2. Определения:
• АРМП класса I по классификации Buttram и Gibbons, модифицированной ASRM
• Раннее нарушение развития мюллеровых протоков приводит к агенезии либо той или иной степени гипоплазии проксимальных 2/3 влагалища, шейки матки и матки
• МРКХ-синдром:
о Крайнее проявление агенезии мюллеровых протоков, при котором отсутствуют проксимальная часть влагалища, шейка матки и матка
о Описано два типа данной аномалии:
- Типичный МРКХ-синдром (I тип):
Изолированная агенезия матки и влагалища
- Атипичный МРКХ-синдром (II тип), или MURCS (аплазия мюллеровых протоков, аплазия почки, дисплазия шейно-грудных сомитов)
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Наиболее надежные диагностические признаки:
о Зависит от степени гипоплазии или агенезии мюллеровых протоков:
- Изолированная агенезия шейки матки:
Матка, растянутая скопившейся в ней кровью
Отсутствие или атрезия шейки матки (тяжевидная шейка матки)
- МРКХ-синдром:
- Срединно расположенный остаток матки
- Двусторонний зачаток матки
- Нормальные яичники
- Отсутствие верхних 2/3 влагалища
• Морфология:
о Зависит от того, какой сегмент мюллеровых протоков вовлечен, и от степени выраженности аномалии (гипоплазия или аплазия)
о В типичном случае МРКХ-синдрома остатки мюллеровых протоков состоят из трех частей:
- Срединно расположенный треугольник мягких тканей:
Визуализируется над куполом мочевого пузыря
- Двусторонний зачаток матки (рудиментарные матки):
Обычно расположены симметрично
Может прослеживаться зональная анатомия
- Фиброзные тяжевидные образования:
Соединяют двусторонние зачатки матки и сходятся к срединно расположенному треугольнику мягких тканей
2. Гистеросальпингография (ГСГ):
• Не играет какой-либо роли при гипоплазии или агенезии матки
(Слева) При КТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости у пациентки 15 лет с нормально развитыми наружными половыми органами, которая обратилась с жалобами на сильные тазовые боли, выявлено кистозное образование, расположенное по срединной линии и содержащее жидкость.
(Справа) При КТ с контрастным усилением в сагиттальной плоскости у той же пациентки выявлено срединно расположенное кистозное образование, связанное с тяжевидной структурой. Имеется также скопление жидкости в прямокишечно-маточном углублении. Кистозное образование представляет собой матку, наполненную кровью (гематометра), а тяжевидная структура - атрезированную шейку матки. У пациентки имеется изолированная аплазия шейки матки.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости у пациентки 17 лет, которая обратилась по поводу первичной аменореи, выявлено небольшое образование треугольной формы на месте, где должна быть матка. Шейка матки отсутствует. Вместо влагалища имеется тяжевидное образование.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки видны нормальные яичники и симметрично расположенные зачатки матки.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки видны фиброзное образование треугольной формы В на месте, где должна быть матка, и два фиброзных тяжевидных образования, связанных с зачатками матки.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки видно тяжевидное образование на месте, где должна располагаться дистальная часть влагалища. Хотя почти у всех пациенток с МРКХ-синдромом проксимальные 2/3 влагалища отсутствуют, отсутствие дистальной трети влагалища у этой пациентки является редкостью.
