МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервная система при болезни Канавана (N-ацетилааспартовой ацидурии)

Болезнь Канавана (N-ацетилааспартовая ацидурия), известное также как спонгиозная дегенерация головного мозга, клинически проявляется как лейкодистрофия.

Заболевание вызвано дефицитом аспартоацилазы. Анализ мочи или плазмы для определения N-ацетиласпартовой кислоты (NAK) в настоящее время расценивается как биохимический маркер заболевания, которое ранее диагностировалось на основании биопсии головного мозга (Divry et al., 1988; Matalon et al., 1988).

МРТ при болезни Канавана
МРТ при болезни Канавана

Заболевание вызвано дефицитом активности аспартоацилазы, которая в норме гидролизует NAK до аспартата и ацетата. Активность фермента представлена в различных тканях (головном мозге, лейкоцитах, печени, почках, надпочечниках, легких и фибробластах). Дефицит фермента приводит к накоплению NAK в головном мозге и всех биологических жидкостях.

В головном мозге NAK является второй по распространенности после глутаминовой кислоты свободной аминокислотой. Тем не менее, ее функция до сих пор не ясна. NAK и синтезирующий ее фермент в высокой концентрации обнаруживаются в белом веществе.

Предполагается, что NAK может быть необходима для превращения лигноцеровой кислоты в цереброновую и глутаминовую кислоты, которые обеспечивают синтез миелина, а также могут участвовать в нейротрансмиссии (Matalon et al., 1993,1995).

- Также рекомендуем "Нервная система при 2-гидроксиглутаровой ацидурии (2-ГГА)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: