Аутизм у ребенка: определение, критерии диагностики
В литературе (например, Haslam, 1809; Malson, 1964; Frith, 1989; Fitzgerald, 2005) встречаются описания случаев вековой давности, в современном понимании отвечающих критериям инфантильного аутизма (Rutter, 1978 а, Ь; АГ1А, 1980) (АПА—Американская психиатрическая ассоциация), детского аутизма (ВОЗ, 1993), аутистического расстройства или болезни Аспергера (АПА, 1994). Очевидно, аутистические синдромы не являются «новыми» болезнями, характерными для современного западного общества (как предположили Tinbergen и Tinbergen, 1983), несмотря на то, что история современной концепции и определений насчитывает менее 30 лет.
а) История определения аутизма и взглядов. Американский детский психиатр Leo Kanner (1943) и австрийский педиатр Hans Asperger (1944) были одними из первых авторов, описавших характерное расстройство эмпатии, составляющее «аутистический континуум» (Wing et al., 1989), и подчеркнули специфическое нарушение социального взаимодействия, которое до сих пор считается ключевым симптомом аутизма. Однако еще раньше русский врач Шушарева, работая по совместительству в «психоневрологической клинике» в 1926 г. описала «шизоидное расстройство личности» у детей; из ее описания ясно, что она наблюдала расстройство, которое в настоящее время известно как синдром Аспергера. Еще раньше Jean Itard и John Haslam описывали молодых пациентов с тяжелыми расстройствами, которым в наше время диагностировали бы аутистическое расстройство или детский аутизм.
Велись бурные споры о том, считать ли «ранний детский аутизм» Каннера и «аутистическую психопатию» Аспергера синонимами, или различными состояниями спектра аутизма, или частично совпадающими биологическими и психологическими расстройствами, или совершенно разными состояниями. В настоящем руководстве они будут описаны отдельно, хотя — по крайней мере, в отношении нескольких ключевых симптомов — эти расстройства могут рассматриваться как составляющие спектр или континуум, или как принадлежащие к общему классу аутистических синдромов или расстройств эмпатии.
В таблице ниже приведены несколько названий синдромов или расстройств, некоторые из которых могут считаться синонимами, а другие — частично совпадающими состояниями.
Термин «аутизм» относится не только к синдрому аутизма, но также используется в значении, которое изначально придавал ему Bleuler (1911) — особенный образ мышления, являющийся первичным симптомом шизофрении. Далее в нашем руководстве кроме оговоренных случаев, термин «аутизм» будет означать синдром аутизма (описанный ниже).
б) Современные определения аутизма. Все принятые в настоящее время определения аутизма включают в себя три критерия (предложенные Wing и Gould, 1979), необходимые для постановки диагноза. Это:
1) тяжелое нарушение способности к реципрокному социальному взаимодействию;
2) тяжелое нарушение способности к реципрокному общению (включая бедность языка, нарушения разговорной речи, нарушения языка телодвижений, выражения лица, мимики и жестов);
3) тяжелое нарушение воображения и способности изменять свое поведение, что ведет к крайней ограниченности поведенческого репертуара.
В различных диагностических руководствах толкование частных симптомов этих критериев несколько отличается, но основные категории симптомов остаются неизменными. Некоторые авторы для постановки диагноза считают обязательным начало до 30-36 месяцев. Часто бывает трудно разделить (1) и (2), социальные нарушения и трудности в общении, вероятно, часто отражают/яв-ляются проявлениями одной социально-когнитивной дисфункции. Необходимость сочетания (1), (2) и (3) кажется иногда искусственной; данные групповых исследований свидетельствуют также, что наличие «триады» социальных нарушений не всегда является обязательным, как это считалось ранее.
В настоящее время в практической деятельности наиболее часто применяются критерии DSM-IV-TR (АПА, 2000). Эти критерии приведены в таблице ниже. Также используются критерии детского аутизма МКБ-10 (ВОЗ, 1993). Они почти идентичны критериям DSM-1V-TR.
