Необходима этиологическая диагностика гидроцефалии, так как прогноз во многом зависит от механизма развития. В большинстве случаев можно определить причину заболевания. Тем не менее, в ходе обследования 719 пациентов причина осталась невыясненной в 14% случаев (Sainte-Rose et al., 1989). В ходе того же исследования было продемонстрировано, что мальформации являлись причиной гидроцефалии в 38,8% случаев, опухоли или другие объемные процессы — в 20,4% случаев, кровотечения — в 15% случаев, менингиты — в 7,4% случаев, прочие причины — в 4,4% случаев, в 13,6% случаев причина не была установлена. Следует отметить, что разграничение врожденных и приобретенных нарушений не абсолютно с точки зрения этиологии. Некоторые мальформации могут быть вызваны воспалительными процессами, которые остаются нераспознанными в связи с отсутствием реакции глии в течение первой половины беременности. Имеются признаки (у мышей и человека), что стеноз водопровода может быть вторичным проявлением, развивающимся в результате компрессии водопровода расширенными в связи с другими причинами гидроцефалии полушариями мозга (Landrieu et al., 1979) или в результате воспаления, вызванного такими вирусами, как вирус эпидемического паротита. Лимфоцитарный хориоменингит является редкой и нередко игнорируемой причиной гидроцефалии (Wright et al., 1997; Barton и Mets, 2001).

Одни и те же причины могут вызывать гидроцефалию за счет разных механизмов. Кровотечения и инфекции могут вызывать стеноз водопровода в результате фиброзирования тромбов в его просвете, гранулярного эпендимита, обструкции базилярных цистерн или резорбции полостей центральной нервной системы. Таким образом, сложно предсказать локализацию обструкции СМЖ в результате подобных влияний, что влечет за собой изменения терапевтического подхода.

Инфекции, воздействующие на плод, включают токсоплазмоз, чаще всего приводящий к стенозу водопровода, и цитомегаловирусную инфекцию, которая изредка является причиной пренатального стеноза водопровода. Острая обструктивная гидроцефалия также была зарегистрирована при инфекции вируса Эпштейна-Барр (Yanofsky et al., 1981; Cotton et al., 1997). Лимфоцитарный хориоменингит является другой редкой инфекцией, которая может приводить к развитию гидроцефалии с аномалиями сетчатки, имитирующими токсоплазмоз (Wright et al., 1997; Barton и Mets, 2001). Генетические причины гидроцефалии встречаются достаточно редко, но важны с точки зрения генетического консультирования.

а) Мальформации как причина гидроцефалии у детей до двух лет:

• Мальформация Киари, особенно II типа, ранее считалась причиной 20% или более случаев гидроцефалии, тем не менее, в настоящее время частота данной причины снижается. Гидроцефалия, связанная с мальформацией Киари II типа и менингомиелоцеле, может развиваться в пренатальном периоде, а результаты ультразвукового исследования свидетельствуют о том, что расширение желудочков может развиваться задолго до хирургического закрытия дефекта (глава 2). Механизм развития гидроцефалии имеет многофакторное происхождение. Опущение ствола мозга приводит к уплотнению задней черепной ямки с обструкцией устья четвертого желудочка и затруднением циркуляции спинномозговой жидкости вокруг ствола мозга в области большого затылочного отверстия. Предотвращение грыжеобразования заднего мозга является одной из причин для проведения хирургического лечения гидроцефалии вследствие миеломенингоцеле в пренатальном периоде (Tulipan et al., 1998; Sutton et al., 1999). Альтернативные механизмы могут включать атрезию отверстия четвертого желудочка или восходящую инфекцию. Как описано в главе 2, гидроцефалия, связанная с мальформацией Киари II типа, нередко сочетается с поражением нижележащих черепных нервов и затруднениями дыхания или глотания, выраженность которых в некоторых случаях может быть уменьшена путем изолированного лечения гидроцефалии. Мальформация Киари I типа часто сочетается с гидроцефалией взрослых без сопутствующей менингоцеле, но в сочетании с костными аномалиями основания черепа (Levy et al., 1983). Описанные случаи редко встречаются у детей.