3. КТ при гипоплазии и агенезии матки:
• С помощью КТ трудно оценить состояние тазовых органов
• Может быть выполнена в качестве первого исследования пациенткам, обратившимся по поводу тазовых болей, связанных с гематометрой:
о Наполненное жидкостью образование по срединной линии, которое представляет собой перерастянутую матку
4. MPT при гипоплазии и агенезии матки:
• T1-ВИ FS:
о При гематометре отмечается гиперинтенсивный сигнал от крови, содержащейся в полости матки
• Т2-ВИ:
о Наиболее информативный режим исследования, когда надо уточнить состояние остатков мюллеровых протоков (зачатков матки):
- Позволяет оценить состояние остатков влагалища с целью его реконструкции
- Позволяет оценить состояние зачатков матки и выявить в них функционирующий эндометрий:
У 92% пациенток удается идентифицировать одну или две рудиментарные матки
Можно определить различную степень дифференцировки зачатков матки, позволяющую выделить в ней слои как элементы зональной анатомии
Иногда удается визуализировать полость, содержащую кровь
5. УЗИ при гипоплазии и агенезии матки:
• Методика исследования:
о Выполнить ТВУЗИ у юных пациенток часто бывает трудно или невозможно:
- Для диагностики данной патологии прибегают к трансректальному или промежностному УЗИ:
Трансректальное УЗИ плохо переносится юными пациентками
о Значение 3D УЗИ при МРКХ-синдроме невелико из-за отсутствия анатомических структур, изображение которых можно было бы реконструировать
• Роль УЗИ в исследовании матки при ее агенезии/гипоплазии ограниченна:
о Яичники могут быть нормальными
о При агенезии шейки матки позволяет выявить гематометру:
- Матка, растянутая скопившейся в ней эхогенной кровью
6. Рекомендации по проведению лучевых исследований:
• Наиболее информативные методы визуализации:
о При подозрении на агенезию/гипоплазию матки лучевое исследование лучше начинать с УЗИ, оно позволяет установить отсутствие матки:
- С помощью УЗИ можно также выявить сопутствующие аномалии развития мочевых путей и определить локализацию яичников
о МРТ является методом выбора для детализации анатомии матки
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости у пациентки 16 лет, обратившейся по поводу первичной аменореи при нормально развитых наружных половых органах, выявлено небольшое мягкотканное образование на месте, где должна быть матка. Шейка матки отсутствует. Имеется дистальная треть влагалища. Киста железы Скина у этой пациентки -случайная находка.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки видно, что влагалище отсутствует.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки видны два фиброзных тяжа, соединенных с зачатками матки. Яичники нормальные. В малом тазу имеется небольшое количество свободной жидкости, источником которой, по-видимому, является разорвавшаяся овариальная киста.
(Справа) При МРТ с контрастированием на Т1-ВИ FS в аксиальной плоскости отмечается усиление сигнала от правого фиброзного тяжа. Эти тяжи могут в той или иной степени накапливать контрастное вещество. Оба яичника нормальные.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в корональной плоскости у той же пациентки видны правый и левый зачатки матки, зональная анатомия матки не прослеживается. Виден правый нормальный яичник.
(Справа) При МРТ с контрастированием на Т1-ВИ FS в корональной плоскости у той же пациентки визуализируются оба зачатка матки, накапливающие контрастное вещество, и нормальный правый яичник.
в) Дифференциальная диагностика гипоплазии и агенезии матки:
2. Синдром резистентности к андрогенам:
• Резистентность к андрогенам
• Отсутствие матки, проксимальных 2/3 влагалища, яичников
• Наличие яичек (обычно неопустившихся)
• Мужской кариотип (46,XY)
3. Мужской гермафродитизм:
• В той или иной степени развитая матка и проксимальные 2/3 влагалища
• Частичная маскулинизация наружных половых органов
• Мужской кариотип (46,XY)
4. Влияние ДЭС:
• Гипоплазия матки с Т-образной полостью
• Констрикционные пучки в миометрии
• Имеется влагалище
5. Гистерэктомия:
• Отсутствие матки
• Имеется влагалище с нормальной зональной анатомией
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости у пациентки 20 лет, обратившейся по поводу первичной аменореи и циклической тазовой боли, выявлено небольшое мягкотканное образование на месте, где должна быть матка. Шейка матки отсутствует. Видна дистальная треть влагалища, наполненная акустическим гелем.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у той же пациентки визуализируется объемное образование в малом тазу справа, отделенное от яичника.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости у той же пациентки в правой половине малого таза визуализируется объемное образование, отдельное от яичника. Это образование представляет собой рудиментарную матку, напоминает фигуру мишени и дифференцируется на эндометрий, ПЗ и миометрий.
(Справа) При МРТ с контрастированием на Т1-ВИ FS в аксиальной плоскости у той же пациентки отмечается диффузное гомогенное усиление сигнала от ткани рудиментарной матки. Рудиментарная ткань матки может иметь любую локализацию в малом тазу и даже располагаться в паховых каналах.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у пациентки 19 лет, обратившейся по поводу первичной аменореи, видны оба зачатка матки, в которой нет полости и не дифференцируются эндометрий и миометрий.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в корональной плоскости у той же пациентки визуализируются оба зачатка матки и нормальный левый яичник.
