В клинической практике нередко встречаются пациенты, у которых присутствуют многие, но не все симптомы аутизма. Так, в случаях с глубокой умственной отсталостью имеются все элементы триады, считающиеся необходимыми и достаточными для выставления диагноза аутизма, но поскольку затруднительно оценить, насколько эти социальные, речевые и поведенческие «симптомы» обусловлены общим уровнем умственного развития трудно классифицировать такое состояние, как аутизм.
Наконец, существует группа детей с недостаточностью внимания, координации движений и перцепции (DAMP — «deficit in attention motor control and perception», см. главу 25), у которых наблюдаются различной степени социальные, коммуникативные и поведенческие нарушения, но эти проявления не соответствуют полной клинической картине аутизма или синдрома Аспергера.
В настоящее время не существует адекватной диагностической категории для таких состояний. DSM-IV классифицирует эти случаи как «неспецифическое пер-вазивное расстройство развития» (что приблизительно соответствует «атипичному аутизму» МКБ-10). Это понятие может сильно дезориентировать, особенно при работе с детьми с нормальным интеллектом. Другие авторы для обозначения «аутизмоподобных нарушений», не полностью соответствующих системам классификаций, предлагают термин «аутизмоподобные состояния» (Nordin и Gillberg, 1996). Некоторые клиницисты пользуются термином «аутистические особенности».
Многие дети с так называемыми аутистическими особенностями полностью соответствуют критериям аутизма (или синдрома Аспергера, см. ниже), но по каким-то причинам им не ставится правильный диагноз аутизма (или синдрома Аспергера). Это часто происходит, если при возникновении нарушений у ребенка была выявлена дисфункция головного мозга, например, при гидроцефалии, инфантильных спазмах, туберозном склерозе или некоторых других хорошо известных неврологических расстройствах.
Распространенность аутистических особенностей, вероятно, значительно превышает распространенность самого аутизма. По данным исследования умственно отсталых пациентов до 15 лет, проведенного Wing в Лондоне и собственных исследований автора общей популяции семилетних детей в Гетеборге, по меньшей мере, у 2-6 детей из 1000 имеются аутистические особенности. Более позднее исследование, проведенное в Бергене, Норвегия (Posserud et al., 2006) показало, что более чем у 3% всех детей в возрасте 7-9 лет имеется несколько аутистических проявлений.
У некоторых детей явные признаки аутизма не проявляются до достижения возраста трех лет. В соответствии с DSM-III-R эти случаи могут быть классифицированы как «аутистическое расстройство», но не ясно, является ли это расстройство тем же состоянием, что и ранний аутизм. Иногда может диагностироваться детское дезинтегративное расстройство (деменция Хеллера).
а) Детское дезинтегративное расстройство — dementia infantilis Хеллера. Heller (1930) описал случаи заболевания детей, которые нормально развивались до 2-4 лет, но затем быстро регрессировали, становились гиперактивными и спутанными, и по прошествии нескольких месяцев приходили в состояние более или менее выраженной отчужденности и слабоумия (Burd et al., 1989; Volkmar и Rutter, 1995). Период регрессии длится 2-20 месяцев, и после его завершения многие из этих детей были клинически неотличимы от больных аутизмом. В некоторых случаях постепенно наступает еще более глубокая деградация.
Иногда при этом заболевании выявляются нейродегенеративные состояния, но об этиологии детского дезинтегративного расстройства известно даже меньше, чем о причинах аутизма. Долговременный прогноз для жизни еще менее благоприятный, чем при аутизме.
б) Синдром Аспергера. В 1944 г. австрийский педиатр Hans Asperger описал расстройство, возникающее у маленьких детей, чаще у мальчиков, которое он посчитал необычным вариантом развития личности. Он упоминает «аутистическую психопатию» но в настоящее время, после публикации фундаментального труда Wing (1981а), данную специфическую комбинацию нарушений называют по имени впервые описавшего ее автора синдромом Аспергера. По мнению большинства авторов, синдром Аспергера вместе с аутизмом и аутизмоподобными состояниями составляет континуум, но до сих пор не ясно, представляет ли он собой аутизм у людей с хорошо развитым интеллектом или является специфическим когнитивным профилем, включающим в себя несколько областей с высочайшим развитием функций.