• Стеноз или атрезия водопровода может быть связан как с мальформациями, так и иметь генетическое происхождение или развиваться в результате инфекции, кровотечения или других механизмов (Landrieu et al., 1979). Патологические изменения имеют вариабельный характер и включает простой стеноз; разветвление, характеризуемое разделением водопровода на два или несколько каналов, большая часть которых заканчивается слепо; глиальные мембраны, расположенные на уровне интерколликулярной борозды, которые имеют особое отношение к нейрофиброматозу 1 типа, и простой глиоз, окружающий стеноз водопровода. В некоторых случаях отмечается выраженное расширение в верхней части водопровода. Данные аномалии не обязательно представляют собой первичное отклонение, но могут быть результатом различных событий в пренатальном периоде или после рождения вследствие внутрижелудочкового кровотечения или бактериального менингита.

Мальфомационный стеноз может быть связан с такими сочетанными аномалиями как сращение крыши четверохолмия, предполагающими наличие слабо выраженных форм дизрафии. С началом применения МРТ стало ясно, что многие случаи так называемого идиопатического стеноза водопровода фактически связаны со сдавлением водопровода извне, в частности, медленно растущими опухолями четверохолмия или околоводопроводными и локальными опухолями ствола мозга. В ходе обследования 71 пациента с тривентрикулярной гидроцефалией (Valentini et al., 1995) по результатам МРТ описанные изменения были выявлены в 15 из 25 случаев. Ряд данных опухолей был связан с нейрофиброматозом. Ни одна из опухолей не прогрессировала в течение 1-5-летнего периода наблюдения, тем не менее, показаны регулярные обследования.

Стеноз водопровода может встречаться в рамках семейных, сцепленных с Х-хромосомой заболеваний, таких как синдром Викерса-Адамса, встречающийся только у мальчиков. У пациентов обычно отмечается тяжелая умственная отсталость. У большинства пациентов большие пальцы рук находятся в положении сгибания и приведения, но данный признак не является постоянным и специфичным. Такое проявление встречается и в качестве изолированного симптома, а также при синдроме Уокера-Варбурга (Bordarier et al., 1984). У родственников мужского пола пациентов с синдромом Викерса-Адамса может отмечаться тяжелая задержка умственного развития без гидроцефалии (Willems et al., 1987). Другие типы гидроцефалии без стеноза водопровода могут иметь сходный сцепленный с Х-хромосомой механизм передачи (Willems et al., 1987), что является следствием множественных мутаций локуса гена Xq28 молекул адгезии L1 -клеток. Образующиеся в результате аномальные молекулы клеточной адгезии приводят к аномальной миграции клеток ствола мозга (Jouet et al., 1994; Jouet, 1995). Мутации того же гена могут проявляться в виде сцепленной с Х-хро-мосомой спастической параплегии без гидроцефалии (SPG1) или MASA-синдрома (врожденное слабоумие, афазия, шаткость походки, приведение больших пальцев рук), которая может существовать одновременно со сцепленной с Х-хромосомой гидроцефалией в рамках одной родословной (Jouet et al., 1994). К состояниям, связанным с мутациями данного гена, был отнесен так называемый CRASH-синдром (агенез мозолистого тела, задержка умственного развития, приведение больших пальцев рук, спастическая параплегия и гидроцефалия) (Fransen et al., 1995; Silan et al., 2005). Для синдрома характерна выраженная гетерогенность внутри одной семьи, возможно индивидуальное проявление отдельными изолированными синдромами (MASA, спастической параплегии или сцепленной с Х-хромосомой гидроцефалии) или в полной форме. Сцепленная с Х-хромосомой гидроцефалия в большинстве случаев диагностируется в пренатальном периоде. Тем не менее, могут возникать сложности в связи с поздним началом расширения желудочков (см. выше) и проявлениями, такими как выраженная асимметрия желудочков, предполагающими деструктивный процесс (Brewer et al., 1996). Зарегистрировано несколько случаев аутосомно-рецессивного врожденного стеноза водопровода (Barros-Nunes и Rivas, 1993), поэтому при генетическом консультировании необходим тщательный сбор семейного анамнеза всех родственников.

