Нервная система при болезни Канавана (N-ацетилааспартовой ацидурии)
Болезнь Канавана (N-ацетилааспартовая ацидурия), известное также как спонгиозная дегенерация головного мозга, клинически проявляется как лейкодистрофия.
Заболевание вызвано дефицитом аспартоацилазы. Анализ мочи или плазмы для определения N-ацетиласпартовой кислоты (NAK) в настоящее время расценивается как биохимический маркер заболевания, которое ранее диагностировалось на основании биопсии головного мозга (Divry et al., 1988; Matalon et al., 1988).
МРТ при болезни Канавана
Заболевание вызвано дефицитом активности аспартоацилазы, которая в норме гидролизует NAK до аспартата и ацетата. Активность фермента представлена в различных тканях (головном мозге, лейкоцитах, печени, почках, надпочечниках, легких и фибробластах). Дефицит фермента приводит к накоплению NAK в головном мозге и всех биологических жидкостях.
В головном мозге NAK является второй по распространенности после глутаминовой кислоты свободной аминокислотой. Тем не менее, ее функция до сих пор не ясна. NAK и синтезирующий ее фермент в высокой концентрации обнаруживаются в белом веществе.
Предполагается, что NAK может быть необходима для превращения лигноцеровой кислоты в цереброновую и глутаминовую кислоты, которые обеспечивают синтез миелина, а также могут участвовать в нейротрансмиссии (Matalon et al., 1993,1995).