1. Диагностика. Предложенные диагностические критерии до сих пор не получили адекватной оценки. Не нужно думать, что синдром Аспергера и аутизм — два совершенно различных состояния (очевидно, что критерии синдрома Аспергера накладываются на критерии аутизма). Симптомы, являющиеся критериями в МКБ-10 (ВОЗ, 1993) и в DSM-IV (АПА, 1994) фактически идентичны. В этих диагностических руководствах указано, что раннее развитие языковых и интеллектуальных функций, нормальный интерес к окружающему в первые три года жизни являются предпосылками к постановке диагноза синдром/расстройство Аспергера. Однако сам Аспергер включил в описанную им серию случаи заболевания, сопровождающиеся нарушением языкового развития и легкой умственной отсталостью.
Далее, DSM-IV и МКБ-10 проводят четкую границу между аутистическим и аспергеровским расстройствами, и это не согласуется с клиническими наблюдениями, когда у некоторых пациентов симптоматика сначала соответствует критериям аутистического расстройства, а по прошествии времени больше подходит под описание синдрома Аспергера. В нескольких исследованиях было показано, что критерии синдрома Аспрегера, приведенные в DSM-IV и МКБ-10, применимы лишь к очень небольшой группе больных с расстройствами спектра аутизма, и что случаи, описанные Аспергером, не соответствуют этим критериям (Miller и Ozonoff, 1997; Leekam et al., 2002). В практической работе эти критерии используются редко. Вместо них часто применяются критерии Gillberg и Gillberg (1989).
Наиболее заметным проявлением синдрома Аспергера у маленьких детей может быть снижение способности осознавать психические состояния других людей; такие же нарушения наблюдаются и при аутизме. Это нарушение далеко не так сильно выражено, как при аутизме, и у больного можно развить некоторое понимание «внутренних» потребностей других людей, постоянно напоминая ему об их существовании, но даже в этом случае степень эмпатии все равно будет невысокой. Частичная утрата способности к определению психических состояний («теории ментализации») при синдроме Аспергера подтверждается исследованиями в области экспериментальной психологии (подробнее см. Frith et al., 1991). Однако дети старшего возраста с этим синдромом выполняют простейшие тесты на определение психических состояний, но у них выявляется явная недостаточность исполнительных функций.
Иногда синдром Аспергера проявляется в первый год жизни резко сниженным интересом к социальному взаимодействию, но обычно эти нарушения обращают на себя внимание родителей только по достижении ребенком возраста 2-4 лет. Часто родителей беспокоит очевидное отсутствие потребности в играх со сверстниками и относительно позднее языковое развитие, формально безупречная, слишком правильная и не по годам «взрослая» речь. В некоторых случаях состояние ребенка не вызывает подозрений до достижения им школьного возраста, когда становятся заметными крайняя ограниченность его интересов, неуклюжесть и отсутствие эмпатии. Речь пациента, невыразительная и отрывистая, характеризуется странными просодиями, пронзительными монотонными интонациями.
В некоторых случаях выражена тенденция к агитолалии (невнятной речи под влиянием волнения). Логопеды обычно характеризуют такие языковые и речевые нарушения как «семантикопрагматическое расстройство» (Bishop, 1989).
По причине несоответствующего нормам социального поведения, обычно странно ограниченных интересов и необычной речи детей с синдромом Аспергера описывают по-разному: странные, оригинальные, эксцентричные, «маленький профессор», шумные, холодные, наивные, лишенные здравого смысла и неразвитые. Некоторые из них в школе становятся объектом насмешек и издевательств, но большинство хорошо переносят такие ситуации, возможно, из-за «нечувствительности».