• Синдром Денди-Уокера представляет собой редкую причину гидроцефалии, касающуюся менее чем 2% случаев (Hirsch et al, 1984). Возможна пренатальная диагностика на основании отсутствия червя мозжечка. В большинстве случаев гидроцефалия при рождении отсутствует, а развивается в течение первого года жизни (Hirsch et al., 1984). Основания для подозрений возникают при форме головы с выпячиванием задней части, но для подтверждения необходимо использование методов визуализации (Hanigan et al., 1985-86). Заболевание обычно не имеет семейного характера, но в некоторых случаях связано с хромосомными аберрациями; при этом необходимо особое внимание, чтобы не перепутать синдром Денди-Уокера с другими причинами агенеза мозолистого тела или недоразвития червя мозжечка, часто сопутствующими генетическим синдромам (Bordarier и Aicardi, 1990).

• Синдром Уокера-Варбурга включает лиссэнцефалию II типа, врожденную гидроцефалию, тяжелые неврологические расстройства с первых дней жизни, дисплазию сетчатки, микроофтальмию и аномалии передней камеры глаза (глава 2). Сочетание аномалий глаза и гидроцефалии может ошибочно трактоваться как следствие инфекции плода, но данное заболевание имеет семейный характер, а риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%. Наличие аномалии Петерса, отслоение сетчатки или серповидная складка сетчатки повышают вероятность наличия синдрома, который также может включать аномалии задней черепной ямки, напоминающие синдром Денди-Уокера (Bordarier et al., 1984).

• Другие мальформации, связанные с гидроцефалией, включают энцефалоцеле, почти столь же частое как мальформация Дэнди-Уокера, а также сочетания мальформационных синдромов, некоторые из которых имеют хромосомное происхождение, а некоторые генетически детерминированы (Waaler и Aarskog, 1980; Herva и Seppainen, 1984). Агенез мозолистого тела часто сочетается с заметным расширением желудочков и крупной головой. Тем не менее, практически ничего неизвестно о гидродинамике при данном отклонении; имеющийся опыт свидетельствует о том, что часто происходит стабилизация процесса, то есть шунтирование должно проводиться только в случае прогрессирования заболевания у пациента с агенезом мозолистого тела. Агенез пахионовых грануляций и ворсинок паутинной оболочки встречается очень редко.

• Опухоли, за исключением приводящих к обструкции водопровода, редко становятся причиной гидроцефалии у младенцев по сравнению с высокой частотой у пациентов старшего возраста. Опухоли приводят к формированию гидроцефалии за счет различных механизмов, включающих блокаду путей циркуляции спинномозговой жидкости за счет диссеминации или компрессии. Врожденные опухоли могут сочетаться с гидроцефалией (глава 13), хотя макроцефалия в таких случаях может быть связана непосредственно с объемом опухоли. Краниофарингеомы и глиомы зрительного нерва обычно манифестируют позже. Ранее были описаны опухоли водопровода, с трудом дифференцируемые от простого стеноза водопровода (Raffel et al., 1988). Менингеальная лейкемия (Ricevuti et al., 1986) или глиоматоз (Civitello et al., 1988), а также менингеальная диссеминация первичных опухолей мозга может приводить к гидроцефалии за счет базилярной обструкции или блокады цистерн паутинной оболочки. Некоторые мукополисахаридозы, особенно синдром Гурлер, часто являются причиной умеренной гидроцефалии в сочетании с чрезвычайно выраженным расширением пространства Вирхова-Робена в связи с инфильтрацией менингеальных оболочек мукополисахаридами.

• Кисты менингеальных оболочек и другие заболевания, при которых возможно уменьшение объема образования, в отличие от опухолей встречаются нечасто. Кисты задней черепной ямки (Di Rocco et al., 1981; Barkovich et al., 1989), парамезенцефальные кисты паутинной оболочки (Grollmus et al., 1976) и супраселлярные кисты (Pierre-Kahn et al., 1990) могут приводить к развитию гидроцефалии. Кроме того, супраселлярные кисты часто являются причиной специфического эндокринного синдрома (Brauner et al., 1987). Другие заболевания, приводящие к уменьшению объема, например, ретроцеребеллярная субдуральная киста или гематома, редко приводят к формированию гидроцефалии.