В 1989 г. Wing поставила под сомнение специфичность инфантильного аутизма или аутизма Каннера. Она показала, что при некоторых задержках умственного развития и синдромах повреждения мозга возникает та же триада социальных, коммуникативных и поведенческих нарушений, и иногда не представляется возможным диагностировать «чистый» аутизм Каннера. Даже если клиническая картина полностью соответствует описанию Каппег, этиологические факторы и исход заболевания могут быть совершенно разными (Wing и Gould, 1979; Gillberg и Steffenburg, 1987; Gillberg et ah, 1987; Billstedt et ah, 2005; Gillberg и Cederlund, 2005). Wing также показала, что у пациентов с когнитивными нарушениями при наличии одного критерия из трех значительно возрастает вероятность развития еще одного или двух других критериев.
Однако более поздние исследования показали, что наличие триады симптомов не является строго обязательным, как считалось ранее; во многих случаях типичные для аутизма социально-коммуникативные нарушения не сопровождаются обсессивно-компульсивными и ритуалистическими феноменами, наличие которых считалось обязательным для диагностики аутистического расстройства. Наоборот, бывают случаи с типичными ритуалистическими феноменами, характерными для аутизма, но при этом отсутствуют типичные социально-коммуникативные нарушения (Posserud et ah, 2006). В этом исследовании поднимается вопрос о уникальности аутистического синдрома; предполагается, что мы имеем дело с диадой — или даже монадой — с одной стороны социально-коммуникативных нарушений, с другой — обсессивно-компульсивных и ритуалистических феноменов.
Gillberg и Coleman (2000 придерживались сходного направления относительно аутистических синдромов. Постепенно признавалось, что аутизм является поведенческим симптомокомплексом, свидетельствующим о наличии расстройства нервной системы. Данные о существовании специфического «ядерного» аутизма недостаточны. Недавние групповые исследования (например, Posserud et ah, 2006) также показали, что аутистические черты часто встречаются в общей популяции детей, и, поскольку значение триады спорно, неясно, насколько обоснованно выделение социальных и коммуникативных нарушений, так как встречается много детей с недостаточностью социально-коммуникативных навыков без ритуалистического поведения, характерного для аутизма, и много других, у которых имеется ритуалистическое поведение без социально-коммуникативных нарушений.
в) Первазивное расстройство развития. Понятие «возрастное нарушение, затрагивающее разные функции» (pervasive developmental disorder — PDI)) было введено в 1980 г. для обозначения спектра состояний, определяемых как аутизм, инфантильный аутизм, детский аутизм, атипичный аутизм, аутистическое расстройство и т.п. Новая терминология обозначила отход от старых категорий, рассматривавших аутизм как форму раннего психоза. Термин PDD все еще используется в DSM-IV-TR как общее определение и наиболее часто применяется к атипичным в том или ином отношении случаям (PDDNOS — pervasive developmental disorder not otherwise specified — не имеющее иного определения первазивное расстройство развития). Тем не менее, это весьма неудачное определение, не заслуживающее дальнейшего использования в данном контексте. Во-первых, большинство пациентов с расстройствами спектра аутизма (особенно с синдромом Аспергера) не имеют первазивных нарушений.
При расстройствах спектра аутизма имеются специфические нарушения развития, но обычно они не являются первазивными. Далее, нелогично применение понятия «первазивный» для обозначения группы заболеваний, не включая в нее наиболее первазивное из всех известных состояний — тяжелую и глубокую задержку умственного развития/необучаемость. Наконец, использование термина «неспецифический» в случаях, считающихся атипичными, создает дополнительные трудности пациентам с аутистическими нарушениями и их близким. Это только размывает понятие «аутизм» в сознании неспециалистов и врачей, не специализирующихся в этой области.
г) Спектр аутизма. В настоящее время все большее признание получает концепция аутистического спектра. Некоторые авторы, если речь идет о состояниях, сопровождающихся описанной в предыдущем разделе триадой симптомов, предпочитают пользоваться определением «расстройства аутистического спектра», подразделяя их в зависимости от уровня IQ, языковых навыков и т.д., а не конкретизирующими диагнозами, такими как аутистическое расстройство, синдром Аспергера или атипичный аутизм/PDDNOS.