Синдром Аспергера обычно сочетается с нормальным или выше нормального уровнем интеллекта, но описаны единичные случаи типичного синдрома Аспергера у детей с уровнем интеллекта ниже нормального. Сопутствующие нарушения/соматические заболевания при синдроме Аспергера встречаются гораздо реже, чем при аутизме, но доступные данные свидетельствуют, что частота эпилепсии может быть немного выше, чем в общей популяции, и нередки хромосомные аномалии (например, синдром ломкой X хромосомы, синдром XYY). Также описаны случаи синдрома Аспергера у детей с церебральным параличом легкой степени (Gillberg, 1989).
2. Эпидемиология. Синдром Аспергера встречается почти в 10 раз чаще среди мальчиков, чем среди девочек. Возможно, что похожее ядерное расстройство, но с несколько другим фенотипом может присутствовать и у девочек. Общая распространенность оценивается, по меньшей мере, 3 на 1000 новорожденных (Ehlers и Gillberg, 1993), но может быть и выше.
Считается, что большинство случаев вызвано генетическими факторами. Часто у больного с синдромом Аспергера имеется близкий родственник со сходными проблемами или явным аутизмом. Вероятно, поражение головного мозга при отсутствии генетической предрасположенности также может быть причиной синдрома Аспергера (Wing, 1989а; Cederlung и Gillberg, 2004). Сообщалось, что перинатальные нарушения мозгового кровообращения, постнатальные инфекции головного мозга и гипотиреоидизм вызывали поражение головного мозга у детей, у которых впоследствии был диагностирован синдром Аспергера.
В исследовании Нарре et al. (1996) были получены данные о том, что при синдроме Аспергера может наблюдаться специфическая дисфункция участка медиальной области левой лобной доли, и, возможно, это поражение является причиной трудностей при решении задач ментализации. У людей с высокими функциями, страдающих синдромом Аспергера и другими расстройствами спектра аутизма может выявляться крайне специфичная дисфункция веретенообразной извилины, проявляющаяся затруднениями в распознавании и понимании выражения лица другого человека. Также представляется вероятным, что у таких пациентов имеется особый способ «распознавания лиц», и что они стремятся смотреть на нижнюю, а не на верхнюю половину лица (Ashwin et al., 2005).
3. Дифференциальная диагностика. Дифференциальная диагностика синдрома Аспергера и социопатий, тяжелого антисоциального поведения («психопатии»), пограничных состояний и различных типов личностных изменений при манипуляционном поведении (основывается на том факте, что из-за своей ограниченной способности понимать психологию других людей, пациенты с синдромом Аспергера не обладают развитой способностью лгать, завлекать и манипулировать другими людьми. «Пограничные состояния» (во всех отношениях сомнительный термин) характеризуются сильными колебаниями в отношениях с другими людьми (от любви до ненависти: «не могу жить с тобой, не могу жить без тебя»). В отличие от этого состояния, при синдроме Аспергера стабильность отношений и поведения на протяжении времени обычно является наиболее характерным признаком.
4. Медицинское и психологическое обследование. Обследование ребенка или взрослого с подозрением на синдром Аспергера такое же, как и при обследовании аутиста с высокими функциями (см. ниже). Во всех случаях должно проводиться скриннинговое исследование слуха и зрения. Если пациент обследуется по поводу неуспеваемости, могут применяться WISC-R (часто выявляется относительно низкие результаты субтестов на понимание (Comprehension) и Упорядочивание картинок (Picture Arrangement) и всесторонние нейропсихологические исследования.
5. Лечение. Специфического лечения синдрома Аспергера не существует. Наилучший подход — постановка правильного диагноза, устное и письменное информирование всех заинтересованных лиц, предложение образовательных и других мероприятий, направленных на уменьшение отставания в школе и наблюдение (ежегодные осмотры, при необходимости — чаще). Желательно выяснить интересы пациента, которые могут стать основой для получения образования и хобби, и активно избегать потенциально опасной деятельности (например, «агрессивные виды спорта). Прием лекарств в большинстве случаев оказывается малоэффективным и может вызвать вредные побочные эффекты. Новые препараты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина (например, сертралин и флуоксетин) помогают снизить выраженность ритуалистического поведения и улучшать настроение.
