Нейродерматозы у детей. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1). Обследование при нейрофиброматозе.
При нейродерматозах повреждения головного мозга сопровождаются поражением кожи. К этой группе заболеваний относят нейрофиброматоз (заболеваемость составляет 1: 5 000) и туберозный склероз (заболеваемость составляет 1:10 000). А. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1)
1. Определение. НФ 1 (болезнь Реклингхаузена) — аутосомно-доминантное заболевание с генной локализацией в 17 хромосоме. Около 50 % случаев обусловлены новыми мутациями. Согласно критериям Национального института здоровья, диагноз НФ 1 может быть установлен при наличии двух или более из семи перечисленных ниже признаков: пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, веснушки в подмышечной области, характерные костные аномалии, глиома зрительного нерва, узелки на радужной оболочке, установленный диагноз НФ 1 у ближайшего родственника.
2. Обследование Анамнез. В половине случаев имеет место семейный анамнез НФ 1, причем большое значение может иметь расспрос о родимых пятнах и опухолях. Многие дети, страдающие НФ 1, несколько отстают в развитии и имеют проблемы с учебой. Часто больные жалуются на запоры и головную боль. Снижение остроты зрения указывает на глиому зрительного нерва.
Объективное обследование. Одиночные изолированные пятна цвета «кофе с молоком» часто встречаются у здоровых людей. У детей с НФ 1 определяют не менее 6 пятен с наименьшим диаметром 5 мм, которые наиболее часто располагаются на туловище. Подмышечные и паховые области при НФ 1 покрыты веснушками (пигментными пятнышками). Сетчатые нейрофибромы соединяются опухолевыми тяжами, что может стать причиной деформации заинтересованных структур. Дермальные нейрофибромы, кожа над которыми имеет фиолетовую или красную окраску, представляют собой опухоли мягкой консистенции.
У 2 % пациентов с НФ 1 имеет место кифосколиоз, а в 0,5—1 % случаев заболевания отмечаются ложные суставы. Гипертензия может развиться вследствие стеноза почечной артерии или феохромоцитомы. С целью исключения опухолей ЦНС необходимо повторное неврологическое обследование. Осмотр офтальмолога в свете щелевой лампы необходим для обнаружения гамартром радужной оболочки (узелки Лиша).
Лабораторные исследования. Бели в семье имеются случаи нейрофиброматоза, с целью ранней диагностики может быть выполнен хромосомный анализ. При любых проявлениях дисфункции ЦНС или изменении остроты зрения, свидетельствующей о глиоме зрительного нерва, показана МРТ. При МРТ головного мозга у детей с НФ 1 частой находкой являются зоны усиленного сигнала, расположенные в базальных ядрах. При наличии признаков задержки развития или снижения академической успеваемости показано психологическое обследование.
3. Течение заболевания. У грудного ребенка с НФ 1 могут обнаруживаться пятна цвета «кофе с молоком», плексиформная нейрофиброма, глаукома. В младшем детском возрасте становится заметным увеличение размера головы, отставание в росте, выявляются ложные суставы. Узелки радужной оболочки, веснушки, головные боли, запоры и трудности в учебе характерны для раннего школьного возраста. Нейрофибромы, сколиоз и гипертония проявляются у подростков.
4. Дифференциальный диагноз. Вариантом нормы следует считать наличие единичных (до четырех) пятен цвета «кофе с молоком». Отдельные нейрофибромы и глиомы зрительного нерва могут наблюдаться у детей без каких-либо других проявлений НФ 1. Если в младенческом возрасте на теле у ребенка обнаруживают более пяти пятен характерной окраски, то вероятность развития других признаков НФ 1 составляет 50-60 %.
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ 2) — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание с генной локализацией в 22 хромосоме. Встречается намного реже, чем НФ 1. Первичным проявлением заболевания является шваннома вестибулярной порции восьмого черепного нерва, а также менингиомы и глиомы ЦНС. Изменения кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком» при НФ 2 встречаются реже, чем при НФ1. Симптомы заболевания развиваются чаще в подростковом и юношеском возрасте.
