Двигательные расстройства включают непроизвольные движения и/или нарушения позы, тонуса, равновесия и мелкой моторики. Характер двигательных расстройств помогает локализовать патологический процесс, в то время как особенности дебюта, возраст и выраженность двигательных нарушений и ассоциированные неврологические симптомы помогает определить характер заболевания и назначить обследование.
Атаксия — нарушение плавности, точности и координации движений — обычно возникает при поражении мозжечка и/или чувствительных путей в задних канатиках спинного мозга. Атаксия может быть генерализованной или с преимущественным нарушением походки, в других случаях нарушение координации движений наблюдается в кистях рук и верхних конечностях. Атаксия выражена при врожденных аномалиях задней черепной ямки, включая синдром Денди-Уокера, аномалию Киари и энцефалоцеле, так как для этих заболеваний характерна деструкция или смещение мозжечка.
Агенезия червя мозжечка проявляется в младенческом возрасте генерализованной гипотонией и снижением глубоких сухожильных рефлексов. К типичным симптомам относится задержка двигательного развития и туловищная атаксия. Семейный вариант заболевания (болезнь Джубера) передается по аутосомно-рецессивному типу. В младенческом возрасте обычно выявляются дыхательные нарушения, характеризующиеся чередованием периодов гиперпноэ и апноэ. Кроме атаксии при этом заболевании описаны умственная отсталость и глазодвигательные нарушения. МРТ — метод выбора для выявления врожденных аномалий мозжечка, его червя и ассоциированных структур.
Основные инфекционные причины атаксии — абсцесс мозжечка, острый лабиринтит и острая мозжечковая атаксия. Острая мозжечковая атаксия выявляется у детей преимущественно в возрасте 1-3 лет и служит диагнозом исключения. Заболевание часто развивается через 2-3 нед. после вирусной инфекции, например вызванной вирусом ветряной оспы, энтеровирусами (Коксаки или ECHO) и, вероятно, представляет аутоиммунный ответ на вирус, поражающий мозжечок.
Заболевание начинается остро, туловищная атаксия может быть настолько выраженной, что ребенок не может стоять или сидеть. В начале заболевания бывает рвота, но лихорадка и ригидность затылочных мышц отсутствуют. Горизонтальный нистагм выявляется примерно в 50 % случаев, и, если ребенок может говорить, может определяться атаксия. Исследование СМЖ, как правило, без отклонения от нормы в дебюте атаксии, однако нередко встречается небольшой лимфоцитарный плеоцитоз (10-30 в 1 мкл).
По мере развития заболевания в СМЖ умеренно повышается уровень белка. Атаксия может уменьшиться через несколько недель, однако возможно ее сохранение до 2 мес. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
У небольшой части пациентов бывают отдаленные последствия, включая поведенческие и речевые нарушения, атаксию и нарушение координации движений. Острый лабиринтит трудно дифференцировать с острой мозжечковой атаксией у детей первых лет жизни. Заболевание представляет собой осложнение среднего отита и проявляется в виде сильного головокружения, рвоты и нарушения функции лабиринта, особенно при проведении калорической пробы с холодной водой.
Токсические причины атаксии включают интоксикацию алкоголем, таллием (который иногда применяется в домашних условиях как пестицид) и токсическое действие антиконвульсантов, особенно фенитоина, если уровень препарата в крови достигает или превышает 30 мкг/мл (120 мкмоль/л).
Опухоли мозга, включая опухоли мозжечка, лобной доли и нейробластому, также могут проявляться атаксией. Опухоли лобной доли могут вызывать атаксию в результате поражения волокон, соединяющих лобную долю с мозжечком. Нейробла-стома может ассоциироваться с энцефалопатией, характеризующейся прогрессирующей атаксией, миоклониями и опсоклонусом (неритмичные горизонтальные и вертикальные колебания глазных яблок).