Психотерапия обычно не показана, но регулярные поддерживающие беседы со специалистом в этой области могут оказаться полезными, особенно в подростковом периоде, когда пациент начинает осознавать ситуацию и понимать, что он отличается от своих сверстников. Для младших детей с синдромом Аспергера могут оказаться полезными групповые занятия (Mesibov и Stephens, 1990).
Родителей часто интересует, имеется ли генетический риск для них самих, для больного ребенка и его/ее сиблингов. В семье больного синдромом Аспергера существует риск появления новых случаев этого заболевания (Bowman, 1988). По крайней мере, у половины всех детей с синдромом Аспергера один из родителей страдает тем же (или очень похожим) расстройством (Gillberg et al., 2005). Необходимо честно сообщать об этом факте, в то же время, акцентируя внимание на относительно доброкачественном характере этих нарушений. Однако возможное наличие генетической связи с классическим аутизмом сильно затрудняет консультацию по этому вопросу. Данные о современных исследованиях сиблингов отсутствуют.
В исследовании 23 детей с синдромом Аспергера (Gillberg, 1989) у одного мальчика был брат-аутист (и другой брат с легким синдромом Аспергера), у одной девочки—сестра с селективным мутизмом (и проявлениями синдрома Аспергера). В другом, более современном исследовании, 70 из 100 мужчин с синдромом Аспергера имели родственника первой степени родства с проявлениями аутизма, в некоторых случаях с классическим аутистическим расстройством.
Психиатры, работающие с взрослыми пациентами, должны знать о существовании синдрома Аспергера. В стрессовых ситуациях молодые люди с этим заболеванием часто обращаются к психиатрам по поводу навязчивости, ощущения беспомощности и хаотичных реакций. При наличии таких симптомов, как не меняющееся выражение лица, ограниченная мимика, жестикуляция и неспособность к подражанию им может быть поставлен диагноз депрессия или паранойя, назначена соответствующая терапия антидепрессантами или нейролептиками, которая обычно практически не влияет на течение заболевания. Очень часто для снятия стресса, осознания, что подобная симптоматика является частью хронического состояния, и купирования острых симптомов требуется длительное время.
6. Исход. Только часть детей с синдромом Аспергера направляются за помощью к педиатру или психиатру по поводу «аспергеровских нарушений». Следовательно, статистический подсчет пациентов, лечившихся у врача, вероятно, не отражает истинной картины исхода. До настоящего времени единственные известные исследования исхода заболевания проводились на группах больных, обследовавшихся во взрослых психиатрических клиниках, которым диагноз ставился ретроспективно как вероятно имевшим симптомы и признаки синдрома Аспергера с раннего детства (Tantam, 1988). Складывается общее впечатление, что многие дети, которым в детстве был поставлен диагноз синдрома Аспергера, хорошо адаптируются во взрослой жизни, по крайней мере, что касается образования, трудоустройства и создания семьи, хотя с возрастом основные нарушения не исчезают (Gillberg et al., 2005).
Однако у некоторых больных также очевидна тенденция к тяжелым психическим нарушениям (часто диагностируемым как депрессия, паранойя, нерегрессивная шизофрения, «пограничный» психоз или расстройство личности), суицидальному поведению, алкоголизму (Wing 1981а) или к совершению преступлений (обычно напрямую связанных с тем или другим экстремальным интересом, например к взрывчатым веществам, ядовитым химикатам, огню) (Baron-Cohen, 1988; Everall и Le Couteur, 1990; Scragg и Shan, 1994).
в) Селективный мутизм. Некоторые пациенты с раннего детства на протяжении школьного возраста и часто в молодости и взрослом возрасте общаются лишь с ограниченным кругом людей. Это состояние не связано с речевыми нарушениями, на самом деле в привычной обстановке некоторые из этих пациентов могут быть очень разговорчивыми. Однако они отказываются произнести хоть слово людям, не относящимся непосредственно к семье (возможно, исключая только одного или нескольких членов своей семьи). У немногих из них есть один-два друга, с которыми они общаются вербально. Некоторые молчат большую часть времени, но могут иногда прервать свое молчание, прошептав несколько слов. Детское расстройство, при котором дети могут разговаривать, но говорят только с очень ограниченным кругом лиц, называют (с)елективным мутизмом (Kolvin и Fundudis, 1981).