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о МРКХ-синдром:
- Полигенное многофакторное наследование с риском проявления 1-2%
- При семейном типе синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и различной степенью экспрессивности патологического гена
- Ассоциирован с мутацией гена HNF1B и сопутствующими аномалиями развития почек и сахарным диабетом:
о Женский кариотип (46,XX)
• Сопутствующая патология:
о MURCS:
- Аномалии развития почек: аплазия, эктопия, слияние
- Аномалии развития позвонков, такие как несращение дуг, слияние позвонков на уровне пояснично-крестцового и шейно-грудного перехода (синдром Клиппеля-Фейля)
- Изредка отмечаются пороки развития сердца и нервной системы
- Кондуктивная и нейросенсорная тугоухость
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина гипоплазии и агенезии матки:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Первичная аменорея:
- МРКХ-синдром является второй по частоте причиной первичной аменореи после дисгенезии гонад
о При изолированной частичной агенезии влагалища или шейки матки и наличии нормальной полости матки, а также при объемном образовании в матке и функционирующем эндометрии пациентки могут жаловаться на циклические тазовые боли:
- Причиной боли в этих случаях бывает гематометра или эндометриоз
• Объективные признаки:
о Основные характеристики синдрома:
- Отсутствие или недоразвитие матки и проксимальных 2/3 влагалища:
Бесплодие или снижение фертильной функции
- Нормальная функция яичников:
Имеются вторичные половые признаки
- Нормально развитые наружные половые органы
- Нормальный женский кариотип (46,XX)
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Порок встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных девочек
о Составляет 5-10% АРМП
3. Естественное течение и прогноз:
• Низкий репродуктивный потенциал или его отсутствие
4. Лечение:
• У пациенток с ассоциированной агенезией влагалища выполняют дилатацию влагалища или его реконструкцию, чтобы обеспечить возможность нормальной половой жизни:
о Дилатация влагалища (по методу Франка)
о Пластика с помощью кожных трансплантатов (операция Мак-Индо)
о Лапароскопический метод формирования нового влагалища (модифицированная операция Веккьетти)
о Формирование нового влагалища с помощью сегмента сигмовидной кишки (сигмокольпопластика)
• Хирургическое иссечение недоразвитой матки с функционирующим эндометрием
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• У девушек с первичной аменореей и нормально развитыми вторичными половыми признаками следует исключить гипоплазию/агенезию матки
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Отсутствие или гипоплазия матки ± агенезия проксимальных 2/3 влагалища
ж) Список использованной литературы:
1. Committee on Adolescent Health Care: Committee opinion: no. 562: mtillerian agenesis: diagnosis, management, and treatment. Obstet Gynecol. 121(5):1134-7, 2013
2. Hall-Craggs MA et al: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: diagnosis with MR imaging. Radiology. 269(3):787-92, 2013
3. Kara T et al: MRI in the diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Diagn Interv Radiol. 19(3):227-32, 2013
4. Rousset P et al: Ultrasonography and MRI features of the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Clin Radiol. 68(9):945-52, 2013
5. Yoo RE et al: Magnetic resonance evaluation of Mullerian remnants in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Korean J Radiol. 14(2):233-9, 2013
6. Behr SC et al: Imaging of mullerian duct anomalies. Radiographics. 32(6):E233-50, 2012
7. Fiaschetti V et al: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome diagnosed by magnetic resonance imaging. Role of imaging to identify and evaluate the uncommon variation in development of the female genital tract. J Radiol Case Rep. 6(4): 17-24, 2012
8. Giusti S et al: Diagnosis of a variant of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: useful MRI findings. Abdom Imaging. 36(6):753-5, 2011
9. Lermann J et al: Comparison of different diagnostic procedures for the staging of malformations associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertil Steril. 96( 1): 156—9, 2011
10. Pompili G et al: Magnetic resonance imaging in the preoperative assessment of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Radiol Med. 114(5):811—26, 2009
11. Govindarajan M et al: Magnetic resonance imaging diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. J Hum Reprod Sci. l(2):83-5, 2008
12. Morcel К et al: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2:13, 2007
13. Pittock ST et al: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser anomaly and its associated malformations. Am J Med Genet A., 2005
14. Fedele L et al: Magnetic resonance imaging in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Obstet Gynecol. 76(4):593-6, 1990