• Кровотечения могут быть причиной приобретенной гидроцефалии за счет двух независимых механизмов. В острой фазе внутрижелудочкового или субарахноидального кровотечения наличие тромба в водопроводе или большой цистерне или повышение сопротивления в результате увеличения вязкости спинномозговой жидкости за счет примеси крови будет приводить к расширению желудочков. После окончания острой фазы гидроцефалия может стабилизироваться или подвергаться регрессу. Тем не менее, образование спаек менингеальных оболочек в выходе из четвертого желудочка, базальных цистернах спинномозговой жидкости или гранулярный эпендимит водопровода могут быть причиной сохранения или нарастания хронической гидроцефалии, приводя к необходимости формирования постоянного шунта.

Основными причинами кровотечения являются преждевременные роды с кровоизлиянием в желудочки головного мозга, травма с субарахноидальным или субдуральным кровотечением или кровотечение из сосудистых мальформаций. Пери-интравентрикулярные кровоизлияния являлись причиной повышения частоты гидроцефалии среди недоношенных детей в период с 1970-1980 гг. (Fernell et al., 1986). Предполагается, что частота данного отклонения среди новорожденных массой менее 1500 г может составлять до 22% (Camfield et al., 1981). В последнее время частота пери-интравентрикулярных кровоизлияний значительно снизилась. В ходе проспективных исследований было продемонстрировано, что прогрессирующая постгеморрагическая гидроцефалия встречается реже, чем непрогрессирующая или регрессирующая дилатация желудочков после пери-интравентрикулярных кровоизлияний у недоношенных новорожден ных. Выявлено, что гидроцефалия развивалась у 53 из 409 новорожденных с пери-интравентрикулярными кровоизлияниями (Dykes et al., 1989). В большинстве случаев прогрессирующая гидроцефалия остается бессимптомной. У 35 из 53 младенцев гидроцефалия регрессировала или стабилизировалась и только у 18 прогрессировала. Прогрессирующая гидроцефалия развивается в основном после кровотечений III и IV степени. Гидроцефалия, развивающаяся после кровотечения II степени выраженности, редко имеет стойкий характер и является относительно благоприятным исходом для неврологического развития (Krishnamoorthy et al., 1984, см. также главу 1). Тем не менее, поздняя гидроцефалия может развиваться после стабилизации и разрешения постгеморрагической гидроцефалии новорожденных, поэтому необходимо постоянное наблюдение (Perlman et al., 1990). Долгосрочный прогноз в большей степени зависит от наличия связанных с кровотечением повреждений паренхимы, чем непосредственно от гидроцефалии (Futagi et al., 2005).

б) Инфекции как причина гидроцефалии у детей до двух лет:

• Бактериальные инфекции являются важной причиной гидроцефалии, так как адгезивный арахноидит или грануляции могут развиваться после бактериологического лечения острого менингита или в течение подострого или хронического менингита, особенно туберкулезного менингита. В последнем случае расширение желудочков часто является результатом атрофии головного мозга и повышенного давления спинномозговой жидкости. На КТ и МРТ можно увидеть признаки активного арахноидита в виде контрастного уплотнения менингеальных оболочек задней черепной ямки и базальных цистерн. Гидроцефалия может быть результатом химического менингита вследствие образования свища дермоидной кисты в задней черепной ямке или спинномозговом канале. Развившийся арахноидит также может быть компонентом сопутствующей инфекции. Грибковые инфекции включают криптококкоз и кандидозный менингит и встречаются у глубоко недоношенных детей или пациентов с иммуносупрессией (Ciurea et al., 2004).

• Токсоплазмоз является частой причиной стеноза водопровода, выявляемого обычно вскоре после рождения (Couvreur и Desmonts, 1988). В редких случаях позднее обострение повреждения старой околоводо-проводной кисты приводило к стенозу водопровода во взрослом возрасте.

