МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при триплоидии у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Частичный пузырный занос

2. Определения:
• 69 хромосом (дополнительный полный гаплоидный комплект):
о Диандрическая триплоидия - дополнительный комплект унаследован от отца
о Дигиническая триплоидия - дополнительный комплект унаследован от матери

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о ЗРП на ранних сроках:
- Обычно асимметричная
о Многочисленные пороки развития плода
о Кистозное изменение плаценты

УЗИ при триплоидии у плода
(Слева) 3D УЗИ во время скринингового измерения ТВП у плода с триплоидией. Определяется относительная макроцефалия по сравнению с туловищем плода. Были обнаружены другие аномалии развития, выполнена биопсия ворсин хориона.
(Справа) УЗИ мозга плода во время скринингового измерения ТВП, трансвагинальный доступ. Крупная киста в ЗЧЯ. У 85% плодов с триплоидией во время скринингового измерения ТВП обнаруживаются пороки развития, при этом сама ТВП часто не увеличена.

2. УЗИ при триплоидии у плода:

• Картина различается в зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом:
о Фенотип диандрической триплоидии:
- Кистозно-измененная плацента (гидропическая дегенерация) крупных размеров
- Симметричная форма ЗРП
- Увеличенные яичники с текалютеиновыми кистами
о Фенотип дигинической триплоидии:
- Плацента нормальных размеров или уменьшена
- Выраженная асимметричная ЗРП:
Относительная макроцефалия + туловище малых размеров

• Отличительным признаком заболевания является ранняя выраженная ЗРП:
о Обычно наблюдается с 11-14 нед.

• Множественные аномалии развития (ни одна из них не является патогномоничной):
о ЦНС (60%):
- Мальформация Денди-Уокера
- Вентрикуломегалия
- Дефекты заращения нервной трубки
- ГПЭ
о Пороки сердца (42%)
о Лицо и шея:
- Кистозная гигрома и водянка плода
- Аномалии органа зрения: гипертелоризм, микрофтальм
- Расщелина верхней губы и нёба, микрогнатия
о Костно-мышечная система:
- Синдактилия III и IV пальцев кисти
- Врожденная косолапость
о Пищеварительный тракт:
- Омфалоцеле (содержащее кишечник)
о Мочеполовая система:
- Гидронефроз, кистозная дисплазия почек
- Нарушения дифференцировки гонад о ЕАП
о Маловодие
о Признаки, определяемые в I триместре:
- Патологическое строение трофобласта в плодном яйце:
Анэмбриония, плодное яйцо неправильной формы
- Анатомические нарушения на момент скринингового измерения ТВП:
ТВП чаще всего не увеличена
Могут обнаруживаться другие аномалии развития и ЗРП

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Следует заподозрить анеуплоидию при наличии следующих признаков:
- Увеличенная кистозно-измененная плацента
- Выраженная ЗРП на ранних сроках
- Увеличенные яичники с многочисленными фолликулами (текалютеиновые кисты)
• Советы по проведению исследования:
о Для исследования анатомии плода предпочтителен трансвагинальный доступ УЗИ
о Во время скринингового измерения ТВП проводят поиск аномалий развития:
- В 85% случаев аномалии присутствуют уже в I триместре

УЗИ при триплоидии у плода
(Слева) УЗИ придатков во время беременности, осложненной триплоидией. Визуализируется увеличенный кистозно-измененный яичник. Текалютеиновые кисты возникают в результате повышения уровня циркулирующего ХГЧ и присутствуют, как правило, при диан-дрической триплоидии.
(Справа) Другой случай триплоидии. Клиническая фотография матки и яичников. В обоих яичниках определяются текалютеиновые кисты.

в) Дифференциальная диагностика триплоидии у плода:

1. Пузырный занос в сочетании с живым плодом (двойня):
• Обнаруживают отдельную неизмененную плаценту
• В отличие от триплоидии, анатомия и рост плода не изменены

2. Гидропическая дегенерация плаценты в исходе внутриутробной смерти плода:
• Может быть неотличима от триплоидии, сопровождающейся смертью плода
• Диагностика по результатам патологоанатомического исследования:
о Отсутствует пролиферация трофобласта

3. Расширение межворсинчатого пространства:
• Нормальное развитие плода
• Обычно определяется после 20-й недели
• Обнаруживают замедленный кровоток
• Форма и размеры образований за время исследования могут изменяться

4. Мезенхимальная дисплазия плаценты:
• Псевдоразрастание плацентарной ткани
• Сочетается с преэклампсией и ЗРП
• Связь:
о С плацентомегалией
о С синдромом Беквита-Видемана

5. Инфицирование с ЗРП:
• Изменения со стороны плода:
о Вентрикуломегалия
о Нередко - внутричерепные и внутрипеченочные кальцинаты
• Положительные результаты серологического исследования крови матери

6. Т18:
• ЗРП
• Множественные пороки развития плода
• Плацента нормальных размеров или уменьшена

7. Т13:
• Отличительный признак - ГПЭ
• Дисплазия почек, полидактилия
• ЗРП, выявляемая на более поздних сроках

