Болезнь Гиппеля-Линдау у детей. Сочетания гемангиом лица у ребенка
Как и большинство других нейрокутанных синдромов болезнь Гиппеля-Линдау поражает многие органы, включая мозжечок, спинной мозг, продолговатый мозг, сетчатку, почки, поджелудочную железу и придаток яичка. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью. Ген картирован на хромосоме 3р25.
Основные неврологические проявления включают гемангиобластому мозжечка и ангиоматоз сетчатки. Гемангиобластома мозжечка проявляется в молодом или более старшем возрасте симптомами повышения ВЧД. У небольшой части пациентов выявляется гемангиобластома спинного мозга, вызывающая нарушение проприоцептивной чувствительности, расстройство походки и дисфункцию мочевого пузыря.
На КТ в типичных случаях кистозное поражение мозжечка в сочетании с узелковыми утолщениями сосудов. Методом лечения служит тотальное хирургическое удаление опухоли. Примерно у 25 % пациентов с гемангиобластомой мозжечка бывает ангиоматоз сетчатки.
Ангиоматоз сетчатки характеризуется мелкими скоплениями тонкостенных капилляров, которые сообщаются с крупными извитыми артериолами и венулами, обычно в периферической части сетчатки и не вызывают нарушения зрения. Однако экссудация в области ангиом может вызывать отслойку сетчатки и потерю зрения. Лечение ангиом сетчатки проводится с помощью фото- и криокоагуляции с хорошими результатами.
Кистозные поражения почек, поджелудочной железы, печени и придатка яичка, а также феохромоцитома часто ассоциируются с болезнью Гиппеля-Линдау. Карцинома почек служит наиболее частой причиной смерти. Регулярное наблюдение и применение соответствующих нейрорадиологических методов необходимы для выявления поражений, поддающихся лечению на ранней стадии.
Синдром линейрого невуса - это спорадическое заболевание характеризуется невусом на лице и нарушением психомоторного развития. Невус локализован в области лба и носа, как правило, ближе к срединной линии. Невус может быть бледным и малозаметным в младенческом возрасте, но по мере роста ребенка приобретает желто-коричневую окраску и сочетается с гиперкератозом. Более чем у 50 % пациентов развивается эпилепсия и умственная отсталость.
Эпилептические приступы могут быть генерализованными, миоклоническими или фокальными моторными. У большинства пациентов КТ без патологических изменений, однако есть сообщения о выявлении гемимегалэнцефалии и гамартом. Среди неврологических нарушений у пациентов этой группы чаще встречаются гемипарез и гомонимная гемианопсия.
Крупные гемангиомы на лице могут сочетаться с аномалией Денди-Уокера, сосудистыми аномалиями (коарктация аорты, аплазия или гипоплазия сонных артерий, аневризма сонной артерии, аномалия левой подключичной артерии), глаукомой, катарактой, микрофтальмом, гипоплазией зрительного нерва и расщелиной грудины. Заболевание чаще встречается у лиц женского пола. Гемангиоматоз дыхательных путей может вызвать их обструкцию.
Название синдрома PHACE образовано от первых букв симптомов: posterior fossa malformations — мальформации задней черепной ямки, hemangiomas — гемангиомы, arterial anomalies — артериальные аномалии, coarctation of the aorta and other cardiac defects — коарктация аорты и другие сердечные аномалии, eye abnornalities — заболевания глаз. В лечении гемангиом применяется интерферон-а.