• Гроздевидный тип нейроцистицеркоза может приводить к обструкции водопровода или полостей третьего и четвертого желудочков или базальных цистерн, вызывая развитие острой гидроцефалии (Cavalheiro et al., 2004).

• Вирусные инфекции только в исключительных случаях являются причиной стеноза водопровода. Зарегистрированы редкие случаи стеноза водопровода после эпидемического паротита (Ogata et al., 1992; Lahat et al., 1993) и случаи отека мозжечка, связанные с ветрянкой (глава 10), вирусом Эпштейна-Барр (Roulet Perez et al., 1993), пренатальным лимфоцитарным хориоменингитом и тропным к Т-лимфоцитам человека вирусом-1 (Tohyama et al., 1992).

в) Редкие случаи гидроцефалии вследствие разных причин. Среди редких случаев гидроцефалии у младенцев особый интерес представляют венозные отклонения.

• Обструкция в пределах вен и синусов или компрессия данных структур являлась причиной гидроцефалии в результате недостатка резорбции спинномозговой жидкости, несмотря на то, что экспериментальная перевязка вен обычно хорошо переносится животными. Считается, что повышение давления крови в синусах в зависимости от эластичности черепа может быть причиной синдрома доброкачественной внутричерепной гипертензии (или псевдоопухоли мозга) или гидроцефалии. У младенцев с высокой эластичностью черепа результатом будет гидроцефалия, в то время как псевдоопухоль будет развиваться в случае практически нерастяжимого черепа (Rosman и Shands, 1978). Фактически, уменьшение эластичности мозга является достаточным условием, вероятно, возникающим из-за увеличения объема крови в черепе с соответствующим усилением сопротивления (Karahalios et al., 1996). Аномальное повышение давления в синусе может быть результатом анатомического препятствия или воздействия функциональных факторов, которые включают стеноз венозного отверстия на основании черепа, встречающийся при ахондроплазии (Pierre-Kahn et al., 1980), определенные типы краниостеноза (Sainte-Rose et al., 1984), опухоли, сдавливающие или проникающие в синусы (Kinal, 1966) и тромбоз яремной вены и верхней полой вены (Нааг и Miller, 1975) в результате операции или катетеризации (Newman et al., 1980). Такие случаи могут поддаваться лечению путем хирургического расширения отверстия в основании черепа (Lundar et al., 1990).

Функциональные аномалии, приводящие к повышению давления в синусах, в большинстве случаев связаны с артериовенозными мальформациями, особенно вены Галена, способной оказывать воздействие за счет непосредственного сдавления водопровода. В редких случаях более дистально расположенный артериовенозный шунт, например, образующий анастамоз правой легочной артерии и верхней полой вены при лечении врожденного порока сердца, может привести к сходному повышению внутричерепного венозного давления (Rosman и Shands, 1978). Гидроцефалия, вызванная высоким венозным давлением, в целом характеризуется легкой или умеренной степенью выраженности, тем не менее, в некоторых случаях может потребоваться шунтирование (Нааг и Miller, 1975). Венозный шунт между внутричерепным и внечерепным кровотоком также может привести к компенсации гидроцефалии (Sainte-Rose et al„ 1984), как например, в случае лечения артериовенозных мальформаций.

• Гиперсекреция спинномозговой жидкости отмечается при папилломе или карциноме сосудистого сплетения (Pascual-Castroviejo et al., 1983). В таком случае кровотечение из опухоли и механическое нарушение циркуляции спинномозговой жидкости за счет образования внутри желудочков также может играть важную роль в развитии гидроцефалии. При этом диагноз легко подтверждается с помощью КТ или МРТ, а удаление опухоли может привести к устранению гидроцефалии, тем не менее, часто необходимо дополнительное шунтирование.

• Гидроцефалия неизвестного происхождения может быть вызвана незамеченными кровотечениями или инфекцией или может быть поздним проявлением латентной мальформации.

- Также рекомендуем "Клиника и диагностика гидроцефалии у детей до двух лет (младенцев)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.12.2018