги и прогрессирующая церебральная атрофия, вторичная по отношению к локальной гипоксии и применению многочисленных антиконвульсантов.
На рентгенограмме черепа у большинства пациентов выявляются внутричерепные кальцинаты в затылочно-теменной области характерной змеевидной формы. КТ позволяет определить протяженность кальцинатов, которые, как правило, ассоциируются с унилатеральной кортикальной атрофией и ипсилатеральной дилатацией бокового желудочка.
Подходы к лечению болезни Стерджа-Вебера мультифакторны и противоречивы. Частота приступов и значительный риск развития умственной отсталости оказывают влияние на схему лечения. У пациентов, у которых достигнут хороший контроль над приступами, развитие нормальное или почти нормальное, применяется консервативное лечение.
Однако появляется все больше доказательств, что гемисферэктомия или лобэктомия может предотвратить развитие умственной отсталости у пациентов с резистентными эпилептическими приступами, особенно при хирургическом лечении на первом году жизни. В связи с риском развития глаукомы рекомендуется регулярное измерение внутриглазного давления с помощью тонометра.
Невус на лице часто становится поводом для насмешек одноклассников и приводит к психологической травме у пациента. Получены хорошие результаты при применении лазерной терапии пламенеющего невуса. В связи с частой инвалидизацией пациентов необходима помощь специальных образовательных учреждений.