У многих застенчивых детей при поступлении в дошкольное учреждение или школу наступает временная немота. Если их немота носит транзиторный характер, диагноз селективный мутизм им не ставится.
Дети с селективным мутизмом, вероятно, могут развиваться нормально, но часто у них выявляется задержка и отклонения языкового развития; нередки сопутствующие малые расстройства, такие как энурез и небольшая задержка двигательного развития; получены данные, что среди таких больных значительно повышена частота эпилепсии; их средний уровень IQ несколько ниже, чем в общей популяции; характерные симптомы обычно проявляются до достижения ребенком возраста четырех лет; обычно в семейном анамнезе имеются случаи психических расстройств, селективного мутизма и «застенчивости»; прогноз заболевания вариабелен, но, вероятно, малоблагоприятен, хотя в отдельных случаях исход может быть очень благоприятным. Многие признаки селективного мутизма схожи с проявлениями относительно высокофункциональных аутизмоподобных состояний.
Дети с селективным мутизмом обычно застенчивы, необщительны, и иногда совершенно замкнуты. Также многих из них описывают как волевых, а при неблагоприятном стечении обстоятельств или при изменении повседневного распорядка у них бывают вспышки гнева. Gillberg (1989) выявил связь селективного мутизма и признаков синдрома Аспергера (см.выше).
Селективный мутизм встречается редко, иногда в тяжелой форме (длительностью более года), у 0,6-2 детей на 1000 (Kolvin и Fundudis, 1981; Корр и Gillberg, 1997; Kristensen, 2002). Соотношение мальчиков/дево-чек примерно одинаково, или же с небольшим преобладанием у девочек.
Психологическое и медицинское обследование должно включать тест для оценки когнитивных функций и тщательное обследование с целью выявления снижения слуха и симптомов и признаков, указывающих на аутистическое расстройство. Также должно быть проведено обследование на предмет наличия соматических заболеваний. Автору известно два случая комбинации элективного мутизма и нейрофиброматоза.
Лечение элективного мутизма направлено на развитие основных социальных навыков и навыков повседневной деятельности, способности находиться в компании других людей и проявлять — хотя бы письменно — навыки обучения. Психотерапевтические методы и фармакологическая терапия показали свою неэффективность в клинической практике.
г) Детская шизофрения. Аутизм/аутизмоподобные состояния и детская шизофрения долгое время считались синонимами. Однако примерно с 1970 г. детская шизофрения считается совершенно отдельным заболеванием, включающим в себя тяжелое расстройство аффекта и мышления, проявляющееся в возрасте до 10 лет характерным шизофреническим расстройством мышления, галлюцинациями и эмоциональной тупостью. Она встречается, как оказалось, очень редко, вероятно, не чаще, чем 2-3 случая на 100000 детей. Некоторые авторы даже подвергают сомнению существование типичной шизофрении в раннем детстве. Однако в последние годы американские авторы вновь ввели этот термин, обозначив им расстройство спектра аутизма, возникающее в раннем возрасте (например, Asarnow et al., 1988).
Другие считают это самостоятельным синдромом с развитием первых признаков заболевания в возрасте 5-12 лет (Caplan et al., 1989; Werryet al., 1991;Murray, 1994; Remschmidt et al., 1994). Соотношение мужчины/женгцины при этом очень рано начинающемся варианте шизофрении указывается в диапазоне 2:1-3:1. Американские авторы и исследователи из других стран соглашаются, что начиная с 13 лет, шизофрения встречается чаще, а соотношение мужчины/женщины почти одинаковое, как и в зрелом возрасте (Harris, 1995а, b). Stayer et al., (2004) обратил внимание на риск гипердиагностики шизофрении у маленьких детей с разрушительным и беспорядочным поведением.
Нейролептики при этом заболевании более эффективны, чем при аутизме, и исход, по общему мнению, более благоприятен. Длительных наблюдений на основе популяционных исследований не проводилось, и этот факт не может быть установлен с точностью.