УЗИ при триплоидии у плода
(Слева) Множественные гиперэхогенные выступы пролиферирующего трофобласта выбухают в полость «пустого» плодного яйца. Генетическое исследование продукта зачатия показало триплоидию.
(Справа) Другой случай триплоидии, диагностированной на раннем сроке. Определяются множественные трофобластические кисты. На долю триплоидии приходится 1% всех зачатий и 10% самопроизвольных абортов. Кариотип 69, XYY чаще всего сочетается с анэмбрионией.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Диандрическая (дополнительный набор хромосом наследуется от отца):
- Диспермия (чаще всего):
Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами
- Оплодотворение сперматозоидом, содержащим диплоидный набор хромосом
о Дигиническая (дополнительный набор хромосом наследуется от матери):
- Диплоидная яйцеклетка
о Также возможна тетраплоидия:
- Четыре набора хромосом
- Тетраплоидия : триплоидия —1:3
- Беременность редко развивается далее I триместра

• Генетические факторы:
о Согласно результатам недавнего исследования, 85% триплоидий являются диандрическими, 15% - дигиническими
о Варианты диандрической триплоидии:
- 69, XXY- 51%
- 69, XXX-43%
- 69, XYY - 6%:
Во всех случаях плод отсутствует
о Варианты дигинической триплоидии:
- 69, XXX-55%
- 69, XXY- 45%

2. Гистологические особенности:
• Диандрическая плацента:
о Кистозное изменение плаценты:
- Ворсины увеличены (>3 мм)
о Две популяции ворсин в одной плаценте:
- Нарушение строения ворсин:
Фестончатые края, включения трофобласта
- Гиперплазия трофобласта
- Дигиническая плацента - гипоплазия трофобласта

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:

• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Диагностика возможна с помощью исследования внеклеточной ДНК плода, однако не всегда достоверна:
- Зависит от лаборатории; перед отправкой биоматериала следует уточнить детали
- При дигинической триплоидии фракция внеклеточной ДНК снижена:
Выявить обычно не удается
- Установить происхождение дополнительного набора хромосом позволяет SNP-олигонуклеотидный микро-матричный анализ
о УЗИ в 11-14 нед. позволяет выявить 85% плодов с триплоидией:
- Диандрическая триплоидия:
Умеренное ↑ ТВП
↑ уровня ХГЧ
↓ уровня ассоциированного с беременностью протеина А
Часто сочетается с положительным результатом скрининга на Т21
- Дигиническая триплоидия:
ТВП в норме
↓ уровня ХГЧ
↓ уровня ассоциированного с беременностью протеина А
Положительный результат скрининга на Т18 или Т13
- Другие ультразвуковые признаки:
Утолщенная плацента с частичным пузырным заносом
Асимметричная форма ЗРП
Аномалии развития, выявляемые на ранних сроках
о Результаты скринингового обследования матери во II триместре:
- Диандрическая триплоидия:
↑ уровня ХГЧ
↑ уровня α-фетопротеина
↑ уровня ингибина А
- Дигиническая триплоидия:
↓ уровня ХГЧ
↓ уровня α-фетопротеина
↓ уровня эстриола

• Осложнения со стороны матери:
о Преэклампсия:
- На фоне диандрической триплоидии
- Обычно проявляется в <20 нед.
о Осложнения, связанные с гидропической дегенерацией плаценты:
- Отслойка плаценты
- Послеродовое кровотечение
- Задержка частей плаценты

2. Демографические особенности:
• Возраст:
о Старший репродуктивный возраст матери не повышает риск:
- С увеличением возраста матери вероятность триплоидии может снижаться
• Эпидемиология:
о 1-2% всех зачатий
о 10% завершаются самопроизвольным прерыванием беременности
о Распространенность на момент скринингового измерения ТВП (11-14 нед.) составляет 1:6614
о Распространенность на сроке 20 нед. - 1:250 000

3. Естественное течение и прогноз:
• Большинство плодов погибают внутриутробно
• Ребенок, родившийся живым, умирает в неонатальном периоде

4. Лечение триплоидии у плода:
• С целью диагностики предлагают генетическое обследование:
о Биопсия ворсин хориона
о Амниоцентез
• Предлагают прерывание беременности, помощь перинатального хосписа
• Наблюдение за возможным развитием преэклампсии у матери
• Избегают мониторинга состояния плода и выполнения КС

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Асимметричная форма ЗРП и относительная макроцефалия позволяют заподозрить триплоидию

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Следует заподозрить триплоидию в следующих случаях:
о Увеличенная кистозно-измененная плацента и живой эмбрион
о Выраженная асимметричная ЗРП, плацента может быть не изменена
• В 85% случаев могут присутствовать одна аномалия развития или более, однако ни одна из них не является пато-гномоничной:
о О триплоидии могут свидетельствовать вентрикуломе-галия + синдактилия, однако пренатальная диагностика последней затруднена
о Часто встречаются аномалии структур ЗЧЯ
о Проводят поиск пороков развития во время скринингового измерения ТВП

ж) Список использованной литературы:
1. Fleischer J et al: Digynic triploidy: utility and challenges of noninva-sive prenatal testing. Clin Case Rep. 3(6):406—10, 2015
2. WagnerPetal: First-trimester screening for trisomy 18,13, triploidy and Turner syndrome by a detailed early anomaly scan. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
3. Joergensen MW et al: Triploid pregnancies: genetic and clinical features of 158 cases. Am J Obstet Gynecol. 21 l(4):370.el—19, 2014
4. Nicolaides KH et al: Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 35(3):212—7, 2014
5. Lakovschek IC et al: Natural outcome of trisomy 13, trisomy 18, and triploidy after prenatal diagnosis. Am J Med Genet A. 155A(11):2626—33, 2011

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 15.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.